Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Predimplantacijska genska diagnoza (PGD)

Choose your language

PlayDecide games may be available in multiple languages

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

SIGN INRegister

Za kaj gre pri PGD?

Author / translator

Za kaj gre pri PGD?

Ta tehnologija bodočim staršem omogoča, da lahko izbirajo značilnosti svojega še nerojenega otroka. Tako lahko preprečijo prenos genske bolezni ali prirojene napake in se izognejo temu, da bi se morali pozneje odločiti za prekinitev tvegane nosečnosti. Za ustvarjenje zarodkov se uporabljajo običajne tehnike oploditve in vitro (IVF). V embrionalnem stadiju z osmimi celicami zarodku odvzamejo eno ali dve celici in z analizo DNA preverijo določene značilnosti zarodka. Če ne ugotovijo nobene genetske napake, se lahko zarodek vsadi v maternico, nosečnost pa se normalno nadaljuje.

Pogovor o PGD je pomemben, saj se dotika ključna vprašanj, kot so:
• Do kakšne mere lahko na tem področju medicine odločajo morala, izbira in denar?
• Ali je družba dolžna v skladu s socialnimi in etičnimi normami omejiti klinično prakso in posameznikovo izbiro?
• Ali je mogoče z gotovostjo razlikovati, kdaj gre za dedno bolezen ali prirojeno napako, kdaj pa za normalen statistični odklon?

Created 7 September 2010
Last edited 31 August 2018
Topics Health, Science
Original English

Policy positions

Policy position 1

Tržišče ni nadzorovano. Mogoče in sprejemljivo je, da lahko pari s testiranjem izvejo spol in osebnostne značilnosti zarodka, če to želijo.

Policy position 2

V nadzor nad tem, kdo lahko opravlja testiranja za dedne bolezni, so vključene tudi posebne strokovne organizacije in neobvezujoč etični kodeks. Z vsem skupaj upravlja neodvisno telo. Sistema koncesij ni.

Policy position 3

Testiranje je namenjeno le za odkrivanje hudih dednih bolezni, ne pa za prepoznavanje spola in osebnostnih lastnosti. Sistem koncesij za določene teste in pogoje. Neodvisen nadzor in vrednotenje.

Policy position 4

Sistem koncesij ter strog nadzor in vrednotenje. V vsaki državi bo neodvisno telo (v Združenem kraljestvu je to na primer Urad za humano oploditev in embriologijo) zabeležilo vsak opravljen test.

Story cards

Thumbnail

Adam Nash je bil rojen leta 2000 v ZDA. Takrat so prvič uporabili PGD tako za odkritje bolezni kot za zagotovilo, da bo otrok primeren darovalec tkiva za brata ali sestro. S PGD so zagotovili, da ne bo podedoval bolezni z imenom Fanconijeva anemija, za katero je trpela njegova šestletna starejša sestrica Molly. Celice, ki so jih odvzeli iz Adamove popkovnice, so uspešno nadomestile njen bolni kostni mozeg. Brez tega posega bi v nekaj letih umrla.

Adam in Molly Nash
Thumbnail

Spinalna mišična atrofija (SMA) je dedna bolezen, ki za bolnike, kot je petletna Kate Snapes, pomeni, da nikdar ne bodo mogli hodit. Starši male Kate so si želeli več otrok, vendar so bili zaradi tveganja ena proti štiri, da bo tudi naslednji otrok podedoval SMA, skrajno previdni, dokler rešitve ni ponudila tehnologija PGD. Z njo so pri paru uspešno izbrali »zdrava« zarodka za vsaditev. Novembra 2001 sta se rodili dvojčici Isabelle in Esther, ki nimata SMA.

