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Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

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¿Qué es el DGP?

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¿Qué es el DGP?

Esta tecnología permite a los padres seleccionar las características de sus futuros hijos. Esto permite evitar que los padres transmitan enfermedades genéticas o discapacidades a los hijos, evitando así el aborto durante el embarazo. Se utilizan las técnicas convencionales de Fecundación In Vitro (FIV) para crear embriones. Cuando el embrión se ha dividido en ocho células, se le extrae una y se analiza en ADN para comprobar sus características. En la fase de desarrollo de aproximadamente ocho células, se extraen una o dos células del embrión y se analiza el ADN para comprobar las características específicas del embrión. Si no tienen ningún trastorno genético específico, se puede transferir el embrión al útero y continuar con el embarazo.

Hablar de DGP es importante porque plantea cuestiones clave como:
• ¿Hasta qué punto debería ser determinante, en este campo de la medicina, la moralidad, la elección y la posibilidad de costearse el tratamiento?
• ¿Tiene la sociedad el deber de considerar las cuestiones sociales y éticas, e imponer límites a la práctica clínica y la elección individual?
• ¿Existe una distinción absoluta entre enfermedad y discapacidad genética y variación normal?

Created 7 September 2010
Last edited 3 September 2018
Topics Health, Science
Original English

Policy positions

Policy position 1

El mercado no está regulado. Si así lo desean, las parejas pueden obtener una prueba para saber el sexo y la personalidad de un embrión.

Policy position 2

Los controles sobre quién se puede realizar pruebas de enfermedades genéticas requieren determinadas organizaciones profesionales y un código voluntario de prácticas. Controlado por una institución independiente. Sin autorización.

Policy position 3

Sólo puede utilizarse para enfermedades genéticas con consecuencias médicas graves, no para seleccionar el sexo ni los rasgos de personalidad. Autorizaciones para determinadas pruebas y condiciones. Control y evaluación independientes.

Policy position 4

Previa autorización, con una evaluación y un control estrictos. Un organismo independiente (como la Autoridad de Fertilización y Embriología Humana del Reino Unido) registrará todas las pruebas realizadas en cada país.

Story cards

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Adam Nash nació en EEUU en el año 2000. Fue la primera vez que se utilizó el DGP tanto para detectar una enfermedad como para asegurar la compatibilidad de los tejidos con los de su hermano. El DGP se llevó a cabo para que no estuviera afectado con una enfermedad genética llamada anemia de Fanconi, de la que sufría su hermana Molly, de seis años. Se utilizaron entonces células del cordón umbilical de Adam para reemplazar con éxito la medula ósea enferma de la niña. Sin este tratamiento, hubiera muerto en un par de años.

Adam y Molly Nash
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La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que hace que los que la sufren, como la niña de 5 años Kate Snapes, no puedan caminar nunca. Los padres de Kate querían tener más hijos, pero dado que había una posibilidad entre cuatro de que engendrasen otro hijo con AME, actuaron con prudencia hasta que se les ofreció una respuesta mediante el DGP. La pareja utilizó la tecnología del DGP para seleccionar con éxito los embriones “sanos” para el implante, y en noviembre de 2001 nacieron las gemelas Isabelle y Esther sin AME.

Las gemelas Snapes
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En 2002, la autoridad británica de Fecundación Humana y Embriología (HFEA) permitió a la familia Hashmi utilizar el DGP para concebir un hermano “donante” para su hijo Zain, de tres años, que sufría un raro y peligroso trastorno genético de la sangre llamado talasemia. Se esperaba que las células del cordón umbilical del bebé seleccionado con el DGP proporcionaran una cura. La idea de un niño “donante” es controvertida, pero, como sostiene la Sra. Hashmi, cuando Zain sea mayor “sabrá que va a morir. ¿Cómo se sentirá si se entera de que se podría haber hecho algo para salvar su vida?”

