Predimplantacijska genska diagnoza (PGD)

Adam Nash je bil rojen leta 2000 v ZDA. Takrat so prvič uporabili PGD tako za odkritje bolezni kot za zagotovilo, da bo otrok primeren darovalec tkiva za brata ali sestro. S PGD so zagotovili, da ne bo podedoval bolezni z imenom Fanconijeva anemija, za katero je trpela njegova šestletna starejša sestrica Molly. Celice, ki so jih odvzeli iz Adamove popkovnice, so uspešno nadomestile njen bolni kostni mozeg. Brez tega posega bi v nekaj letih umrla.

Spinalna mišična atrofija (SMA) je dedna bolezen, ki za bolnike, kot je petletna Kate Snapes, pomeni, da nikdar ne bodo mogli hodit. Starši male Kate so si želeli več otrok, vendar so bili zaradi tveganja ena proti štiri, da bo tudi naslednji otrok podedoval SMA, skrajno previdni, dokler rešitve ni ponudila tehnologija PGD. Z njo so pri paru uspešno izbrali »zdrava« zarodka za vsaditev. Novembra 2001 sta se rodili dvojčici Isabelle in Esther, ki nimata SMA.

Leta 2000 je v Združenem kraljestvu Urad za humano oploditev in embriologijo (HFEA) odobril družini Hashmi, da lahko s pomočjo PGD poskrbi za zdravega potomca, ki bo ‘darovalec’ za starejšega brata, njihovega triletnega sina Zaina, ki je zbolel za redko in nevarno dedno krvno boleznijo talasemijo. Upali so, da bodo celice iz popkovnice otroka, izbranega izmed zarodkov s tehnologijo PGD, pravšnje zdravilo. Zamisel o otroku darovalcu je sporna, vendar jo je gospa Hashmi zagovarjala takole: “Ko bo Zain nekoliko starejši, se bo zavedel, da umira. Le kako mu bo pri srcu, če bo vedel, da bi lahko storili nekaj, kar bi mu rešilo življenje?”

V nekaterih državah je parom dovoljeno, da s PGD načrtujejo spol svojega še nerojenega otroka. V Združenem kraljestvu le izjemoma izdajo takšno dovoljenje, npr. kadar hočejo preprečiti kakšno dedno bolezen. Louise in Alan Masterton sta svojo triletno hčer Nicole izgubila v tragični nesreči s požarom. Družina si je želela, da bi s pomočjo PGD dobila še eno hčer, nekakšno protiutež štirim sinovom. Prošnjo je Urad za humano oploditev in embriologijo (HFEA) zavrnil. Predstavnik za stike z javnostjo je odločitev razložil takole: “Britanska družba tega še ni pripravljena sprejeti. Mislim sicer, da bo nekoč do tega prišlo, ampak danes še ne.”
ill accept this, but it is not going to happen now.’

Leta 2002 je Inštitut za reproduktivno genetiko v Chicagu prvič uporabil PGD za preiskavo zarodkov glede na rakotvorne mutacije. Inštitut je želel s tem pomagati zakoncema iz New Yorka, da bi dobila otroka brez tveganja, da bosta nanj prenesla Li-Fraumenijev sindrom (ta se prenaša po očetovi liniji), verjetnost, da bo potomec dobil raka, pa je 80- do 90-odstotna. Glavni zdravnik je bil mnenja, da naj bi bila odločitev, ali zarodke testirati ali ne, stvar zdravnika in bolnika. »Vladni ukrepi se vselej izjalovijo«, je dejal.

Mija (to ni njeno pravo ime) ima več sorodnikov, pri katerih se je nenavadno zgodaj pojavil rak na črevesju, želodcu ali maternici. Zato so ji ponudili, da opravijo teste, in rezultati so pokazali, da je podedovala genske spremembe, zaradi katerih bo s 60- do 90-odstotno verjetnostjo kdaj zbolela za rakom. Zdaj redno hodi na preglede, da bi pravočasno odkrili kakšna svarilna znamenja.

Mija pravi, da so rezultati testa v marsičem vplivali na njeno življenje. Na primer: ‘»Če bom kdaj imela otroka, se lahko ta (okvarjen) gen pojavi tudi pri njem.«

Tole so odlomki iz dnevnika, ki ga je Leah o svoji izkušnji s PGD leta 2000 objavila v britanskem časniku Guardian:
“Otroka si kupujem s kartico MasterCard. PGD le redko subvencionirajo. Kar izkašljati bom morala tistih 2500 funtov.”
“Mojo prijateljico je vse to govorjenje o ‘otrokih po naročilu’ tako prepričalo, da je rekla, ko sem ji povedala, da pričakujem dvojčka, fantka in punčko: “Aha, to si torej izbrala!” – po njenem je PGD nekaj takega, kot bi šel človek v veliko samopostrežno trgovino. Vse, kar sem izbrala, sta bila zarodka, ki jima ne bo treba umreti zaradi katastrofalnih kromosomskih nepravilnosti.

Anna je osrednja figura romana Varuhinja svoje sestre, ki ga je napisala Jodi Picoult. Na vprašanje, odkod pridejo otroci, “sta mi starša razložila, da sta izbrala še kot nerazvit zarodek prav mene, to pa zato, ker bi lahko rešila svojo sestro Kate. Radovedna sem, kaj bi se zgodilo, če bi bila Kate zdrava.”

“Kate ima akutno promielocitično levkemijo. Kadar potrebuje levkocite ali izvorne celice ali kostni mozeg, da bi preslepila svoje telo, češ da je zdravo, sem jaz tista, ki vse to priskrbi. Skoraj vsakokrat, ko gre Kate v bolnico, vtaknejo noter tudi mene. “Nisem bolna, lahko pa bi bila.”

“Kate has acute promyelocytic leukemia. When Kate needs leukocytes or stem cells or bone marrow to fool her body into thinking it's healthy, I'm the one who provides them. Nearly every time Kate's hospitalized, I wind up there too. I'm not sick, but I might as well be.”