Ezartze-aurretiko Diagnosi Genetikoa (PGD)

Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

Zer da PGD?

Author / translator Iñigo

Zer da PGD?

Teknologia honek oraindik jaio ez diren seme-alaben ezaugarri batzuk aukeratzea baimentzen die gurasoei. Horrela gurasoen gaixotasun genetikoak edo ezgaitasuna trasmititzea ekiditzea ahalbidetzen du, abortua saihesteko aukera emanez. In vitro ernalketa-teknika arruntak erabiltzen dira enbrioiak sortzeko. Enbrioia zortzi zelulatara garatu denean zelula bat edo bi kendu egiten zaizkio DNA frogen bidez enbrioiaren ezaugarri zehatz batzuk aztertzeko. Bilatutako gaixotasunik ez bada aurkitzen, enbrioia umetokian ezarri daiteke eta haurdunaldiak aurrera egin dezake.

PGDaz hitz egitea garrantzitsua da hurrengo galderen erantzuna pentzatsera eramaten gaituelako:
• Noraino izan behar da erabakiorra, medikuntzaren alor honetan, moralitatea, hautatzeko edo ordaintzeko aukera izatea?
• Gizarteak medikuntzan giza eta etikoki dituen inplikazioak arautzeko beharra du ala norbanakoaraen aukeraketa izan behar da?
• Erabateko ezberdintasuna al dago gaixotasun genetiko eta ezgaitasuna eta aldaketa normalaren artean?

Created 7 March 2019

Last edited 10 March 2019

Topics Health, Science

Original English

Policy positions

Policy position 1

Merkatua arautu gabekoa da. Bikoteek enbrioiaren sexua eta pertsonalitate ezaugarriak lortzeko froga egin dezakete hala nahi badute.

Policy position 2

Froga genetikoa nork egin dezakeen araututa egon behar da erakunde profesionalen bidez. Bolondresa den kodea sortuko dute. Erakunde independiente batek kudeatu behar du. Baimenik ez da behar.

Policy position 3

Gaixotasun genetiko larrien kasuan soilik erabili daiteke, ez sexua edo pertsonalitate ezaugarriak jakiteko. Froga eta baldintza zehatzetarako baimenak egon daitezke. Ebaluazio eta gainbegiratze independientea.

Policy position 4

Aldez aurretiko baimena lortzeko ebaluazio eta gainbegiratze zorrotza behar da. Herrialde bakoitzean erakunde independiente batek (Erresuma Batuko Giza-Ernalketarako eta Enbriologiarako Autoritateak, adibidez) froga berriak baimenduko lituzke eta egindako froga guztiak kudeatuko ditu.

Story cards

Adam Nash 2000 urtean jaio zen EEBBetan. PGD aurreneko aldiz erabili zen gaixotasuna bilatu eta bere arrebarekiko ehun bateragarriak izango zirenak aukeratzeko. Bere sei urteko arrebak Fanconiren anemia zuen eta gaixotasun honetatik libre sortu zuten Adam. Gaixotasun honek gorputzeko hainbat sistematan eragiten du, baina minbiziak sortzen ditu gehienetan, leuzemia barne. Jaiotzean Adamen zilbor-hesteko odoletik ama-zelulak hartu zituzten eta hezur-muin trasplante baterako prestatu. Trasplante hori gabe urte pare batean hilko zitekeen Molly.

Adam eta Molly Nash

Haurtzaroko muskulu-atrofia espinala (SMA) muskulu-ahuldura progresiboa eragiten duen gaixotasun genetikoa da. Lehenengo urtean hasten da nabarmentzen eta 4 urterako heriotza-tasa % 80 ingurukoa da. Gaixo batzuentzat bizitzan ez ibiltzea suposatzen die, bost urteko Kate Snapes-en kasuan, adibidez.Kate-ren gurasoek ume gehiago izan nahi zuten baina lautik bateko aukera zuten berriz ere gaixotasuna izateko. Bikoteak PGD teknika erbili zuen enbrioi "osasuntsuak" lortzeko. Isabelle eta Esther bikoteak SMArik gabe jaio ziren 2001eko azaroan.