La familia Hashmi
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Varios países permiten a las parejas planificar el sexo de sus futuros bebés utilizando el DGP. Esto rara vez se permite en el Reino Unido, por ejemplo para ayudar a evitar trastornos genéticos. Louise y Alan Masterton perdieron a su hija Nicole, de tres años, en un trágico incendio. La familia quería utilizar el DGP para concebir otra hija, para equilibrar una familia con cuatro hijos varones. La idea fue rechazada por la Autoridad de Fecundación Humana y Embriología (HFEA). Un portavoz comentó: “La sociedad británica aún no está preparada para aceptarlo...opino que la sociedad lo aceptará, pero no en este momento.”

La familia Masterton
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En 2002, el Instituto de Genética Reproductiva de Chicago utilizó el DGP por primera vez para “descartar” los embriones con una mutación que causaría cáncer. El Instituto estuvo ayudando a una pareja de Nueva York a tener un hijo sin correr el riesgo de que contrajera el Síndrome de Li-Fraumeni (aportado por la familia del padre), que implica que la persona tenga entre un 80 y un 90 por ciento de posibilidades de desarrollar un cáncer. El jefe médico comentó que la decisión de someter los embriones a las pruebas debería ser tomada entre el médico y el paciente. “Las regulaciones del gobierno siempre fracasan”, añadió.

El Síndrome de Li-Fraumeni
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Mia (nombre ficticio) tiene varios miembros en su familia que han desarrollado cáncer de intestino, de estómago o de útero a edades inusualmente tempranas. Por ello, se le ofrecieron pruebas, tras las cuales se le confirmó que había heredado una alteración genética que implica que tiene entre un 60 y un 90 por ciento de posibilidades de desarrollar algunos tipos de cáncer durante su vida. Ahora se somete a controles con regularidad para detectar a tiempo cualquier síntoma.

Mia dice que los resultados de las pruebas han afectado a su vida de varias maneras. Por ejemplo: ‘“Si tengo un hijo, podría pasarle ese gen.”

Mia
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Los siguientes son fragmentos de un diario que Leah escribió sobre su experiencia con el DGP en el periódico británico The Guardian en el año 2000:
“Voy a comprar un bebé con la MasterCard. Rara vez se subvenciona el DGP. Voy a tener que soltar 2.500 £.”
“Una amiga estaba tan convencida de esta idea equivocada (sobre “los bebés a la carta”) que cuando le dije que mis futuros gemelos iban a ser niño y niña, me dijo: “Ah, ¿eso es lo que has elegido?” – como si el DGP fuera igual que ir al supermercado. Lo único que elegí fue que los embriones no tuvieran un trastorno cromosómico catastrófico y murieran.”

Leah Wild
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Anna es el personaje principal de la novela de Jodi Picoult ‘My Sister’s Keeper’ (‘La cuidadora de mi hermana’). Cuando preguntó cómo se hacen los niños, sus padres le explican que “ellos me escogieron específicamente de entre varios embriones, porque yo podría salvar a mi hermana Kate. Eso me hizo preguntarme qué hubiera pasado si Kate no hubiera estado enferma.”
“Kate tiene leucemia promielocítica aguda. Cuando Kate necesita leucocitos, células madre o médula ósea para hacer creer a su cuerpo que está sana, yo soy la que se lo da. Casi cada vez que ingresan a Kate, yo acabo ingresada también. No estoy enferma, pero puede que algún día lo esté también.”

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Política china

El aborto de fetos con malformaciones es obligatorio en China. ¿Puede ser esto el principio de una serie de acontecimientos que no podremos detener?

Bebés a la carta

¿Hay algún límite técnico o normativo en el DGP que haga que sea imposible crear bebés a la carta?

Posibilidades futuras del DGP

En el futuro, es probable que se incremente el número de enfermedades que se puedan diagnosticar mediante el DGP.

Población a la carta

Al utilizar el DGP se incrementa el “control de calidad” de la reproducción, y posiblemente tendrá aplicaciones y efectos eugenésicos. La eugenesia implica un esfuerzo deliberado por controlar la composición genética de la población humana.

Estableciendo un límite

Al utilizar el DGP, ¿hay una línea divisoria clara entre evitar trastornos genéticos y la eugenesia? La eugenesia implica un esfuerzo deliberado por controlar la composición genética de la población humana.

El papel de la sociedad

¿Tiene la sociedad el deber de considerar los problemas sociales y éticos, y de imponer límites en la práctica clínica y la elección individual?

