Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Predimplantačná genetická diagnostika (PGD)

Choose your language

PlayDecide games may be available in multiple languages

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

SIGN INRegister

Čo je to PGD?

Author / translator

Čo je to PGD?

Táto technológia umožňuje potenciálnym rodičom zvoliť si niektoré charakteristické črty svojho nenarodeného dieťaťa. Môžu sa tak vyhnúť prenosu genetickej poruchy alebo choroby, a tým aj rozhodovaniu o prípadnom ukončení tehotenstva. Na prípravu embryí sa používajú štandardné postupy in vitro fertilizácie (IVF). Keď je embryo zložené zhruba z ôsmich buniek, v tomto štádiu vývoja sa z neho odoberú jedna až dve bunky, v ktorých sa analyzuje DNA s cieľom zistiť špecifické vlastnosti embrya. Ak embryo nemá znaky špecifickej genetickej poruchy, na ktorú je testované, možno ho preniesť do maternice a tehotenstvo môže pokračovať.

Je veľmi dôležité diskutovať o PGD, pretože s tým súvisia zásadné otázky, napríklad:
• Do akej miery by v tejto oblasti medicíny mali byť rozhodujúcimi morálka, možnosť voľby a schopnosť zaplatiť?
• Je spoločnosť povinná zvážiť sociálne a etické aspekty a stanoviť obmedzenia pre klinickú prax a individuálnu voľbu?
• Existuje absolútny rozdiel medzi genetickou chorobu alebo postihnutím a bežnou odchýlkou?

Created 3 June 2010
Last edited 28 June 2018
Topics Health, Science
Original English

Policy positions

Policy position 1

Trh nie je regulovaný. Pre páry je možné a prijateľné zistiť pohlavie a osobnostné črty embrya, ak sa tak rozhodnú

Policy position 2

Kontroly zamerané na to, kto môže vykonávať vyšetrenia na genetické ochorenia. Týka sa predovšetkým vyhradených odborných organizácií a dobrovoľného klinického kódexu. Vykonávanie kontrol riadi nezávislý orgán. Nevyžaduje sa licenčný proces

Policy position 3

Použitie výlučne pri genetických chorobách so závažnými medicínskymi následkami, nie na zisťovanie pohlavia alebo osobnostných znakov. Licencie vydávané v súvislosti so špecifickými testami a podmienkami. Nezávislý monitoring a hodnotenie.

Policy position 4

Licenčný proces a prísny monitoring a hodnotenie. V každej krajine poskytuje licencie na nové testy nezávislý orgán (ako je Orgán pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu v Spojenom kráľovstve), ktorý tiež zaznamenáva všetky vykonané testy.

Story cards

Thumbnail

Adam Nash sa narodil v USA v roku 2000. Bol to po prvýkrát, čo sa PGD použilo jednak ako skríning genetického postihnutia, a zároveň pre zabezpečenie tkanivovej zhody u súrodenca. Test PGD sa vykonal preto, aby bola vylúčená genetická porucha pod názvom Fanconiho anémia, ktorou trpela jeho šesťročná sestra Molly. Táto choroba postihuje rôzne orgánové systémy tela, ale často vedie k rakovine vrátane leukémie. Bunky z pupočníkovej krvi odobraté Adamovi boli potom použité na úspešnú transplantáciu sestrinej zlyhávajúcej kostnej drene. Bez tejto liečby by do niekoľkých rokov zomrela.

Adam a Molly Nashovci
Thumbnail

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré vedie k atrofii svalstva a môže spôsobiť smrť už v dojčenskom veku. Pre niektorých pacientov, ako je napríklad päťročná Kate Snapesová, SMA znamená, že nikdy nebude môcť chodiť. Rodičia Kate chceli mať viac detí, no vzhľadom na riziko 1:4, že budú mať ďalšie dieťa so SMA, mali veľké obavy, až kým sa nedozvedeli o technológii PGD. Tento manželský pár využil technológiu PGD na úspešný výber zdravých embryí na prenos. Dvojčatá Isabelle a Esther sa narodili bez postihnutia SMA v novembri roku 2001.

