Preimlantacinė genetinė diagnostika (PGD)

Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

Kas tai yra PGD?

Author / translator

Kas tai yra PGD?

Ši technologija leidžia potencialiems tėvams pasirinkti kai kurias jų negimusio vaiko savybes. Taip galima išvengti genetinio sutrikimo arba negalios perdavimo vaikui ir nereikia spręsti dilemos, ar nutraukti nėštumą nešiojant tokių sutrikimų turintį vaiką. Embrionai kuriami naudojant įprastus apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF – in vitro fertilizacijos) metodus. Embrionui išsivysčius iki maždaug aštuonių ląstelių iš jo išgaunamos viena arba dvi ląstelės ir analizuojama jų DNR, siekiant nustatyti konkrečias embriono savybes. Jei atlikus tyrimą nenustatomas konkretus genetinis sutrikimas, embrioną galima perkelti į gimdą ir leisti jam vystytis toliau.

PGD tema iškelia svarbių klausimų, pavyzdžiui:
• Kiek daug šioje medicinos srityje gali lemti moralė, pasirinkimo laisvė ir finansinės galimybės?
• Ar visuomenė įpareigota svarstyti socialines ir etines problemas, nustatyti klinikinės praktikos ir individualaus pasirinkimo ribas?
• Ar yra neabejotinų skiriamųjų ženklų tarp genetinės ligos ir negalios bei leistinų sveikatos pakitimų?

Created 2 June 2010

Last edited 28 June 2018

Topics Health, Science

Original English

Policy positions

Policy position 1

1.Rinka nesureguliuota. Poroms leidžiama atlikti tyrimą, nustatantį embriono lytį ir individualias savybes, jei jos to nori.

Policy position 2

2.Galinčių atlikti genetinius tyrimus, įskaitant įgaliotąsias profesionalų ir savanoriško praktikos kodekso organizacijas, kontrolė. Kontrolę vykdo nepriklausoma organizacija. Licencijos neišduodamos.

Policy position 3

3.Naudotina tik nustatant genetines ligas, turinčias rimtų medicininių pasekmių, bet ne lytį arba asmenines savybes. Išduodamos licencijos konkretiems tyrimams ir ligoms. Nepriklausomas stebėjimas ir vertinimas.

Policy position 4

4.Licencijavimas ir griežtas stebėjimas bei vertinimas. Kiekvienoje šalyje nepriklausoma organizacija (pavyzdžiui, JK – Žmogaus apvaisinimo ir embriologijos tarnyba) išduos naujų tyrimų licencijas ir kaups įrašus apie kiekvieną atliktą tyrimą.

Story cards

Adamas Nashas gimė 2000 m. JAV. Tai buvo pirmas kartas, kai PGD buvo atlikta tiek tiriant dėl ligos, tiek siekiant užtikrinti audinių suderinamumą su seserimi. PGD tirta, ar vaikas nesirgs genetine liga, vadinama Fankonio anemija, kuria sirgo jo šešiametė sesuo Molly. Šis sutrikimas gali paveikti daugelį kūno sistemų, bet dažniausiai sukelia vėžį, įskaitant leukemiją. Iš Adamo paimtos virkštelės ląstelės sėkmingai panaudotos keičiant nesveikus Molly kaulų čiulpus. Be šio gydymo po kelerių metų ji būtų mirusi.

Adamas ir Molly Nashai

Spinalinė raumenų atrofija (angl. Spinal Muscular Atrophy – SMA) yra genetinė liga, dėl kurios netenkama raumenų masės. Ji gali sukelti mirtį ankstyvoje vaikystėje. Kai kuriems ligoniams, pvz., penkerių metų Kate Snapes, SMA reiškia, kad ji niekada negalės vaikščioti. Kate tėvai norėjo turėti daugiau vaikų, bet kadangi rizika pagimdyti kitą vaiką, sergantį SMA, siekė 25 proc., jie labai saugojosi, kol atsakymo nepasiūlė PGD. Pora pasinaudojo PGD technologijomis ir „sveiki“ embrionai buvo sėkmingai atrinkti ir perkelti į gimdą. 2001 m. lapkritį gimė dvynukės Isabelle ir Esther, nesergančios SMA.

