Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PĢD)

Ādams Nešs piedzima 2000. gadā ASV. Tā bija pirmā reize, kad PĢD izmantoja gan lai pārbaudītu vai nav slimību, gan lai nodrošinātu audu atbilstību otrajā bērnā. PĢD tika veikta, lai Ādams nesaslimtu ar Fankoni anēmiju - ģenētisku slimību ar kuru cīnās viņa sešus gadus vecā māsa Molija. No Ādama nabassaites iegūtās šūnas izmantoja, lai veiksmīgi nomainītu viņa māsas cietušās kaulu smadzenes. Ja tas nebūtu izdarīts, viņa nomirtu pāris gadu laikā.

Muguras muskuļu atrofija (MMA) ir ģenētiski noteikta, kas nozīmē, ka ar to slimojošie, piemēram, piecgadīgā Keita Sneipsa (Kate Snapes), nekad nevarēs staigāt. Keitas vecāki vēlējās vairāk bērnu, taču, tā kā vienā ceturtdaļā gadījumu pastāv MMA iedzimšanas risks, viņi bija ļoti piesardzīgi lēmuma pieņemšanā, līdz radās iespēja veikt PĢD. Lai veiksmīgi atlasītu pārnešanai paredzētus veselīgus embrijus, šis pāris izmantoja PĢD tehnoloģiju. Dvīnes Izabella un Estere piedzima bez MMA 2001. gada novembrī.

2002. gadā Apvienotās Karalistes Apaugļošanas un embrioloģijas pārvalde (HFEA) ļāva Hašmi ģimenei izmanto PĢD, lai radītu 'donora' bērnu viņu 3 gadus vecajam dēlam Zainam, kurš ciešs no retas un bīstamas ģenētiskas asins slimības, ko sauc par talasēmiju. Bija cerība, kas ar PĢD izvēlētā bērna nabassaites šūnas varēs izmantot kā zāles. Doma par ‘donora’ bērnu ir pretrunīga, bet Hašmi kundze iebilst: „Kad Zains pieaugs, viņš sapratīs, ka drīz mirs. Kā viņš jutīsies, ja zinās, ka kaut ko varēja darīt, lai glābtu viņa dzīvību?"

Vairākās valstīs vecākiem ir atļaut plānot atvašu dzimumu, izmantojot PĢD. Retu reizi to atļauj arī Apvienotajā Karalistē, piemēram, lai novērstu ģenētisku saslimšanu. Luīze un Alans Mastertoni zaudēju savu 3 gadu veco meitiņu Nikolu traģiskā ugunsgrēkā. Viņi vēlējās izmantot PĢD, lai ieņemtu vēl vienu meitiņu un līdzsvarotu ģimeni, kurā jau ir četri dēli. Bet Cilvēku apaugļošanas un embrioloģijas pārvalde (HFEA) nedeva atļauju. Tās pārstāvis pamatoju šo lēmumu šādi:”Britu sabiedrība vēl nav gatava to pieņemt ... manuprāt, sabiedrība to pieņems, bet ne tagad.”

2002. gadā Reproduktīvās ģenētikas institūts Čikāgā pirmo reizi izmantoja PĢD, lai „izslēgtu” embrijus, kuros bija vēzi izraisoša mutācija. Institūts palīdzēja kādam Ņujorkas pārim radīt pēcnācēju bez Lī-Fromeni sindroma (kas tika pārnēsāts tēva ģimenē) iedzimšanas riska, kurš 80–90% gadījumu izraisa vēža attīstību. Galvenais ārsts paskaidroja, ka lēmums par embriju pārbaudi jāpieņem ārstam un pacientam. “Valsts iestāžu lēmumiem vienmēr ir pretējs efekts,” viņš sacīja.

Vairākiem Mia (izdomāts vārds) ģimenes locekļiem neparasti agrā vecumā ir izveidojies taisnās zarnas, kuņģa vai dzemdes vēzis. Tāpēc viņai tika piedāvāts veikt pārbaudes, pēc kurām atklājās, ka viņai ir iedzimta ģenētiska mutācija, kas nozīmē, ka par 60–90% pastāv risks, ka viņai dzīves laikā var attīstīties kāda tipa audzējs. Tagad viņai ir regulāri jāiet pie ārsta, lai varētu uztvert pirmās vēža pazīmes.

Mia sacīja, ka pārbaužu rezultāti ir ietekmējuši viņas dzīvi dažādos aspektos. Piemēram: “Ja man būtu bērns, viņam, iespējams, iedzimtu šis [bojātais] gēns.”

Izvilkumi no Lea dienasgrāmatas, kur viņa aprakstīja savu PĢD pieredzi Apvienotās Karalistes laikrakstā Guardian 2000. gadā.
„Es pērku bērnu ar MasterCard. PĢD reti kad tiek nodrošināts. Man nāksies šķirties no 2500 mārciņām.”
„Mana draudzene tik ļoti tic sagrozītajiem faktiem (par „dizaineru bērniem”), ka tad, kad es pateicu, ka man būs dvīnīši - puika un meitene - viņa atbildēja: „Āā, tad, lūk, ko tu izvēlējies!”, it kā PĢD būtu kaut kāds lielveikals. Es tikai izvēlējos embrijus, kuri neciestu no briesmīgām slimībām, kas varētu viņus nogalināt.”

Anna ir galvenais personāžs Džodi Pikoltas romānā "Manas māsas sargs". Kad viņa jautā kā rodas bērni, viņas vecāki „paskaidroja, ka izvēlējās tieši manu mazo embrijiņu, jo es varēju glābt savu māsu Keitu. Tas man lika aizdomāties par to, kas būtu noticis, ja Keita būtu pie labas veselības.”

„Keita sirgst ar akūtu promielositisku leikēmiju. Kad Keitai vajag leikocītus vai cilmes šūnas, vai kaulu smadzenes, lai ķermenim šķistu, ka tas ir vesels, tas viss tiek iegūts no manis. Teju katru reizi, kad Keitu ievieto slimnīcā, tur nonāku arī es. Es neesmu slima, bet jūtos it kā būtu.”