Dvojčatá Snapesové
Thumbnail

V roku 2002 britský Úrad pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu (HFEA) povolil rodine Hashmiových využiť technológiu PGD s cieľom počať súrodenca – „donora“ pre ich trojročného syna Zaina, ktorý trpel zriedkavou a nebezpečnou genetickou poruchou krvi zvanou talasémia. Tá znižuje schopnosť transportovať kyslík do celého tela. Bunky z pupočnej šnúry dieťaťa, ktoré bolo vybrané na základe testu PGD, by mohli pre Zaina znamenať možnosť liečby. Myšlienka „donorských“ detí je kontroverzná, avšak ako hovorí pani Hashmiová, keď Zain dospeje „bude vedieť, že musí zomrieť. Ako sa bude cítiť s vedomím, že jeho život mohlo niečo zachrániť?“

Hashmiovci
Thumbnail

Vo viacerých krajinách môžu páry využiť technológiu PGD na to, aby si naplánovali pohlavie svojho nenarodeného dieťaťa. Voľba pohlavia je vo Veľkej Británii povolená len s cieľom vylúčiť genetickú poruchu. Louise a Alan Mastertonovci prišli o svoju trojročnú dcéru Nicole v tragickom požiari. Rodina chcela využiť technológiu PGD na to, aby sa im narodila ďalšia dcéra – na vyváženie rodiny so 4 synmi. Úrad pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu (HFEA) žiadosť zamietol. Hovorca prehlásil: „Britská spoločnosť to ešte nie je pripravená akceptovať. Podľa mňa to spoločnosť v budúcnosti bude akceptovať, ale zatiaľ ešte nie.“

V roku 2002 britský Úrad pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu (HFEA) povolil rodine Hashmiových využiť technológiu PGD
Thumbnail

V roku 2002 Inštitút reprodukčnej genetiky v Chicagu po prvýkrát použil technológiu PGD na vylúčenie embryí, ktoré niesli mutácie zodpovedné za vznik rakoviny. Inštitút pomáhal páru z New Yorku s cieľom porodiť dieťa bez rizika prenosu Li-Fraumeniho syndrómu (ktorý prenášala otcova rodina), ktorý zodpovedá za 80 až 90 % pravdepodobnosť vzniku rakoviny. Hlavný lekár uviedol, že rozhodnutie ohľadom vyšetrenia embryí by malo byť ponechané na lekára a pacienta. „Vládne zásahy vždy zle vypália,“ povedal.

Li-Fraumeniho syndróm
Thumbnail

Mia (nejde o skutočné meno) má v rodine viac príbuzných, u ktorých v nezvyčajne mladom veku vznikla rakovina čreva, žalúdka alebo maternice. Preto jej boli ponúknuté vyšetrenia, na základe ktorých sa zistilo, že zdedila genetickú chybu. To znamená, že je tu 60 až 90 % riziko, že počas života u nej vznikne nejaký druh rakoviny. Teraz chodí na pravidelné kontroly, ktoré by mali odhaliť prípadné včasné varovné príznaky.

Mia hovorí, že výsledky vyšetrení mali viacero dopadov na jej život. Napríklad: „Ak budem mať dieťa, mohla by som tento (poškodený) gén preniesť na svoje dieťa.“

Mia
Thumbnail

Toto sú výpisky z denníka, ktorý si Leah písala o svojich skúsenostiach s technológiou PGD v novinách UK Guardian v roku 2000.
„Kupujem si dieťa na kreditnú kartu. PGD preplácajú len zriedka. Budem musieť zaplatiť 2 500 libier.“
„Moja priateľka bola taká presvedčená o tomto omyle (čo sa týka „detí na mieru“), že keď som jej povedala, že moje dvojčatá budú chlapec a dievča, povedala mi: „Aha, tak takto si si to vybrala!“ – ako keby testovanie PGD bolo niečo, ako zájsť si do supermarketu. Len som si vybrala embryá, ktoré nemali katastrofálne chromozomálne poruchy, kvôli ktorým by mohli zomrieť.“

Leah Wild
Thumbnail

Anna je ústrednou postavou románu „Strážca mojej sestry“, od Jodi Picoultovej. Keď sa pýtala na to, odkiaľ prichádzajú deti, jej rodičia jej „vysvetlili, že si ma vybrali preto, že môžem zachrániť svoju sestru Kate. Napadlo mi, čo by bolo, keby Kate bola zdravá.“

