Pre-implantatie Genetische Diagnose (PGD)

Adam Nash werd in 2000 in de VS geboren. Dit was de eerste keer dat PGD voor zowel het screenen op een ziekte als voor het vinden van gelijk celweefsel voor een broer of zus werd gebrtuikt. PGD werd uitgevoerd zodat hij niet de genetische ziekte Fanconi’s anemie zou krijgen, waar zijn zes jaar oude zus Molly aan leed. Er werden cellen van Adams navelstreng gebruikt voor een succesvolle vervanging van haar beenmerg. Zonder deze behandeling was ze binnen een paar jaar gestorven.

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische ziekte die inhoudt dat mensen, zoals de vijfjarige Kate Snapes, nooit kunnen lopen. Kate’s ouders wilden meer kinderen, maar door het risico van één op vier dat een volgend kind ook SMA kon hebben, waren ze zeer voorzichtig. Totdat een antwoord kwam via PGD. De ouders gebruikten de PGD-technologie om embryo’s te screenen en zo “gezonde” monsters te hebben voor implantatie. De tweeling Isabelle en Esther werden in november 2001 geboren, zonder de aandoening SMA.

In 2002 stond het Britse Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) toe dat de Hashmi familie PGD toepaste om een donorbroer of –zus te creëren voor hun driejarige zoon Zain. Hij lijdt aan de zeldzame en gevaarlijke genetische bloedziekte thalassaemia. Cellen van de navelstreng van de via PGD geselecteerde baby zouden een remedie moeten opleveren. Het idee van een ‘donorkind’ is controversieel, maar mevrouw Hashmi redeneert dat als Zain ouder wordt “Hij weet dat hij gaat sterven. Hoe zou hij zich voelen als hij weet dat er iets gedaan zou kunnen zijn om zijn leven te redden?”

Verscheidene landen accepteren dat ouders het geslacht van hun kind via PGD bepalen. Dit wordt in Groot-Brittannië alleen maar goedgekeurd om een genetische afwijking te voorkomen. Louise en Alan Masterton verloren hun drie jaar oude dochter Nicole in een tragische brand. De familie wilde PGD gebruiken om nog een dochter te krijgen, zodat er balans was in hun gezin van vier zonen. De Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) weigerde dit verzoek. Een zegsman gaf het volgende commentaar. “De Britse maatschappij is nog niet klaar om dit te accepteren … in mijn visie zal de maatschappij dit uiteindelijk wel accepteren, maar nu nog niet.”

In 2002 gebruikte het Reproductive Genetics Institute in Chicago PGD voor de eerste keer om embryo’s met een kankerverwekkende mutatie uit te sluiten. Het instituut hielp een echtpaar uit New York een baby te krijgen zonder het risico te lopen het Li-Fraumeni Syndroom te krijgen. Dit zat in de familie van de vader en geeft iemand 80 tot 90 procent kans om kanker te krijgen. De belangrijkste arts zei dat de beslissing om wel of geen testen uit te voeren op embryo’s bij de arts en de patiënt lag. “Wetgeving geeft altijd een terugslag”, zei hij.

Mia (niet haar echte naam) heeft verschillende familieleden die lijden aan darm-, maag- of baarmoederhalskanker en dit op een ongewoon jonge leeftijd kregen. Zij kreeg daarom testen aangeboden , waarna ze te horen kreeg dat ze een genetische wijziging had geërfd, wat inhoudt dat ze een kans van 60 tot 90 procent heeft om in haar leven een vorm van kanker te krijgen. Ze heeft nu regelmatig onderzoeken om vroege waarschuwingstekenen te registreren.

Mia vertelt dat de testresultaten haar leven op meerdere manieren heeft veranderd. Bij voorbeeld: ‘“Als ik een kind krijg, kan ik dat (defecte) gen aan mijn kind doorgeven..”

Dit zijn stukjes uit een dagboek dat Leah bijhield over haar ervaringen van PGD in de Britse krant The Guardian in 2000:
“Ik koop een baby via MasterCard want PGD wordt bijna nooit vergoed. Ik moet £2.500 ophoesten.”
“Een vriendin was zo overtuigd van de misvatting (over “designer baby’s”) dat toen ik haar vertelde dat mijn toekomstige tweeling een jongen en een meisje zijn, ze zei: ”Oh, dus dat is wat je hebt uitgezocht!” – alsof PGD zoiets is als naar de supermarkt gaan. Het enige waarop ik de embryo’s uitzocht was op het feit dat ze geen fatale chromosomenafwijking zouden hebben en daardoor zouden sterven.”

Anna is de hoofdpersoon in het boek “My Sister’s Keeper” van Jodi Picoult. Toen ze haar ouders vroeg hoe baby’s gemaakt werden vertelde haar ouders dat “ze speciaal kozen voor kleine embryotische mij omdat ik mijn zus Kate kon redden. Het zorgde ervoor dat ik me afvroeg wat er gebeurd zou zijn als Kate gezond was geweest.”

“Kate heeft acute promyelocytische leukemie. Als Kate witte bloedcellen, stamcellen of beenmerg nodig heeft om haar lichaam te laten denken dat het gezond is, ben ik degene die dat levert. Bijna elke keer als Kate in het ziekenhuis ligt, eindig ik daar ook. Ik ben niet ziek, maar ik kan het net zo goed wel zijn.”