Snapes bikiak

2002an, Erresuma Batuko Giza-Ernalketarako eta Enbriologiarako Autoritateak (HFEA) hiru urteko Zain umearentzat anai-arreba emalea sortzeko baimena eman zuen. Zainek talasemia zuen, odoleko gaixotasun genetiko arraro eta arriskutsua oxigenoa garraiatzeko gaitasuna asko murrizten zuena. Astero hainbat odol transfusio egin behar zizkioten eta hainbat botika hartu. PGD bidez aukeratutako zilbor-hesteko zelulek Zain sendatzea lagundu zezaketen. "Ume emalearen" ideiak eztabaida sortzen du baina Hashmi andereak dio Zain handitzean ‘Hilko delajakindu du. Nola sentituko da berasalbatzeko zerbait egin zitekeela jakingo balu?’

Hashmi familia

Hainbat herrialdek PGD teknikak erabiltzea baimentzen dite umearen sexua aukeratzeko. Erresuma Batuan gaixotasun genetikoak saihesteko erabili daiteke soilik. Louise eta Alan Masterton-ek Nicole, bere hiru urteko alaba, sute batean galdu zuten. Lau seme zituzten eta alaba berri bat nahi zuten orekatzeko. Erresuma Batuko Giza-Ernalketarako eta Enbriologiarako Autoritateak (HFEA) ez zuen baimenik eman. Bozeramaileak esan zuen: "Gizarte britainiarra ez dago hau onartzeko prest, oraindik. [...] nik uste hau onartuko dela, baina oraindik ez."

Masterton familia

2002an, Chicagoko Reproductive Genetics Institute-ak PGDa erabili zuen aurreneko aldiz minbizi-sortzaile ziren mutazioaren eramaleak ziren enbrioiak baztertzeko. Institutuak New York-eko familia bat laguntzen zeuden. Aitaren ekarpen genetikotik, modu naturalean sortutako umeek Li-Fraumeni sindromea izateko arriskua izango zuten minbizia garatzeko %80-90eko aukerekin. Mediku buruaren ustez enbrioiak aztertzeko aukera medikuaren eta pazientearen artean erabaki beharko zez. "Gobernu-erregulazioek beti egiten dute kale", esan zuen.

Li-Fraumeni sindromea

Miaren (ez da benetako izena) familiako hainbat pertsonek heste, gibel edo umetoki minbizia garatu dute oso gazte zirela. Hori dela eta frogak egitea eskaini zioten eta hauetatik bizitzan minbizia garatzeko %60-90eko aukera zuela agertu zen. Orain aldizkako azterketak egiten ditu detekzio goiztiarrak lagunduko duelakoan.

Miak dio bere bizitza ladatu dutelaemaitzek. Adibidez: "Umerik izango banu akats genetikos pasa ahalko nioke ezer egin ezean".

Mia

Hauek dira Leah-k bere egunerokoan idatzi eta PGDrekin izandako esperientzia Guardian egunkarian 2000an kontatutako batzuk:
"Mastercard-arekin umea erosten ari naiz. PGD gutxitan dago diruz lagunduta. 2.900 € eman beharko ditut."
"Diseinuko umeen inguruko idea (okerra) hain dago zabalduta ezen lagun bati mutila eta neska izango nituela esan nionean berak: "O, hori aukeratu duzu!" erantzun zidala; PGD azokara joatea bezalakoa balitz bezala.
Nik aukeratu nuen bakarra gaixotasun genetiko baten erruz hiltzeko aukera ekiditea izan zen.”

Leah Wild

Anna My Sister’s Keeper elaberriko pretsonaia nagusia da, Jodi Picoult-ek idatzi zuena. Gurasoei galdetu zienean nola egiten diren umeak, gurasoek esan zioten: "enbrioi tamainako ni berezi bat aukeratu zuten, nahita, Kate nire ahizpa sendatzeko. Jakin nahiko nuke zer gertatuko zatekeen Kate osasuntsu egon izan balitz.”
"Kate-k leuzemia promielozitiko akutua du. Kate-k leukozito edo ama-zelula edo hezur-muinaren beharra duenean, bere gorputzari osasuntsu dagoela sinestarazteko, nik neuk ematen dizkiot. Bera ospitalera eramaten duten ia guztietan ni ere ingresatu behar naute. Ni ez nago gaixo, baina noizbat egon naiteke ni ere.”

