Preimplantativ genetisk fosterdiagnostik (PGD)

Adam Nash föddes i USA år 2000. Det var första gången som PGD användes både för att screena för en sjukdom och för att säkra en passande vävnad i ett syskon. PGD utfördes så att han inte skulle ha den getiska sjukdomen Fanconis anemi, som hans sex år äldre syster Molly lider av. Celler från hans navelsträng användes för att ersätta hennes skadade benmärg. Utan den behandlingen hade hon dött inom ett par år.

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som innebär att den som drabbas, som femåriga Kate Snapes, aldrig kommer att kunna gå. Kates föräldrar ville ha fler barn, men på grund av den 25-procentiga risken att få ytterligare ett barn med SMA var de mycket tveksamma – ända tills de fick höra talas om PGD. Paret använde sig av PGD-tekniken och kunde då välja ut friska embryon för implantation. Tvillingarna Isabelle och Esther föddes sedan, helt friska, i november 2001.

I 2002, så tillät Storbrittaniens UK Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) familjen Hashmi att använda PGD för att skapa ett donatorsyskon åt sin treårige son Zain, som lider av en sällsynt och allvarlig genetisk blodsjukdom som heter thalassemi. Celler från navelsträngen från det friska syskonet hoppades man skulle kunna bota Zain. Begreppet donatorsyskon är kontroversiellt. Men som Mrs Hashmi säger, nr Zain blir äldre ”så kommer han att veta att han är döende. Hur skulle det kännas om han visste att något kunde ha gjorts för att rädda hans liv, men att det inte gjordes?”

Flera länder tillåter par att planera könet på sitt barn genom PGD. Det är ganska ovanligt i Europa.. Louise och Alan Masterton förlorade sin treåriga dotter Nicole i en tragisk brand. Familjen ville använda PGD för att skapa en annan dotter so kunde balansera deras familj. De hade redan fyra söner. De tilläts inte detta av Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA). En talesman för myndigheten kommenterade det så här: ”Det brittiska samhället är ännu inte berett att acceptera detta … jag tror att vi kommer att göra det så småningom, men det kommer inte att hända nu.”

År 2002, använde Reproductive Genetics Institute i Chicago PGD för första gången för att ta bort foster med en mutation som orsakar cancer. Institutet hjälpte då ett par från New York att skaffa barn, utan att riskera att överföra sjukdomen Li-Fraumeni syndrom, som fanns i faderns familj. Syndromet innebär att den drabbade löper 80–90 procents risk att utveckla cancer. Den ansvariga läkaren sade efteråt att det alltid borde vara upp till läkaren och den enskilda patienten att avgöra om patientens embryon ska testas eller inte. ”Lagstiftning får alltid oväntade negativa konsekvenser”, menade han.

Mia (inte hennes riktiga namn) har flera familjemedlemmar som har fått tarm-, mag- eller livmodercancer vid låg ålder. Hon blev därför erbjuden att genomgå några genetiska tester. Dessa visade att hon bar på en nedärvd mutation, som innebar att hon löpte 60–90 procents risk att utveckla någon typ av cancer under sin livstid. Hon går nu på regelbundna kontroller för att upptäcka tidiga signaler.

Mia säger att testresultatet har påverkat hennes liv på många sätt. Till exempel är ‘Om jag fick barn skulle jag kunna överföra den [muterade] genen till barnet.’

Det här är ett utdrag ur en dagbok som Leah skrev om sina upplevelser av PGD i dagstidningen The Guardian år 2000:
“Jag köper ett barn med mitt MasterCard. Jag måste hosta upp 2500 pund.”
“En vän var så påverkad av alla myter kring PGD och designer babies, att hon när jag berättade för henne att det blev tvillingar, en pojke och en flicka, sade ”Jaså var det ni valde”. – som om PGD var som att gå till en affär och köpa vad man ville. Allt jag gjorde var att jag valde embryon som inte skulle ha en svår kromosomskada och dö.”

Anna är den centrala karaktären i boken Allt för min syster, av Jodi Picoult. När hon frågade hur barn blir till ”förklarade hennes föräldrar att de valde det lilla embryo so blev mig för att de ville rädda min syster Kate. Det fick mig att undra vad som skulle ha hänt med mig om Kate hade varit frisk.”

“Kate har akut promyelocytisk leukemi. När Kate behöver leukocyter eller stamceller eller benmärg för att lura hennes kropp att tro att den är frisk, Så är jag där och förser henne med det. Nästan varje gång Kate hamnar på sjukhus så hamnar jag där också. Jag är inte sjuk en jag kunde lika gärna vara det.”