„Kate má akútnu promyelocytickú leukémiu. Keď Kate potrebuje leukocyty, kmeňové bunky alebo kostnú dreň na oklamanie svojho tela, aby si myslelo, že je zdravé, ja som tá, ktorá to všetko poskytne. Skoro vždy, keď ide Kate do nemocnice, skončím tam aj ja. Nie som chorá, ale je to, ako keby som bola.“

Anna Fitzgeraldová

INFO CARDSISSUE CARDS

Čínska politika

Pri zistenej abnormalite plodu je prerušenie tehotenstva v Číne povinné. Je možné, že to je šikmá plocha, po ktorej sa skĺzneme?

Deti „na mieru“

Predstavujú zákonné alebo technické obmedzenia technológie PGD nemožnosť vytvárať „deti na mieru“?

Budúci potenciál technológie PGD

Je pravdepodobné, že v budúcnosti sa zvýši počet ochorení, ktoré bude možné diagnostikovať pomocou technológie PGD.

Populácia „na mieru“

Použitie technológie PGD zvyšuje „kontrolu kvality“ reprodukčného procesu a potenciálne bude mať eugenické použitie a účinky. Eugenika sa zaoberá cielenou snahou regulovať genetické zloženie ľudskej populácie.

Kde spraviť čiaru?

Existuje v súvislosti s technológiu PGD jednoznačná hranica medzi snahou vyhnúť sa genetickým poruchám a eugenikou? Eugenika sa zaoberá cielenou snahou regulovať genetické zloženie ľudskej populácie.

Úloha spoločnosti

Je spoločnosť povinná zvážiť sociálne a etické aspekty a stanoviť obmedzenia pre klinickú prax a individuálnu voľbu?

Radikálne názory

„Čoskoro bude hriechom pre rodičov donosiť dieťa s ťažkým genetickým postihnutím.“ (Bob Edwards, priekopník metódy IVF).

Rozhodnutie nepreniesť postihnuté embryo je rovnako zlé ako zabíjanie detí. (Anon)

Nakupovanie génov

Technológia PGD a prenatálna diagnostika môžu podporiť spotrebný prístup k deťom.

Voľba postihnutia?

Mala by zdravotná starostlivosť umožniť „voľbu postihnutia“, ak si postihnutí rodičia (napr. ľudia postihnutí sluchovo alebo nanizmom) želajú mať ďalšie dieťa s rovnakým postihnutím?

Je technológia PGD nákladovo efektívna?

Možno by bolo lacnejšie a efektívnejšie pokračovať v tradičnom prenatálnom skríningu namiesto investícií do predimplantačnej genetickej diagnostiky.

Technológia PGD – dostupnosť

Úspech metódy IVF, teda aj PGD súvisí so schopnosťou zaplatiť si súkromnú liečbu. To je skutočne nespravodlivé.

Lepšie deti?

Bohatší ľudia majú nielen zdravšie deti, ale v budúcnosti možno budú mať deti s lepšími intelektuálnymi a fyzickými schopnosťami.

Získavanie výhod

Rodičia veľa času a peňazí venujú tomu, aby pre svoje deti získali výhody. Mala by spoločnosť diskriminovať jednotlivé spôsoby, ako to dosiahnuť?

Priority

Priorita realizácie PGD by mala byť poskytnutá rodinám postihnutým genetickými poruchami.

Kto o tom rozhoduje?

Pacienti by mali mať možnosť sami sa rozhodnúť pre, alebo proti technológii PGD rovnako ako v ostatných prípadoch týkajúcich sa reprodukcie.

Podpora

Poradenstvo, informácie a podpora by mala byť k dispozícii pre všetkých. Zdravotný systém by mal podporovať rozhodovanie párov týkajúce sa tehotenstva a postihnutia.

Vyhnutie sa postihnutiu

Snaha vyhnúť sa pôrodu postihnutého dieťaťa vyplýva zo strachu a ignorancie verejnosti týkajúcich sa postihnutia a z nedostatku spoločenskej podpory.

Definícia postihnuti

Postihnutie je spoločensky definované. Až donedávna bola homosexualita považovaná za psychiatrickú poruchu.