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Txinar politika

Anomaliadun fetuen abortua derrigorrezkoa da Txinan. Kontrolatu ezingo den beharrezkotasun baten hasiera al da hau?

Diseinatutako umeak

PGDa erabilita diseinatutako umeak sortzeko muga tekniko edo legalik al dago?

PGDaren etorkizuneko aukerak

IEtorkizunean PGDak antzeman ditzakeen baldintzak askoz gehiago izan daitezke.

Diseinatutako populazioak

PGDak ugaltze-"kalitatearen kontrola" handitzen du eta aplikazio eta efektu eugenikoak izan ditzake. Eugenesiak giza-populazioen gaineko nahitako kontrol genetikoa suposatzen du, adibidez "odol garbitasuna" bultzatu daiteke.

Muga ezartzen

Ba al da gaixotasun genetikoa eta eugenersiaren arteko muga argirik? Eugenesiak giza-populazioen gaineko nahitako kontrol genetikoa suposatzen du, adibidez "odol garbitasuna" bultzatu daiteke.

Gizartearen zeregina

Gizarteak medikuntzan giza eta etikoki dituen inplikazioak arautzeko beharra du ala norbanakoaraen aukeraketa izan behar da?

Iritzi indartsuak

"Laster pekatua izango da gaixotasun genetikoa duen umea sortzea." (Bob Edwards, In vitro teknikan aintzindaria).
"Afektatutako enbrioi bat baztertzea ume bat hitzea bezalakoa da" (Anonimoa)

Geneak eta kontsumoa

PGD eta jaio-aurreko diagnosiak umeekiko jarrera kontsumista sortu dezake; umeak sortu-erosi daitekeen objetua bilakatu.

Desgaitasuna aukeratzerik?

Erabili al daitezke osasun zerbitzuak 'desgaitasuna aukeratzeko'? Desgaitasuna duten gurasoen kasuan (gorreria ala nanismoa, adibidez) teknika erabili al dezakete beraien "desgaitasun" bera izateko?

PGDa errentagarria al da?

Merkeagoa eta errentagarriagoa izan daiteke jaio-aurreko frogak egiten jarraitzea Ezarri-aurreko Diagnosi Genetikoan ikertzen jarritzea baino.

PGDrako aukera

IIn vitro eta PGD gauzatzeko behar den dirua ez dagon denen esku, ez da justua, beraz, diru errentaren araberako aukera baita.

Ume hobeak?

Jende dirudunak ez du soilik ume osasuntsuagoak izango, etorkizunean ume indartzu edo azkarragoak ere izan ditzake.

Abantailalortzen

Gurasoek beraien umeek abantaila izan dezaten denbora eta dirua emten dute. Gizarteak hau nola lotzen den alboratu beharko al luke? (Bide batzuk ondo ikusita egon etabeste batzuk ez)

Lehentasunak

PGD erabiltzeko lehentasuna gaixotasun genetikoak dituzten familiek izan beharko lukete.

Nork erabakitzen du?

Pazienteak izan behar du PGD erabili edo baztertzeko aukera beste ugaltze arazoekin duen bezala.

Laguntza

Laguntza psikologikoa, informazioa eta aholkularitza denen esku egon behar da. Bikoteek hartutako erabakiak onartu eta lagundu behar ditu osasun sistemak.

Desgaitasuna ekidinez

Desgaitasuna ekiditea gizarteak desgaitasuna denarekiko duen beldur eta ezjakintasunaren ondorioa da.

Desgaitasuna definituta

Desgaitasuna gizarteak definitzen du. Orain gutxirarte homosexualitatea aixotasun psikiatrikotzat hartzen zen.

Gorreria desgaitasuna al da?