Dvynukės Snapes

2002 m. JK Žmogaus apvaisinimo ir embriologijos tarnyba (HFEA) leido Hashmi šeimai naudoti PGD kuriant „donorą“ brolį (seserį) jų trejų metų sūnui Zainui, sergančiam reta ir pavojinga genetine kraujo liga – talasemija, kuri sumažina galimybę kraujotakos sistemai aprūpinti organizmą deguonimi. Ląstelės iš PGD atrinkto vaiko virkštelės galėjo būti panaudotos gydant Zainą. Donoro „vaiko“ sąvoka yra ginčytina, bet ponia Hashmi įtikinėja, kad paaugęs Zainas sužinotų, kad tuoj mirs. „Kaip jis pasijustų sužinojęs, jog buvo įmanoma kažką padaryti, kad būtų išsaugota jo gyvybė?“

Hashmi šeima

Kai kuriose šalyse poroms leidžiama suplanuoti negimusio vaiko lytį naudojant PGD. JK lytį pasirinkti leidžiama tik siekiant išvengti genetinės ligos. Louise ir Alanas Mastertonai prarado savo trejų metų dukterį Nicole tragiškomis aplinkybėmis – gaisro metu. Šeima norėjo pasinaudoti PGD kurdama kitą dukterį, kuri subalansuotų jų keturių sūnų šeimą. Žmogaus apvaisinimo ir embriologijos tarnyba (HFEA) atmetė prašymą. „Britų visuomenė dar nepasirengusi to priimti ... Mano nuomone, visuomenė tam pritars, bet ne dabar,“ – pakomentavo atstovas.

Mastertonų šeima

2002 m. Čikagos reprodukcinės genetikos institutas pirmą kartą panaudojo PGD embrionams, mutavusiems dėl vėžio, „atmesti“. Institutas padėjo porai iš Niujorko susilaukti vaiko nerizikuojant, kad iš tėvo šeimos jis paveldės Li-Fraumeni sindromą, kuriuo sergant 80–90 procentų ligonių išsivysto vėžys. Vyriausia gydytojas komentavo, kad sprendimą dėl to, ar tirti embrionus, turėtų priimti gydytojas ir pacientas. „Vyriausybės reglamentai visada duoda neigiamus rezultatus“, – sako jis.

Li-Fraumeni sindromas

Keliems Mia (netikras vardas) šeimos nariams neįprastai ankstyvame amžiuje išsivystė žarnyno, skrandžio ar gimdos vėžys. Todėl buvo pasiūlyta atlikti tyrimus, kurie parodė, kad ji paveldėjo genetinį pakitimą. Tai reiškė, kad 60–90 procentų viso gyvenimo trukmės kyla rizika susirgti tam tikro tipo vėžiu. Dabar ji reguliariai tikrinasi, kad būtų aptikti bet kokie ankstyvieji įspėjantys ženklai.

Mia sako gavusi tyrimų rezultatus, kurie paveikė jos gyvenimą keliais aspektais. Pavyzdžiui: „Jei aš turėsiu vaiką, galiu jam perduoti šį [nesveiką] geną“.

Mia

Čia pateikiamos ištraukos iš dienoraščio, kuriame Leah aprašė savo PGD patirtį, 2000 m. išspausdintos JK dienraštyje „Guardian“:
„Perku vaiką su „MasterCard“. PGD išlaidos retai padengiamos. Ketinu pakloti 2 500 svarų.“
„Mano draugė taip tikėjo šia klaidinga informacija (apie „sumodeliuotus vaikus“), jog man papasakojus, kad mano būsimi dvynukai bus berniukas ir mergaitė, ji pasakė: „Ak, tai štai ką tu pasirinkai!“ – lyg PGD būtų panaši į apsipirkimą prekybos centre. Viskas, ką aš pasirinkau, tebuvo embrionas, neturintis baisaus chromosomų sutrikimo ir nemirsiantis.“

Leah Wild

Anna yra pagrindinė Jodi Picoult romano „Mano sesers globėjas“ herojė. Kai ji paklausė, kaip daromi vaikai, tėvai „paaiškino, kad jie pasirinko mažą embrioną – būtent mane, kad aš išgelbėčiau mano seserį Kate. Tai privertė paklausti savęs, kas būtų nutikę, jei Kate būtų buvusi sveika.“

„Kate sirgo ūmine promielocitine leukemija. Kai Kate reikėjo leukocitų, kamieninių ląstelių arba kaulų čiulpų, kad ji apgautų savo kūną esant sveiką, aš buvau ta, kuri tai duodavo. Beveik kiekvieną kartą, kai Kate buvo išvežama į ligoninę, aš taip pat keliaudavau su ja. Aš nesergu, bet galiu susirgti.“

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Kinų politika

Kinijoje nėštumo nutraukimas esant nesveikam embrionui yra privalomas. Ar nėra pavojaus nusileisti iki tokio lygio?