Firmes opiniones

‘Pronto será un pecado tener un hijo que lleve la pesada carga de una enfermedad genética.’ (Bob Edwards, pionero de la FIV).

“La elección de no transferir un embrión afectado es tan mala como matar a un bebé.” (Anon)

Genes y consumismo

El DGP y el diagnóstico prenatal pueden inducir a una actitud consumista respecto a los niños.

¿Seleccionar una discapacidad?

¿Se podrían utilizar los servicios médicos para “seleccionar una discapacidad” si los padres discapacitados (p. ej. gente con sordera o enanismo) desean utilizar la técnica para tener un hijo como ellos?

¿Es el DGP rentable?

Podría resultar más barato y eficaz continuar con las exploraciones prenatales, en vez de invertir en el diagnóstico genético preimplantacional.

Disponibilidad del DGP

El éxito de la FIV, y por lo tanto del DGP, guarda relación con la posibilidad de costearse un tratamiento privado, lo cual es básicamente injusto.

¿Bebés mejores?

Los más ricos no solo tendrán bebés más sanos, sino que en el futuro podrían tener también bebés con mejores habilidades intelectuales y físicas.

Conseguir ventajas

Los padres invierten tiempo y dinero en conseguir ventajas para sus hijos. ¿Debería la sociedad hacer distinciones entre los distintos métodos para conseguirlo?

Prioridades

Se debería dar prioridad para la utilización del DGP a las familias afectadas por enfermedades genéticas.

¿Quién decide?

Los pacientes deberían poder tomar sus propias decisiones sobre si se someten o no al DGP, igual que lo hacen respecto a otros problemas reproductivos.

Apoyo

El asesoramiento psicológico, la información y el apoyo deberían estar a la disposición de todos. El sistema médico debería apoyar las decisiones de las parejas respecto al embarazo y las discapacidades.

Evitar la discapacidad

Evitar dar a luz a niños discapacitados es el resultado del miedo y la ignorancia de la sociedad sobre las discapacidades, y la falta de apoyo social.

Definición de discapacidad

Las discapacidades están definidas socialmente. Hasta hace poco la homosexualidad se clasificaba como un trastorno psiquiátrico.

¿ Es la sordera una discapacidad?

Muchos sordos de nacimiento se consideran como minoría cultural y lingüística, y no como discapacitados.

Cuestión de gravedad

La gravedad de una enfermedad genética específica que pueda llevar a la discapacidad depende, no solo del juicio clínico, sino también del punto de vista y los recursos de la gente discapacitada y las familias con dicha condición genética.

¿Es el DGP la solución?

El DGP da una solución (eliminar las personas con discapacidades) a un problema social (la manera en que la sociedad trata a los discapacitados).

Equilibrio

Se necesita equilibrar la inversión en desarrollar nuevas formas de pruebas genéticas, invirtiendo en las áreas de asesoramiento, difusión de información y formación del personal médico.

Calidad de vida

Las explicaciones genéticas de una discapacidad pueden reducir la atención que se presta a los métodos no genéticos para mejorar la calidad de vida de los discapacitados.

Conocimiento de los profesionales

El conocimiento que tienen de estos temas los profesionales sanitarios varía mucho, por lo que la información que reciben los pacientes es también variable.

DGP de 5 días de prueba tras la fecundación

Es técnicamente más fácil de hacer y permite que se analicen más células. No obstante, deja menos tiempo para el análisis, la explicación y la toma de decisión, antes de que los embriones tengan que implantarse en el útero.

Extracción de las células de un embrión

Cuando se extrae la célula para realizar un análisis de ADN, el embrión tiene 6-10 células y 3 días.

Implantación del embrión

Si las pruebas demuestran que el embrión no tiene ningún trastorno genético específico, se implanta en el útero de la madre.

¿Qué es el DGP?

En el DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) se realizan pruebas genéticas en una o varias células extraídas de un embrión mediante FIV.

Alternativas técnicas al DGP

La principal alternativa al DGP es el diagnóstico prenatal más aborto selectivo. En el diagnóstico prenatal se practican pruebas a las mujeres que ya están embarazadas.

Bebés DGP

Desde 1990, han nacido miles de bebés sanos como resultado de las pruebas de DGP.