Dvojčici Snapes
Thumbnail

Leta 2000 je v Združenem kraljestvu Urad za humano oploditev in embriologijo (HFEA) odobril družini Hashmi, da lahko s pomočjo PGD poskrbi za zdravega potomca, ki bo ‘darovalec’ za starejšega brata, njihovega triletnega sina Zaina, ki je zbolel za redko in nevarno dedno krvno boleznijo talasemijo. Upali so, da bodo celice iz popkovnice otroka, izbranega izmed zarodkov s tehnologijo PGD, pravšnje zdravilo. Zamisel o otroku darovalcu je sporna, vendar jo je gospa Hashmi zagovarjala takole: “Ko bo Zain nekoliko starejši, se bo zavedel, da umira. Le kako mu bo pri srcu, če bo vedel, da bi lahko storili nekaj, kar bi mu rešilo življenje?”

Družina Hashmi
Thumbnail

V nekaterih državah je parom dovoljeno, da s PGD načrtujejo spol svojega še nerojenega otroka. V Združenem kraljestvu le izjemoma izdajo takšno dovoljenje, npr. kadar hočejo preprečiti kakšno dedno bolezen. Louise in Alan Masterton sta svojo triletno hčer Nicole izgubila v tragični nesreči s požarom. Družina si je želela, da bi s pomočjo PGD dobila še eno hčer, nekakšno protiutež štirim sinovom. Prošnjo je Urad za humano oploditev in embriologijo (HFEA) zavrnil. Predstavnik za stike z javnostjo je odločitev razložil takole: “Britanska družba tega še ni pripravljena sprejeti. Mislim sicer, da bo nekoč do tega prišlo, ampak danes še ne.”
ill accept this, but it is not going to happen now.’

Družina Masterton
Thumbnail

Leta 2002 je Inštitut za reproduktivno genetiko v Chicagu prvič uporabil PGD za preiskavo zarodkov glede na rakotvorne mutacije. Inštitut je želel s tem pomagati zakoncema iz New Yorka, da bi dobila otroka brez tveganja, da bosta nanj prenesla Li-Fraumenijev sindrom (ta se prenaša po očetovi liniji), verjetnost, da bo potomec dobil raka, pa je 80- do 90-odstotna. Glavni zdravnik je bil mnenja, da naj bi bila odločitev, ali zarodke testirati ali ne, stvar zdravnika in bolnika. »Vladni ukrepi se vselej izjalovijo«, je dejal.

Li-Fraumenijev Sindrom
Thumbnail

Mija (to ni njeno pravo ime) ima več sorodnikov, pri katerih se je nenavadno zgodaj pojavil rak na črevesju, želodcu ali maternici. Zato so ji ponudili, da opravijo teste, in rezultati so pokazali, da je podedovala genske spremembe, zaradi katerih bo s 60- do 90-odstotno verjetnostjo kdaj zbolela za rakom. Zdaj redno hodi na preglede, da bi pravočasno odkrili kakšna svarilna znamenja.

Mija pravi, da so rezultati testa v marsičem vplivali na njeno življenje. Na primer: ‘»Če bom kdaj imela otroka, se lahko ta (okvarjen) gen pojavi tudi pri njem.«

Mija
Thumbnail

Tole so odlomki iz dnevnika, ki ga je Leah o svoji izkušnji s PGD leta 2000 objavila v britanskem časniku Guardian:
“Otroka si kupujem s kartico MasterCard. PGD le redko subvencionirajo. Kar izkašljati bom morala tistih 2500 funtov.”
“Mojo prijateljico je vse to govorjenje o ‘otrokih po naročilu’ tako prepričalo, da je rekla, ko sem ji povedala, da pričakujem dvojčka, fantka in punčko: “Aha, to si torej izbrala!” – po njenem je PGD nekaj takega, kot bi šel človek v veliko samopostrežno trgovino. Vse, kar sem izbrala, sta bila zarodka, ki jima ne bo treba umreti zaradi katastrofalnih kromosomskih nepravilnosti.

Leah Wild
Thumbnail

Anna je osrednja figura romana Varuhinja svoje sestre, ki ga je napisala Jodi Picoult. Na vprašanje, odkod pridejo otroci, “sta mi starša razložila, da sta izbrala še kot nerazvit zarodek prav mene, to pa zato, ker bi lahko rešila svojo sestro Kate. Radovedna sem, kaj bi se zgodilo, če bi bila Kate zdrava.”

