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Diagnóstico Genético Pré-impantação (DGP)

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O que é o DGP?

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O que é o DGP?

É uma tecnologia que permite aos potenciais pais seleccionarem as características do seu futuro filho. Isto permite-lhes evitar a transmissão de uma doença ou deficiência genética, evitando assim o difícil dilema da interrupção ou não uma gravidez de risco. As técnicas convencionais de Fertilização in Vitro (FIV) são usadas para criar os embriões. Na fase de divisão mitótica (cerca de 8 células), são extraídas do embrião uma ou duas células, sendo o seu DNA analisado para verificação das característica específicas do embrião. Caso não seja detectado qualquer distúrbio genético, o embrião pode ser transferido para o útero, dando início à gravidez.

Debater sobre o DGP é importante porque levanta questões, tais como:

• Até que ponto factores como a moral, a liberdade de escolha e as capacidades económicas podem ser determinantes nesta área da medicina?
• A sociedade tem o dever de considerar as questões éticas e sociais e impor limites à prática clínica e às escolhas individuais?
• Será que existe uma distinção absoluta entre doença genética e deficiência, e variação normal?

Created 7 September 2010
Last edited 29 August 2018
Topics Health, Science
Original English

Policy positions

Policy position 1

O mercado não está regulamentado. É possível e aceitável que casais efectuem um teste para detecção do sexo e dos traços característicos de um embrião, se assim o desejarem.

Policy position 2

Controlo sobre as organizações profissionais que podem realizar os testes de doenças genéticas, assim como um código de conduta voluntário. Esta gestão é efectuada por uma entidade independente. Ausência de licenciamento.

Policy position 3

Tais práticas devem limitar-se à detecção de deficiências genéticas com consequências clínicas graves, não devendo ser utilizadas para determinação do sexo ou dos traços característicos. Concessão de licenças para testes e condições específicas. A monitorização e avaliação deverão ser levadas a cabo por entidades independentes.

Policy position 4

Concessão de licenças, monitorização e avaliação rigorosas. Cada país terá um registo de todos os testes realizados, registo esse efectuado por uma entidade independente (à semelhança da “The Human Fertilization and Embryology Authority” no Reino Unido).

Story cards

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Adam Nash nasceu nos EUA em 2000. Esta foi a primeira vez que o DGP foi usado tanto para pesquisar uma doença como para assegurar a compatibilidade entre tecidos. O DGP foi aplicado para analisar se ele seria ou não portador de uma doença genética chamada Anemia de Fanconi, de que a sua irmã de seis anos, Molly, sofria. Células do cordão umbilical do Adam foram usadas com sucesso na substituição da sua medula óssea doente. Sem este tratamento ela teria morrido em alguns anos.

Adam e Molly Nash
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A atrofia muscular espinal (AME) é uma condição genética, o que significa que os seus portadores, como Kate Snapes, de 5 anos de idade, nunca poderão andar. Os pais da Kate queriam ter mais filhos, mas devido ao elevado risco (1 para 4) de terem outra criança com AME, estavam muito renitentes, até lhes ter sido oferecido uma resposta por DGP. O casal utilizou a tecnologia DPG para a selecção com sucesso de embriões “saudáveis" Para implantação. As gémeas Isabelle e Esther nasceram em Novembro de 2001 sem a condição AME.

As gémeas Snapes
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Em 2002, a Autoridade para a Fertilização Humana e Embriologia inglesa deu permissão à família Hashmi para usar a técnica de DGP e criar um “dador” compatível com o seu filho de 3 anos, Zain, que sofre de uma rara e perigosa desordem sanguínea genética chamada Talassémia. Esperava-se que células do cordão umbilical do bebé seleccionado por DGP providenciassem uma cura. A ideia de uma criança dadora é controversa, mas, tal como a Sr.ª. Hashmin argumenta, quando o Zain crescer “ele saberá que vai morrer. Como se sentirá ele ao saber que algo poderia ter sido feito para o salvar?”