Gor jaio den hainbat jendek bere burua kultura- eta hizkuntza-gutxiengotzat du, ez desgaitutzat.

Larritasun maila?

Gaixotasun genetiko bat desgaitasuna suposatu dezake ala ez familiaren arabera ez medikuek esandakoaren arabera. Familiak duen ikuspuntu edota errekurtsoek desgaitasuna gainditu dezakete.

PGDa al da konponbidea?

PGDak gizarteak duen arazo bati (gizarteak desgaitasuna nola tratatzen duen) konponbidea ematen dio (desgaitasuna duen jendea kenduz).

Oreka

Froga genetiko berrien ikerkuntzaren eta aholkularitza, informazio ematea eta medikuen trebatzearen arteko oreka egon behar da.

Bizi kalitatea

Desgaitasun baten azalpen genetikoek murriztu dezakete desgaitasuna dutenen bizi kalitatea hobetzeko egin daitezkeen hobekuntza ez genetikoei.

Ezagutza profesionala

Osasun profesionalek duten ezagutza oso ezberdina da. Eman dezaketen informazioa ere oso ezberdina izan daiteke kasu bakoitzean.

PGD frogak blastozito fasean

Frogak blastozito garaian egiten badira (5-6 egunetako garapena) enbrioi aukeraketa hobea bermatzen da, zelula gehiago aztertu daitezke emaitz zehatzagoekin. Halaber, analisietarako eta transferitu aurreko erabakietarako denbora gutxitzen da.

PGD eta korpuskulu polarraren analisia (obuluak aztertzea)

Obulua aztertzeak analisietarako denbora gehiago eskaintzen du eta enbrioia kaltetzeko aukerak asko gutxitzen ditu. Metodo honen bidez emakumearen ekarpen genetikoa besterik ezin da aztertu.

Enbrioitik zelula hartzea

DNA azterketarako zelula kentzen denean, enbrioiak 6-10 zelulaz osatuta dago eta 3 egun ditu.

Enbrioi trasferentzia

Frogak enbrioia aztertutako nahasmendu genetikoetaz libre dagoela erakusten badu, enbrioia amaren umetokira trasferitzen da.

Zer da PGD?

PGD (Ezartze-aurretiko Diagnosi Genetikoa ) In Vitro bidez sortutako embrioi baten zelula bat edo batzuen azterketa genitikoa da.

PGDarekiko ordezko aukera teknikoak

Aukera nagusia jaio-aurretiko diagnosia eta abortu selektiboa da. Jaio-aurretiko diagnosia haurdun dagoen emakumeari eginiko froga multzoa dira.

PGD haurrak

1990etik milaka ume osasuntsu jaio dira PGD frogen ondorioz.

Sexua eta gaixotasuna

Gizonezkoei soilik eragiten dieten hainbat gaixotasun dago. PGD frogetan emakumezkoen enbrioiak aukeratu daitezke gaixotasun horiek saihesteko. PGD frogak gizonezkoen enbroiak baztertuko lituzke gaixotasun horien eramaileak izan daitezkeelakoan.

Anai-arreba emaleak

Familia bateko umeren bat gaixorik dagoenean PGD bidez sortu diezaiokete anai-arreba osasuntsua. Zilbor-hesteko ama-zelulak eman ahalko lioke bere anai-arreba gaixoari hau sendatzeko.

PGD gaur egun

PGD gaur egun, handitzen doan nahasmendura genetiko kopurua detektatzeko erabiltzen da. Nahasmendura hauek gurasoengandik seme-alabetara pasa eta osasunerako ondorio larriak suposatzen dutenak dira.

Gene bakarreko nahasmenduetarako frogak

PGDa gen bakar bati eragiten dioten hutsak aztertzeko erabiltzen dira gehien bat; Fibrosi kistikoa edo Huntington gaixotasuna, adibidez .

Familia historiala

PGDari esker belaunaldietan izandako gaixotasun hereditasiorik gabeko ondorengoak sortu daitezke.