“Kate ima akutno promielocitično levkemijo. Kadar potrebuje levkocite ali izvorne celice ali kostni mozeg, da bi preslepila svoje telo, češ da je zdravo, sem jaz tista, ki vse to priskrbi. Skoraj vsakokrat, ko gre Kate v bolnico, vtaknejo noter tudi mene. “Nisem bolna, lahko pa bi bila.”

“Kate has acute promyelocytic leukemia. When Kate needs leukocytes or stem cells or bone marrow to fool her body into thinking it's healthy, I'm the one who provides them. Nearly every time Kate's hospitalized, I wind up there too. I'm not sick, but I might as well be.”

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Kitajska politika

Splavljenje nenormalnih fetusov je na Kitajskem obvezno. Je to spolzka strmina, po kateri bi lahko v globino zdrseli tudi mi?

Otroci po naročilu

Ali zakonske oziroma tehnične omejitve pri PGD pomenijo, da je nemogoče, da bi kdaj ustvariti otroka po naročilu?

Možnosti PGD v prihodnosti

Pričakovati je, da se bo v prihodnosti povečalo število stanj, ki jih bo mogoče odkriti s PGD.

Populacija po naročilu

Z uporabo PGD pri razmnoževanju je ‘nadzor nad kvaliteto’ vse večji, kar bo sčasoma pripeljalo do učinkov, ki si jih zastavlja evgenika. Evgenika je namerno prizadevanje za nadzor nad genetsko strukturo človeške populacije.

Kje je meja?

Ali je pri uporabi PGD mogoče natančno postaviti mejo med preprečevanjem dednih bolezni in evgeniko? Evgenika je namerno prizadevanje za nadzor nad genetsko strukturo človeške populacije.

Vloga družbe

Ali je družba dolžna pretehtati socialna in etična vprašanja in postaviti meje klinični praksi ter individualnemu odločanju?

Odločni pogledi

‘Kmalu bo veljalo za greh, če bodo starši imeli otroka, ki bo nosil težko breme dedne bolezni.’ (Bob Edwards, pionir na področju IVF.)

Odločitev, da se ne vsadi okvarjenega zarodka, je enako vredna obsojanja kot ubijanje otrok (Anon)

Kupovanje genov

PGD in prenatalna diagnoza utegneta otroke vse bolj spreminjati v potrošniško blago.

Odločanje za prizadetost?

Ali bi se lahko s pomočjo zdravstvenih služb ‘odločili za prizadetost’, če bi prizadeti starši želeli s tem postopkom priti do otroka, ki bi bil tak kot ona dva?

Ali bi se s pomočjo zdravstvenih storitev »odločili za prizadetost«, če bi prizadeti starši (npr. slušna prizadetost ali pritlikavost) želeli s tem postopkom priti do otroka z isto prizadetostjo, kot jo imajo samo?

PGD – cena in učinkovitost

Morda bi bilo ceneje in bolj učinkovito nadaljevati s prenatalnimi preiskavami kot pa vlagati denar v drago predimplantacijsko diagnostiko.

Dostopnost do PGD

Uspehi pri oploditvah in vitro, torej tudi pri PGD, so v tesni zvezi z vprašanjem, kdo si privatno zdravljenje lahko privošči. In to je zares krivično

Boljši otroci?

Ne samo da imajo bogatejši ljudje bolj zdrave otroke, v prihodnosti utegnejo imeti celo otroke z boljšimi umskimi in fizičnimi sposobnostmi od drugih.

Pridobivanje prednosti

Staršem ni žal ne časa ne denarja, da bi za svoje otroke pridobili kakšne prednosti. Ali naj družba razlikuje med različnimi metodami za doseganje istega cilja?

Prioritete

Pri PGD bi morali dati prednost družinam, ki so prizadete zaradi kakšne dedne bolezni.

Kdo odloča?