Sumodeliuoti kūdikiai

Ar reguliaciniai arba techniniai PGD apribojimai reiškia, kad neįmanoma sukurti sumodeliuotų kūdikių?

PGD ateities galimybės

Ateityje gali išaugti ligų, kurias galima diagnozuoti PGD, skaičius.

Sumodeliuoti žmonės

PGD naudojimas padidina reprodukcijos „kokybės kontrolę“ ir sudaro galimybę taikyti eugenikos teorijas. Eugenika apima sąmoningas pastangas kontroliuoti žmonių genetinę sandarą..

Kur nubrėšime liniją?

Ar aiškiai nubrėžta linija, skirianti PGD naudojimą bandant išvengti genetinių sutrikimų ir eugeniką? Eugenika apima sąmoningas pastangas kontroliuoti žmonių genetinę sandarą.

Visuomenės vaidmuo

Ar visuomenė įpareigota svarstyti socialines ir etines problemas, nustatyti klinikinės praktikos ir individualaus pasirinkimo ribas?

Tvirtos nuomonės

„Netrukus tėvams bus nuodėmė turėti vaiką, tempiantį sunkią genetinės ligos naštą.“ (Bobas Edwardsas, IVF pionierius).

Pasirinkti neperkelti ligos paveikto embriono yra taip pat blogai, kaip nužudyti vaikus (Anonas)

Prekyba genais

PGD ir prenatalinė diagnostika gali paskatinti vartotojišką požiūrį į vaikus.

Neįgalumo pasirinkimas?

Ar sveikatos paslaugų tarnybos turėtų leisti „pasirinkti negalią“, jei neįgalūs tėvai (pvz., turintys kurtumo arba liliputizmo negalią) pageidauja pasinaudoti technikomis turėti vaiką su tokia pat negalia?

PGD – ar ji ekonomiška?

Būtų pigiau ir efektyviau tęsti prenatalinius tyrimus, o ne investuoti dideles sumas į preimplantacinę genetinę diagnostiką.

PGD – prieinamumas

IVF sėkmė, kartu ir PGD sėkmė, susijusi su galimybe mokėti už privatų gydymą. Tai visiškai neteisinga.

Geresni vaikai?

Turtingesni žmonės turi ne tik sveikesnius vaikus, bet ateityje taip pat galės turėti geriau intelektualiai ir fiziškai išsivysčiusius vaikus.

Pranašumų įgijimas

Tėvai leidžia laiką ir pinigus kurdami savo vaikų pranašumus. Ar visuomenė turėtų diskriminuoti kitokius tokios veiklos metodus?

Prioritetai

Pirmenybė atlikti PGD tyrimus turėtų būti suteikiama šeimoms, kuriose yra sergančiųjų genetinėmis ligomis.

Kas nusprendžia?

Pacientai turi galėti patys nuspręsti, ar atlikti PGD tyrimus, taip kaip jie gali sprendžia kitais reprodukcijos klausimais.

Parama

Konsultacijos, informacija ir parama turi būti prieinama visiems. Medicinos sistema turi palaikyti porų sprendimus dėl nėštumo ir negalios.

Negalios vengimas

Vengimas gimdyti vaikus su negalia kyla iš visuomenės baimės, neišmanymo apie negalią ir socialinės paramos trūkumo.

Negalios sąvoka

Negalia yra socialinė sąvoka. Dar neseniai homoseksualumas buvo klasifikuojamas kaip psichinis sutrikimas.

Ar kurtumas yra negalia?

Daugelis iš prigimties kurčių žmonių save laiko kultūrine ir lingvistine mažuma, o ne žmonėmis su negalia.

