Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

Adam Nash è nato negli USA nel 2000. Si è trattato del primo caso in cui la PGD è stata utilizzata sia per eliminare ’eventualità di una malattia, che per verificare la compatibilità di tessuti fra fratelli. La PGD è stata utilizzata per assicurarsi che Adam non fosse affetto da una malattia genetica chiamata anemia di Fanconi, che aveva già colpito sua sorella Molly, di sei anni. In seguito, sono state utilizzate cellule del cordone ombelicale di Adam per rimpiazzare il debole midollo osseo della sorella, che, senza questo trapianto, non sarebbe sopravvissuta a lungo.

L'atrofia muscolare spinale (AMS) è una malattia genetica che impedisce a chi ne soffre - come Kate Snapes, una bambina di cinque anni - di camminare. I genitori di Kate desideravano avere altri figli ma, avendo una probabilità del 25% di generare un altro figlio affetto dall'AMS, erano molto riluttanti a correre il rischio, fino a quando la PDG non offrì loro una risposta. La coppia ricorse alla tecnologia PGD per selezionare degli embrioni "sani" per l'impianto. Nel novembre 2001 nacquero le gemelle Isabelle ed Esther, non affette dall'AMS.

Nel 2002, l’Authority per la Fecondazione Umana e l’Embriologia nel Regno Unito ha autorizzato la famiglia Hashmi ad utilizzare la PGD per creare un ‘bebè salvavita’ per Zain, il loro figlio di tre anni, colpito da una malattia genetica del sangue rara e gravissima, la talassemia. La speranza era che le cellule del cordone ombelicale del nuovo fratellino ‘donatore’ potessero servire a curare Zain. L’idea di un ‘bebè salvavita’ è controversa, ma come sostiene la signora Hashmi, fra qualche anno Zain ‘saprà che la sua malattia è mortale. Come si sentirà, sapendo che avremmo potuto fare qualcosa per salvargli la vita?’

In numerosi Paesi è possibile scegliere il sesso del nascituro ricorrendo alla PGD. Nel Regno Unito, ciò accade soltanto in casi rarissimi, per esempio per evitare la trasmissione di malattie genetiche. Louise e Alan Masterton hanno perso la loro figlia Nicole, di tre anni, in un tragico incendio, e desideravano ricorrere alla PGD per avere un’altra figlia, visto che avevano già quattro figli maschi. L’Authority per la Fecondazione Umana e l’Embriologia ha negato loro questa possibilità; un portavoce dell’organizzazione ha affermato, ‘la società britannica non è ancora pronta ad accettare casi come questo... penso che lo sarà in futuro, ma non attualmente.’

Nel 2002, l’Istituto per la Genetica Riproduttiva di Chicago utilizzò per la prima volta la PGD per eliminare gli embrioni portatori di una mutazione che predispone al cancro. I beneficiari furono una coppia di New York che desiderava avere un figlio senza correre il rischio di trasmettergli la sindrome Li-Fraumeni (malattia da cui erano affetti i familiari del padre), con una probabilità dell'80-90% di sviluppare un cancro. Il medico responsabile commentò che la decisione di realizzare il test sugli embrioni avrebbe dovuto sempre essere lasciata al medico e al paziente. "Le leggi dello Stato finiscono sempre per avere un effetto contrario a quello desiderato", affermò.

Numerosi membri della famiglia di Mia (nome fittizio) hanno sviluppato un cancro delle viscere, stomaco, o utero in giovane età: cosa assai poco frequente. Le fu quindi proposto di sottoporsi a test che l'identificarono come portatrice di un'alterazione genetica con rischio tra il 60 e il 90% di sviluppare una qualche forma di cancro. Ora effettua regolarmente esami per individuare le prime avvisaglie della malattia.

Mia afferma che i risultati del test hanno influito su molti aspetti della sua vita. Per esempio, "Se dovessi avere un figlio, so che potrei trasmettergli il gene alterato".

Ecco alcuni estratti dal diario che Leah ha pubblicato sul giornale inglese Guardian a proposito della sua esperienza con la PGD nel 2000:
“Sto comprando un figlio con la mia MasterCard. È raro che la PGD sia rimborsata dal servizio sanitario, e dovrò tirare fuori 2.500 sterline.”
“Un’amica è stata a tal punto condizionata da false informazioni (a proposito dei ‘bebè su misura’) che quando le ho detto che i gemelli che aspetto saranno un maschio e una femmina, ha risposto: ‘Ah, allora è così che hai scelto’ – come se la PGD fosse una gita al supermercato. Io mi sono limitata a selezionare degli embrioni che non fossero affetti da una catastrofica malattia cromosomica che li avrebbe fatti morire.”

Anna è il personaggio principale del romanzo La custode di mia sorella, di Jodi Picoult. Quando Anna chiede come si fanno i bambini, i genitori “mi spiegarono che mi avevano scelto quando ero ancora un piccolo embrione, proprio me, perché avrei potuto salvare mia sorella Kate. Allora mi sono chiesta cosa sarebbe successo se Kate non fosse stata malata.”
“Kate ha la leucemia acuta promielocitica. Quando Kate ha bisogno di leucociti o cellule staminali o midollo osseo per ingannare il suo corpo e fargli pensare che è sano, sono io che gliele fornisco. Quasi tutte le volte che Kate finisce in ospedale, ci finisco anch’io. Non sono malata, ma è come se lo fossi.”