O uporabi PGD bi se morali odločati bolniki sami, tako kot sami odločajo o drugih rečeh, ki se nanašajo na rojstvo otrok.

Podpora

Svetovanje, obveščanje in pomoč bi morali biti dostopni vsakomur. Zdravstveni sistem bi moral podpirati odločitve parov glede nosečnosti in prizadetosti.

Izogibanje prizadetosti

Ljudje se najraje izognejo rojevanju prizadetih otrok, bodisi zaradi strahu in nepoznavanja prizadetosti, bodisi zaradi premajhne družbene pomoči.

Definicija prizadetosti

Kaj je prizadetost, definira družba. Vse do nedavnega je veljala homoseksualnost za psihiatrično motnjo.

Ali je gluhost prizadetost?

Med ljudmi, gluhimi od rojstva, je mnogo takih, ki se imajo za kulturno in jezikovno manjšino, ne pa za prizadete.

Kako resno je?

Kako resna je določena dedna bolezen, ki lahko povzroči prizadetost, ni odvisno le od klinične presoje, ampak tudi od tega, kako gledajo na to prizadete osebe in družine s tem genskim obolenjem in koliko denarja imajo.

PGD – rešitev?

PGD ponuja rešitev (tako da eliminira ljudi s hibami) za socialni problem (kako družba obravnava prizadete ljudi).

Ravnotežje

Najti je treba pravo ravnotežje med vlaganjem denarja v razvoj novih oblik genetskega testiranja in vlaganjem na področju svetovanja, obveščanja in šolanja zdravstvenega osebja

Kvaliteta življenja

Genetska razlaga prizadetosti utegne zmanjšati vnemo, ki jo namenjajo ne-genetskim načinom za izboljšanje kvalitete življenja prizadetih ljudi.

Strokovno znanje

Med strokovnjaki v zdravstvu so velike razlike v znanju o teh rečeh, tako da so tudi informacije, ki jih dobijo pacienti, precej različne.

Testiranje PGD 5 dni po oploditvi

Tehnično je laže opraviti in omogočiti analizo za več celic. Vendar pa je v tem primeru na voljo manj časa za analizo, razlago in odločanje pred vsaditvijo zarodkov v maternico.

Odvzem celice iz zarodka

Celica se odvzame za analizo DNA, ko ima zarodek od 6 do 10 celic je je star 3 dni.

Prenos zarodka

Če je bilo pri testiranju ugotovljeno, da zarodek nima določene dedne bolezni, se ga vsadi v maternico.

What is PGD?

Kaj je PGD?

PGD (predimplantacijska genetska diagnostika) pomeni genetsko testiranje celice ali pa je celica odvzeta iz zarodka, ustvarjenega in vitro.

Tehnične alternative za PGD

Glavna alternativa za PGD je prenatalna diagnoza z možnim selektivnim splavom. Prenatalna diagnoza pomeni, da so testi opravljeni na ženskah, ki so že noseče.

PGD otroci

Od leta 1990 je bilo rojenih na tisoče zdravih otrok, katerih zarodki so bili testirani s PGD.

Spol in bolezni

Mnoge bolezni, ki jih je mogoče odkriti s PGD, prizadenejo le moške potomce. V teh primerih torej izberemo ženske zarodke, tudi če natančnega stanja ni mogoče razbrati. PGD potem deluje tako, da poišče in izloči moške zarodke, pri katerih bi se lahko pojavila bolezen.

Otroci darovalci

Družine z bolnim otrokom skušajo s PGD priti do zdravega otroka, ki bi lahko svojemu bolnemu bratu ali sestri daroval izvorne celice iz krvi popkovine (ali iz drugih tkiv).

Trenutna uporaba PGD

PGD se trenutno uporablja za testiranje naraščajočega števila dednih bolezni, ki se pogosto prenašajo s staršev na otroke in so zelo resne.

Odkrivanje bolezni zaradi okvare enega gena

PGD se najpogosteje uporablja za odkrivanje bolezni, ki se pojavljajo zaradi okvare enega samega gena, kot sta na primer cistična fibroza in Huntingtonova bolezen.