Kaip rimta?

Atsižvelgiant į konkrečios genetinės ligos rimtumą negalia gali priklausyti ne tik nuo klinikinės nuomonės, bet ir nuo neįgalaus žmogaus ir šeimos, kurioje sergama šia genetine liga, požiūrio ir išteklių.

PGD – sprendimas?

PGD provides a solution (eliminating people with impairments) to a social problem (the way society treats disabled people).

Subalansavimas

Būtina subalansuoti naujų genetinių tyrimų formų vystymui skiriamas lėšas ir lėšas, skiriamas konsultacijoms, informacijai pateikti ir medicinos personalui mokyti.

Gyvenimo kokybė

Genetinis negalios paaiškinimas gali sumažinti dėmesį, skiriamą su genetika nesusijusiems žmonių su negalia gyvenimo kokybės pagerinimo būdams.ies.

Professional knowledge

Sveikatos priežiūros profesionalų žinios šiomis temomis labai skiriasi, taigi pacientus pasiekia taip pat labai skirtinga informacija.

PGD tyrimas blastocistos stadijoje

Embrionų tyrimas blastocistos stadijoje (5–6 embriono vystymosi dieną) leidžia geriau pasirinkti embrioną ir analizuoti daugiau ląstelių, dėl to tyrimo rezultatai būna tikslesni. Tačiau lieka mažiau laiko analizei ir apsisprendimui prieš perkeliant embrioną į gimdą.

PGD tyrimas poliarinių kūnelių stadijoje (kiaušialąstės tyrimas)

Kiaušialąstės tyrimas yra tikslus, skiriama daugiau laiko analizei ir yra labai nedidelė galimybė pažeisti bet kokį embrioną. Tačiau tyrimu negalima aptikti genetinių problemų, kylančių iš tėvo pusės arba iškilusių po apvaisinimo.

Ląstelių paėmimas iš embriono

Kai DNR analizei paimama ląstelė, embrionas būna 6–10 ląstelių dydžio ir 3 dienų amžiaus.

Embriono perkėlimas

Jei atliekant tyrimą nustatoma, kad nėra konkretaus embriono genetinio sutrikimo, jis perkeliamas į moters gimdą.

Kas yra PGD?

PGD (preimplantacinė genetinė diagnostika) apima genetinius ląstelės ar ląstelių, paimtų iš apvaisinant mėgintuvėlyje sukurto embriono, tyrimus.

Techninės PGD alternatyvos

Pagrindinė PGD alternatyva yra prenatalinė diagnostika ir pasirinktinis nėštumo nutraukimas. Prenatalinė diagnostika apima tyrimus, atliekamus jau nėščiai moteriai.

PDG vaikai

Nuo 1990 m., atlikus PGD tyrimus, pagimdyti tūkstančiai sveikų vaikų.

Lytis ir liga

PGD tyrimais galima aptikti daug sutrikimų, kurie būdingi tik vyriškos lyties kūdikiams. Todėl gali būti pasirinkti moteriškos lyties embrionai, net jei tikslios ligos nepavyksta nustatyti. Tuomet PDG padeda nustatyti ir atmesti vyriškos lyties embrionus, galinčius turėti sutrikimų.

Broliška donorystė

Šeimos, auginančios sergantį vaiką, atlikdavo PGD tyrimus norėdamos susilaukti vaiko, galinčio būti virkštelės kraujo kamieninių ląstelių (ar kitų audinių) donoru savo sergančiam broliui (seseriai).

Dabartinis PGD naudojimas

Šiuo metu PGD naudojama tiriant vis daugiau sunkių genetinių ligų, kurias tėvai itin dažnai perduoda vaikams.

Atskiro geno sutrikimų tyrimai

PGD daugiausiai naudojama sutrikimams, kylantiems dėl atskiro geno defektų, pvz., cistinės fibrozės ir Hantingtono ligos, tirti.

Šeimos istorija

PGD leidžia šeimoms, kurių istorijoje buvo genetinių sutrikimų, bandyti susilaukti vaiko be šių sutrikimų.

Tėvai, kurie renkasi PGD

Tėvai, naudojantys PGD, dažnai turi vaiką su genetiniu sutrikimu ir nori susilaukti kito vaiko be šio sutrikimo.