Sexo y enfermedad

Muchas de las enfermedades para las que se realizan las pruebas de DGP afectan solo a los varones. Por lo tanto, se pueden seleccionar solo los embriones femeninos, incluso si no se conoce la enfermedad exacta. El DGP descarta los embriones masculinos que podrían verse afectados por dicho trastorno.

Hermanos donantes

Las familias con un hijo enfermo han utilizado el DGP para concebir un hijo que pudiera donar células madre de la sangre del cordón umbilical (u otros tejidos) a su hermano enfermo.

Uso actual de DGP

En la actualidad, el DGP se utiliza para analizar cada vez más trastornos genéticos, que tienen muchas probabilidades de ser transmitidos por los padres y son graves médicamente.

Detección de trastornos de un solo gen

El DGP se utiliza principalmente para detectar enfermedades que se deben a un defecto en un solo gen, como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.

Historial familiar

El DGP permite a las familias con un historial de enfermedades genéticas intentar tener hijos que no tengan la enfermedad.

Lo padres que eligen el DGP

Los padres que utilizan el DGP suelen tener un niño con una enfermedad genética y quieren otro hijo al que no le afecte dicha enfermedad.

Portadores

En el caso de algunas enfermedades, el DGP podría servir para evitar tener hijos portadores de una enfermedad, así como aquellos susceptibles de desarrollarla.

Lo innato y lo adquirido

Todos los rasgos de conducta y la mayoría de los rasgos físicos dependen de una combinación de varios genes y el entorno.

Personalidad

No se puede utilizar el DGP para determinar las características de la conducta que forman a una persona.

Selección del sexo

El DGP ya se usa para seleccionar el sexo del bebé por razones sociales más que por razones médicas en EEUU, Oriente Medio, etc.

IVF

La FIV es agotadora física, económica y emocionalmente, e implica la utilización de medicamentos que pueden tener efectos secundarios.

Los embriones no utilizados

Los embriones que no se implantan pueden desecharse, congelarse para su uso posterior, donarse a otra pareja que sufra infertilidad o utilizarse en la investigación.

Costes e índices de éxito de la FIV

Cada ciclo de FIV cuesta 3-4000 €, y tiene un índice de éxito de hasta el 30% de nacimientos vivos por ciclo (según la edad de la mujer).

Implantación de los embriones

Cuando los embriones han crecido de 3 a 5 días en cultivo (una quinta parte de un milímetro), se implantan uno o dos embriones en el útero, donde pueden implantarse varios días después.

Pruebas durante el embarazo

Una prueba como la amniocentesis (en la que se extrae fluido del que rodea al bebé con una aguja) se ofrece de manera rutinaria a las embarazadas con un alto riesgo de malformación fetal.

Abortos

En 2004 en Inglaterra y Gales se practicaron 1.900 abortos debido al riesgo de que el bebé naciera con malformaciones. El número total de abortos fue de 185.400.

Legislación sobre el aborto

El límite máximo para un aborto en los países selectos de la UE es de 24 semanas. No hay límite si el feto presenta una malformación grave.

Riesgos de las pruebas

Algunas pruebas prenatales presentan un pequeño riesgo de aborto o de daños al feto (alrededor del 1% o menos).

Selección del sexo

En 2003, la Autoridad Británica de Fecundación Humana y Embriología recomendaba que el gobierno prohibiera las pruebas para la selección del sexo del bebé por razones que no fueran médicas.

Portadores de translocaciones cromosómicas

Tener una translocación cromosómica equilibrada es normal, hasta que se intenta tener un hijo. Cuando los cromosomas se juntan con los de la pareja, pueden crearse embriones con un alto riesgo de aborto o defectos de nacimiento, y el DGP puede detectarlo.

Factores de la edad

Los óvulos suelen ser cromosómicamente anormales y el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Cerca del 25-40% de los embriones humanos tienen algún tipo de anomalía cromosómica. Esto aumenta hasta cerca del 50%, e incluso más, para las mujeres que tienen más de cuarenta años.

DGP en la fase de blastocisto

La extracción de células del embrión puede hacerse en la fase de blastocisto (un embrión de 100 o más células de 5-6 días tras la fecundación).

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