Je hluchota postihnutím?

Mnoho ľudí, ktorí sa narodili hluchí, sa považuje za kultúrnu a jazykovú menšinu a nie za ľudí s postihnutím.

Stupeň postihnutia

PGD provides a solution (eliminating people with impairments) to a social problem (the way society treats disabled people).

Je technológia PGD riešením?

PGD prináša riešenie (elimináciou ľudí s postihnutím) spoločenského problému (spôsobu, akým sa spoločnosť správa k postihnutým ľuďom).

Rovnováha

Je nevyhnutné vyvážiť investície do vývoja nových druhov genetických testov s investíciami do oblasti poradenstva, poskytovania informácií a školenia zdravotníckeho personálu.

Kvalita života

Genetické vysvetlenie postihnutia môže znížiť pozornosť venovanú iným než genetickým spôsobom zlepšovania kvality života u ľudí s postihnutím.

Odborné vedomosti

Zdravotnícki odborníci majú veľmi rozdielnu úroveň vedomostí v tejto oblasti, takže aj informácie, ktoré pacienti dostanú, sú veľmi rôznorodé.

Test PGD v štádiu blastocysty

Testovanie embryí v štádiu blastocysty (5. – 6.deň vývoja embrya) umožňuje lepší výber embryí a väčší počet buniek odobratých na analýzu a tým aj vyššiu presnosť. Ponecháva však menej času na analýzu a na rozhodovanie pred prenosom do maternice.

Testovanie PGD vo fáze pólových teliesok (testovanie vajíčok)

Testovanie vajíčka je presný test s dlhším časom na analýzu a veľmi malým rizikom poškodenia výsledného embrya. Tento test však nedokáže zistiť genetické poruchy, ktoré pochádzajú od otca alebo ktoré vzniknú po oplodnení.

Extrakcia buniek z embrya

V čase odberu buniek na analýzu DNA má embryo 6 až 10 buniek a je 3 dni staré.

Prenos embrya

Ak testy preukážu, že embryo nie je postihnuté špecifickou genetickou poruchou, prenesie sa do maternice.

Čo je to PGD?

PGD (predimplantačná genetická diagnostika) je genetické vyšetrenie bunky alebo buniek odobraných z embrya vytvoreného metódou IVF.

Technické alternatívy PGD

Hlavnou alternatívou PGD je prenatálna diagnostika plus selektívne prerušenie tehotenstva. Pri prenatálnej diagnostike sa vyšetrenia realizujú u žien, ktoré sú už tehotné.

PGD deti

Od roku 1990 sa na základe vyšetrení PGD narodili tisíce zdravých detí.

Pohlavie a choroby

Technológia PGD umožňuje vykonávať testy na mnohé ochorenia, ktoré postihujú len mužských potomkov. Preto je možné, že si rodičia zvolia embryá ženského pohlavia, aj keď pravá podstata postihnutia zostane nezistená. Technológia PGD sa potom použije na identifikáciu a vyradenie mužských embryí, ktoré by mohli byť postihnuté poruchou.

Súrodenci – donori

Rodiny s chorým dieťaťom v minulosti využívali technológiu PGD na to, aby získali dieťa, ktoré by mohlo darovať kmeňové bunky z pupočnej šnúry (prípadne iné tkanivá) svojmu chorému súrodencovi.

Využívanie technológie PGD v súčasnosti

V súčasnosti sa technológia PGD využíva na testovanie čoraz väčšieho počtu genetických porúch, ktoré rodičia môžu s vysokou pravdepodobnosťou prenášať a ktoré sú závažné zo zdravotného hľadiska.

Testovanie na poruchy viazané na jeden gén

Technológia PGD sa používa najmä na testovanie genetických porúch viazaných na chyby jedného génu, ako sú cystická fibróza a Huntingtonova choroba.

Rodinná anamnéza

Technológia PGD umožňuje rodinám, v ktorých sa vyskytuje genetická porucha, pokúsiť sa počať dieťa bez takejto poruchy.

Rodičia, ktorí sa rozhodujú pre technológiu PGD

Rodičia, ktorí sa rozhodujú pre technológiu PGD, majú často dieťa s genetickou poruchou a želajú si ďalšie dieťa bez tohto postihnutia.