PGD erabiltzen duten familiak

Normalean, nahasdura genetikoa duen seme-alabaren bat duten gurasoak dira PGDa erabiltzen dutenak. Hurrengo semea gaixotasun hori gabekoa izatea nahi dute eta.

Eramaleak

Kasu batzuetan, gaixotasun baten eramaleak diren (ez dute sufritzen baina bai pasa) seme-alabak ekidin daiteke PGD erabilita.

Sortzetikoa eta ikastitakoa

Jarreraren eta ezaugarri fisiko gehienak generen eta ingurunearen arteko konbiazioaren menpedoak dira.

Nortasuna

PGD ezin da erabili pertsona baten nortasunaren osotasuna zehazteko.

Sexu aukeraketa

PGD, dagoeneko, sexu hautaketarako erabiltzen da gizarte arrazoiengatik osasun arrazoiengatik baino (EEBB, Ekialde Huerbila, ...)

In vitro ernalketa

In vitro ernalketa fisikoki, ekonomikoki eta emozionalki gastu handia suposatzen du. Gainera, albo ondorioak izan ditzaketen botiken erabilera behar du.

Erabili gabeko enbrioiak

Trasferitu ez diren enbrioiak baztertu, beranduago erabiltzeko izoztu, antzu den beste bikoteren bati eman edo ikerketarako erabili daitezke.

In vitro ernalketaren kostua eta lortze maila

In vitro ernalketaren saiakera ziklo bakoitzak 3000-4000 € kostatzen ditu. Ziklo bakoitzetik bizirik jaiotzeko aukera gehienez %30a da, emakumearen adinaren arabera.

Endrioien trasferentzia

Enbrioiak 3-5 egunez kultiboan hazi direnean (milimero baten bostena), batedo bi enbrioi trasferitzen dira umetokira. Bertan ezarri ahalko dira egun batzuk beranduago.

Haurdunaldian zeharreko frogak

Amiozentesia bezalako froga (orratz baten bidez umearen inguruko likidoa xurgatzea) egin dezake haurdun dagoen emakumeak fetuak anomalia izateko arriskua handia bada.

Abortuak

2017 urtean, Espainian, 6005 abortu egin ziren umearen edo amaren osasuna arriskuan egon zitekeelakoan. Guztira94123 abortu egin ziren urte horretan.

Abortuaren legedia

Aborturako goiko muga 24 astetan dago Europako hainbat herrialdetan. Anomaliak dituen fetoarentzako ez dago astemugarik.

Frogen arriskua

Jaio-aurreko hainbat frogek fetuari kalte egiteko edo abortua sortzeko arrisku txikia dute (%1 edo txikiagoa).

Sex selection

2003an, Erresuma Batuko Giza-Ernalketarako eta Enbriologiarako Autoritateak gobernuak arrazoi medikuengatik ez ziren arrazoiengatik sexu aukeraketa debekatzea gomendatu zuen.

Translokalizazio kromosomikoen eramaleak

Translokazio kromosomikoa informazioa kromosoma artean mugituta izatea da. Bikotekide batek translokazio kromosomikoa izatea normala da (%0,2), seme-alaben bat izan nahi duen arte. Kromosomek bikotekidearenekin bat egiten dutenean aborturako edo malformaziorako arrisku handia dago. PGDk hau antzeman dezake.

Adinaren garrantzia

Obuluak, maiz, kromosomopatiak (anomaliak) dituzte eta arriskua adinarekin batera hazten da. Giza enbrioien %25-40ak nolabaiteko kromosomopatia dute. %50 edo handiagoa da 40 urtetik gorako emakumeetan. PGDk hau aztertu dezake.

PGD blastocoti garaian

Enbrioia blastocito efasera iritsi denean (5-6 eguneko garapena), 30-100 zelula inguru dituenean, hainbat zelula kendu ahal zaizkio PGDren zehaztasuna handitzeko.

PGD eta korpuskulu polarraren analisia

Beste PGD metodo bat obuluen sorreran sortzen diren korpuskulu polarrak aztertzean datza. Metodo honen bidez emakumearen ekarpen genetikoa besterik ezin da aztertu.