Predimplantačná genetická diagnostika (PGD)

Adam Nash sa narodil v USA v roku 2000. Bol to po prvýkrát, čo sa PGD použilo jednak ako skríning genetického postihnutia, a zároveň pre zabezpečenie tkanivovej zhody u súrodenca. Test PGD sa vykonal preto, aby bola vylúčená genetická porucha pod názvom Fanconiho anémia, ktorou trpela jeho šesťročná sestra Molly. Táto choroba postihuje rôzne orgánové systémy tela, ale často vedie k rakovine vrátane leukémie. Bunky z pupočníkovej krvi odobraté Adamovi boli potom použité na úspešnú transplantáciu sestrinej zlyhávajúcej kostnej drene. Bez tejto liečby by do niekoľkých rokov zomrela.

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré vedie k atrofii svalstva a môže spôsobiť smrť už v dojčenskom veku. Pre niektorých pacientov, ako je napríklad päťročná Kate Snapesová, SMA znamená, že nikdy nebude môcť chodiť. Rodičia Kate chceli mať viac detí, no vzhľadom na riziko 1:4, že budú mať ďalšie dieťa so SMA, mali veľké obavy, až kým sa nedozvedeli o technológii PGD. Tento manželský pár využil technológiu PGD na úspešný výber zdravých embryí na prenos. Dvojčatá Isabelle a Esther sa narodili bez postihnutia SMA v novembri roku 2001.

V roku 2002 britský Úrad pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu (HFEA) povolil rodine Hashmiových využiť technológiu PGD s cieľom počať súrodenca – „donora“ pre ich trojročného syna Zaina, ktorý trpel zriedkavou a nebezpečnou genetickou poruchou krvi zvanou talasémia. Tá znižuje schopnosť transportovať kyslík do celého tela. Bunky z pupočnej šnúry dieťaťa, ktoré bolo vybrané na základe testu PGD, by mohli pre Zaina znamenať možnosť liečby. Myšlienka „donorských“ detí je kontroverzná, avšak ako hovorí pani Hashmiová, keď Zain dospeje „bude vedieť, že musí zomrieť. Ako sa bude cítiť s vedomím, že jeho život mohlo niečo zachrániť?“

Vo viacerých krajinách môžu páry využiť technológiu PGD na to, aby si naplánovali pohlavie svojho nenarodeného dieťaťa. Voľba pohlavia je vo Veľkej Británii povolená len s cieľom vylúčiť genetickú poruchu. Louise a Alan Mastertonovci prišli o svoju trojročnú dcéru Nicole v tragickom požiari. Rodina chcela využiť technológiu PGD na to, aby sa im narodila ďalšia dcéra – na vyváženie rodiny so 4 synmi. Úrad pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu (HFEA) žiadosť zamietol. Hovorca prehlásil: „Britská spoločnosť to ešte nie je pripravená akceptovať. Podľa mňa to spoločnosť v budúcnosti bude akceptovať, ale zatiaľ ešte nie.“

V roku 2002 Inštitút reprodukčnej genetiky v Chicagu po prvýkrát použil technológiu PGD na vylúčenie embryí, ktoré niesli mutácie zodpovedné za vznik rakoviny. Inštitút pomáhal páru z New Yorku s cieľom porodiť dieťa bez rizika prenosu Li-Fraumeniho syndrómu (ktorý prenášala otcova rodina), ktorý zodpovedá za 80 až 90 % pravdepodobnosť vzniku rakoviny. Hlavný lekár uviedol, že rozhodnutie ohľadom vyšetrenia embryí by malo byť ponechané na lekára a pacienta. „Vládne zásahy vždy zle vypália,“ povedal.

Mia (nejde o skutočné meno) má v rodine viac príbuzných, u ktorých v nezvyčajne mladom veku vznikla rakovina čreva, žalúdka alebo maternice. Preto jej boli ponúknuté vyšetrenia, na základe ktorých sa zistilo, že zdedila genetickú chybu. To znamená, že je tu 60 až 90 % riziko, že počas života u nej vznikne nejaký druh rakoviny. Teraz chodí na pravidelné kontroly, ktoré by mali odhaliť prípadné včasné varovné príznaky.

Mia hovorí, že výsledky vyšetrení mali viacero dopadov na jej život. Napríklad: „Ak budem mať dieťa, mohla by som tento (poškodený) gén preniesť na svoje dieťa.“

Toto sú výpisky z denníka, ktorý si Leah písala o svojich skúsenostiach s technológiou PGD v novinách UK Guardian v roku 2000.
„Kupujem si dieťa na kreditnú kartu. PGD preplácajú len zriedka. Budem musieť zaplatiť 2 500 libier.“
„Moja priateľka bola taká presvedčená o tomto omyle (čo sa týka „detí na mieru“), že keď som jej povedala, že moje dvojčatá budú chlapec a dievča, povedala mi: „Aha, tak takto si si to vybrala!“ – ako keby testovanie PGD bolo niečo, ako zájsť si do supermarketu. Len som si vybrala embryá, ktoré nemali katastrofálne chromozomálne poruchy, kvôli ktorým by mohli zomrieť.“

Anna je ústrednou postavou románu „Strážca mojej sestry“, od Jodi Picoultovej. Keď sa pýtala na to, odkiaľ prichádzajú deti, jej rodičia jej „vysvetlili, že si ma vybrali preto, že môžem zachrániť svoju sestru Kate. Napadlo mi, čo by bolo, keby Kate bola zdravá.“

„Kate má akútnu promyelocytickú leukémiu. Keď Kate potrebuje leukocyty, kmeňové bunky alebo kostnú dreň na oklamanie svojho tela, aby si myslelo, že je zdravé, ja som tá, ktorá to všetko poskytne. Skoro vždy, keď ide Kate do nemocnice, skončím tam aj ja. Nie som chorá, ale je to, ako keby som bola.“