Bolezen v družinski preteklosti

PGD omogoča družinam z dedno boleznijo, da dobijo zdravega otroka.

Kdo posega po PGD

Starši, ki uporabijo PGD, imajo pogosto otroka z dedno boleznijo, zato si želijo še enega zdravega otroka.

Prenašalci bolezni

V določenih primerih se lahko s PGD prepreči rojevanje otrok, ki bi bili prenašalci bolezni, ter otrok, pri katerih bi se ta bolezen utegnila razviti.

Prirojeno in pridobljeno

Vse vedenjske značilnosti in večino fizičnih lastnosti določa kombinacija več genov in vpliva okolja.

Osebnost

S testiranjem PGD ni mogoče določiti skupka vseh vedenjskih značilnosti osebe.

Izbira spola

PGD se že uporablja za izbiro spola v ZDA, v državah Bližnjega vzhoda idr., vendar bolj iz socialnih kot iz medicinskih razlogov.

Oploditev in vitro

Zunajtelesna oploditev (IVF) je fizično, finančno in čustveno zahteven postopek ter vključuje jemanje zdravil, ki utegnejo imeti neželene učinke.

Neporabljeni zarodki

Zarodki, ki niso bili vsajeni, se lahko zavržejo, zamrznejo za poznejšo uporabo ali pa jih darujemo drugemu neplodnemu paru oziroma jih uporabimo v raziskovalne namene.

Cene zunajtelesne oploditve (IVF) in uspešnost

Vsak cikel zunajtelesne oploditve (IVF) stane od tri do štiri tisoč evrov, v povprečju pa je v ciklu delež živih rojstev do 30 % (odvisno od starosti ženske).

Prenos zarodka

Ko se zarodki razvijajo v kulturi 3 do 5 dni (velikost petina milimetra), se en ali dva zarodka preneseta v maternico, kjer se lahko vsadita več dni pozneje.

Testiranja med nosečnostjo

Testi, kot je npr. amniocenteza (kjer z iglo odvzamemo tekočino, ki obdaja plod), se danes rutinsko opravljajo pri nosečnicah, kadar obstaja visoko tveganje fetalnih anomalij.

Splav

V letu 2004 je bilo v Angliji in Walesu 1900 splavov zaradi tveganja, da bi se otrok lahko rodil z anomalijami. Vseh splavov je bilo 185400

Splav in zakonodaja

Zgornja meja trajanja nosečnosti, pri kateri je v državah EU splav še dovoljen, je 24 tednov. Pri plodu, ki kaže resnejše nenormalnosti, za splav ni časovne omejitve.

Tveganje pri testiranju

Nekateri prenatalni testi lahko z majhno verjetnostjo (približno 1 % ali manj) povzročijo splav ali okvaro fetusa.

Izbiranje spola

Leta 2003 je v Združenem kraljestvu Urad za humano oploditev in embriologijo vladi priporočil, naj prepove testiranje za določitev spola iz nemedicinskih razlogov.

Prenašalci kromosomske preureditve

Kadar ima en partner uravnoteženo kromosomsko preureditev, je to normalno – vse dokler se ne odloči za otroka. Ko se kromosomi združijo s partnerjevimi, ustvarijo zarodke, pri katerih je veliko tveganje za splav ali prirojene okvare. S PGD je mogoče to zaznati.

Starost

Človeška jajčeca so pogosto kromosomsko nenormalna. Tveganje pa se še povečuje s starostjo ženske. Približno 25 do 40 % človeških zarodkov ima neke vrste kromosomsko anomalijo. To pa se poveča za približno 50 % in več pri ženskah, starejših od 40 let

PGD v blastocistnem stadiju

Celice je mogoče iz zarodka odvzeti tudi v blastocistnem stadiju (zarodek iz 100 ali več celic 5 do 6 dni po oploditvi).

Register to download vote results of this PlayDecide game.Register