Prenášači

Pri niektorých ochoreniach sa technológia PGD môže použiť na to, aby sa u detí vylúčilo prenášačstvo, ako aj pravdepodobnosť vzniknutia takéhoto ochorenia.

Povaha a výchova

Všetky osobnostné črty a väčšina fyzických čŕt závisí od kombinácie viacerých génov a pôsobenia prostredia.

Osobnosť

Technológiu PGD nie je možné použiť na to, aby sa zvolila paleta osobnostných vlastností, ktoré spolu tvoria osobnosť.

Výber pohlavia

Technológia PGD sa už v USA, na Blízkom východe atď. využíva na voľbu pohlavia u detí nielen z medicínskych, ale aj zo sociálnych dôvodov.

Metóda IVF

IVF je proces, ktorý je fyzicky, finančne a emocionálne náročný a vyžaduje si užívanie liekov, ktoré môžu mať vedľajšie účinky.

Nepoužité embryá

Embryá, ktoré sa neprenesú, sa môžu zlikvidovať, zmraziť na neskoršie použitie, darovať inému neplodnému páru alebo využiť na výskumné účely.

Náklady na metódu IVF a miera úspešnosti

Každý cyklus IVF stojí 3000 až 4000 EUR a priemerná miera úspešnosti je max. 30 % živonarodených detí na jeden cyklus (v závislosti od veku ženy).

Prenos embrya

Po 3 až 5 dňoch kultivácie embryí v kultivačnom médiu (s veľkosťou jednej pätiny milimetra) sa do maternice prenesú jedno až dve embryá, kde sa o niekoľko dní neskôr implantujú.

Testy počas tehotenstva

V súčasnosti sa u tehotných žien s vysokým rizikom fetálnej abnormality rutinne vykonávajú testy, ako napríklad amniocentéza (pri ktorej sa ihlou odoberá tekutina obklopujúca dieťa v maternici – plodová voda).

Potraty

V roku 2004 bolo v Anglicku a Walese vykonaných 1 900 potratov kvôli riziku, že sa dieťa narodí s abnormalitami. Celkový počet potratov bol 185 400

Legislatíva týkajúca sa potratov

Vo vybraných krajinách EÚ je horná hranica pre prerušenie tehotenstva 24.týždeň. Pre plod, ktorý má ťažké abnormality, neexistuje žiadna hranica.

Riziká spojené s testovaním

Niektoré prenatálne testy so sebou prinášajú malé riziko (približne 1 % alebo menšie) potratu alebo poškodenia plodu.

Výber pohlavia

V roku 2003 Úrad pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu vo Veľkej Británii odporúčal, aby vláda zakázala testovanie v súvislosti s voľbou pohlavia z iných ako zdravotných dôvodov.

Prenášači chromozómových translokácií

Keď má jeden partner vyváženú chromozómovú translokáciu, je všetko v poriadku – kým sa nerozhodne mať dieťa. Keď sa chromozómy spoja s partnerovými, vznikajú embryá s vysokým rizikom potratu alebo vrodených chýb). Technológia PGD to umožňuje odhaliť.

Vekové faktory

Ľudské vajíčka sú z chromozómového hľadiska často abnormálne – a toto riziko sa s vekom ženy zvyšuje. Zhruba 25 až 40 % ľudských embryí má nejakú chromozómovú abnormalitu. Toto percento sa zvyšuje na približne 50 % a viac u žien vo veku nad 40 rokov. Technológia PGD to umožňuje zistiť.

Technológia PGD v štádiu blastocysty

Keď embryo dozreje do štádia blastocysty a má od 30 do 100 buniek (5. – 6. deň vývoja), je možné odobrať malý počet buniek s cieľom zvýšiť presnosť testu.

Technológia PGD v kombinácii s analýzou pólových teliesok

Ďalšou metódou PGD je testovanie ľudských vajíčok na genetické poruchy nepriamo – vyšetrením pólových teliesok (počas dozrievania vajíčko prechádza dvojstupňovým delením pri ovulácii a pri oplodnení, pričom polárne telieska sú vedľajším produktom týchto delení).

Register to download vote results of this PlayDecide game.Register