Nešiotojai

PDG galima tirti tam tikras ligas apsisaugoti, kad vaikas nebūtų sutrikimų nešiotojas arba liga neišsivystytų vėliau.

Prigimtis ir auklėjimas

Visi elgesio bruožai ir daugelis fizinių savybių priklauso nuo kelių genų kombinacijos ir aplinkos.

Asmenybė

PGD negalima naudoti apibendrinat elgesio charakteristikas, sudarančias asmenį.

Lyties pasirinkimas

PGD jau buvo naudota pasirenkant lytį labiau dėl socialinių, o ne dėl medicininių priežasčių JAV, Artimuosiuose Rytuose ir kt.

IVF

IVF yra fiziškai, finansiškai ir emociškai priklausoma metodika, joje naudojami vaistai, galintys turėti pašalinį poveikį.

Nepanaudoti embrionai

Neperkelti embrionai gali būti utilizuoti, sušaldyti naudoti vėliau, paaukoti kitai nevaisingai porai arba panaudoti tyrimams.

IVF kaina ir sėkmės rodikliai

Kiekvienas IVF ciklas kainuoja 3–4000 eurų. Vidutinis kiekvieno ciklo sėkmės rodiklis siekia 30 % gimusių gyvų kūdikių (atsižvelgiant į moters amžių).

Embriono perkėlimas

Kai embrionai 3–5 dienas paauginami mėgintuvėlyje (vienos penktosios milimetro skersmens), vienas arba du embrionai perkeliami į gimdą, kur jie galbūt bus implantuoti po kelių dienų.

Tyrimai nėštumo metu

Nėščioms moterims, jei yra didelė vaisiaus apsigimimų rizika dabar įprastai siūloma atlikti tokį tyrimą kaip amniocentezė (kai adata ištraukiamas kūdikį supantis skystis).

Nėštumo nutraukimai

Anglijoje ir Velse 2004 m. dėl rizikos, kad vaikas gims nesveikas, nutraukta 1 900 nėštumų. Iš viso nutraukta 185 400 nėštumų.

Teisės aktai, reglamentuojantys nėštumo nutraukimą

Kai kuriose ES šalyse vėliausiai nėštumą nutraukti galima 24 nėštumo savaitę. Jei atliekant embrionų tyrimus nustatoma sunkių sutrikimų, apribojimai netaikomi.

Tyrimų rizika

Kai kurie prenataliniai tyrimai sukelia nedidelę (apie 1 % arba mažesnę) persileidimo arba embriono pažeidimo riziką.

Lyties pasirinkimas

2003 m. JK žmogaus apvaisinimo ir embriologijos tarnyba rekomendavo vyriausybei uždrausti tyrimus, skirtus lyčiai pasirinkti ne dėl medicininių priežasčių..

Chromosomų translokacijų nešiotojai

Kai vieno iš partnerių subalansuota chromosomų translokacija yra normali, kol jis arba ji nebando turėti vaikų. Kai chromosomos susijungia su partnerio chromosomomis, embrionui kyla didelė persileidimo arba apsigimimų rizika. PDG galima tai nustatyti.

Amžiaus veiksniai

Kiaušialąsčių chromosomų rinkiniai dažnai būna netaisyklingi – vyresnio amžiaus moterims ši rizika didėja. Apie 25–40 % žmogaus embrionų aptinkamas tam tikro tipo chromosomų rinkinio netaisyklingumas. Vyresnėms nei 40 metų ši rizika padidėja iki 50 % ir daugiau. PGD galima tai ištirti

PGD blastocistos stadijoje

Kai embrionas pasiekia blastocistos stadiją ir yra apie 30–100 ląstelių dydžio (5 arba 6 vystymosi diena), kelias ląsteles galima paimti PGD, kad tyrimo rezultatai būtų tikslesni.

PGD su poliarinių kūnelių analize

Kitas PGD metodas yra žmogaus kiaušialąstės tyrimas tiriant poliarinius kūnelius dėl netiesioginių genetinių problemų. (Kiaušialąstei subrendus ovuliacijos ir apvaisinimo metu vyksta dviejų etapų jos pasidalijimo procesas. Poliariniai kūneliai yra šių pasidalijimų šalutiniai produktai.)