A Família Hashmi
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Vários países permitem que os casais planeiem o sexo do seu futuro filho com recurso ao DGP. Esta situação raramente é permitida no Reino Unido e apenas em casos especiais, por ex., para prevenir uma doença genética. Louise e Alan Masterton perderam a sua filha de três anos, Nicole, num trágico incêndio. A família quer recorrer ao DGP para gerar outra filha, atendendo a que já têm quatro rapazes. Este pedido foi recusado pela Autoridade para a Fertilização Humana e Embriologia inglesa. O porta-voz comentou “A sociedade britânica ainda não está preparada para aceitar isto... Do meu ponto de vista, a sociedade vai aceitar estas situações, mas não agora.”

A Família Masterton
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Em 2002, o Reproductive Genetics Institute de Chicago, recorreu ao DGP pela primeira vez para seleccionar embriões com uma mutação susceptível de causar cancro. O Instituto estava a ajudar um casal de Nova Iorque a ter um bebé sem o risco de transmissão da síndroma de Li-Fraumeni (que era transmitida pelo cônjuge masculino) e que tinha uma possibilidade de 80-90% de desenvolver cancro. O chefe da equipa médica comentou que a decisão de testar ou não os embriões devia ser da competência do médico e do doente. ‘As normas governamentais têm sempre consequências’, comentou o senhor.

Sindrome de Li-Fraumeni
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Mia (nome fictício) tem vários membros da família que desenvolveram cancro de intestinos, estômago ou útero, numa idade anormalmente jovem.
Foi por conseguinte oferecido à doente a hipótese da realização de testes, após os quais foi informada que tinha a pesada herança genética de 60-90% de hipóteses de desenvolver um tipo de cancro.Actualmente faz exames regulares para detectar algum sinal de alarme.

Mia afirma que a obtenção dos resultados afectou a sua vida de várias maneiras. Por exemplo: ‘Se tiver uma criança, posso transmitir-lhe esse gene

Mia
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Estes são extractos de um diário que Leah escreveu sobre a sua experiência com o DGP, publicados no jornal inglês “Guardian” em 2000.
“Vou comprar um bebé com o cartão de crédito. O DGP raramente é financiado. Vou ter de desembolsar mais de €4200“.
“Uma amiga minha tinha uma concepção tão errada (sobre os bebés “de design”) que quando lhe disse que os gémeos que esperava eram um rapaz e uma rapariga, ela exclamou: ‘Ah! Então foi isso que escolheste!’ – como se o DGP fosse como ir ao supermercado. A única coisa que escolhi foram embriões que não tivessem uma alteração cromossómica grave e morressem.”

Leah Wild
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Anna é a personagem principal no romance My Sister’s Keeper - Para a Minha Irmã -, escrito por Jodi Picoult. Quando ela pergunta como são feitos os bebés, os seus pais “explicaram que escolheram pequenos “eus” embrionários, especificamente, porque eu podia salvar a minha irmã Kate. Fez-me pensar o que poderia ter acontecido se Kate fosse saudável.”
“Kate sofre de leucemia promielocítica aguda. Quando Kate precisa de leucócitos, células estaminais ou medula óssea para enganar o organismo e este pensar que é saudável, sou eu que os forneço. Quase todas as vezes que Kate é hospitalizada eu
acompanho-a. Não estou doente, mas bem que poderia estar.“

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

A política chinesa

A interrupção da gravidez de fetos deficientes é obrigatória na China. Representará isto uma tendência para o uso perverso do desenvolvimento científico?

Bebés de design

Os limites regulamentares ou técnicos do DGP implicam que é impossível criar bebés “à medida”?

O potencial futuro do DGP

No futuro, é provável que um maior número de características possa ser diagnosticado usando o DGP.

Criar populações por design

Usar o DGP aumenta o “controlo de qualidade” na reprodução e potencialmente levará a aplicações e efeitos eugénicos. A eugenia envolve um esforço intencional de controlar a composição genética das populações humanas.

Onde estabelecer o limite?

Quando se utiliza o DGP, existe uma divisão nítida entre o evitamento de distúrbios genéticos e a eugenia? A eugenia envolve um esforço intencional de controlar a composição genética das populações humanas.

O papel da sociedade

Tem a sociedade o dever de considerar as questões éticas e sociais, impondo limites à prática clínica e às escolhas individuais?

Opiniões fortes

“Brevemente será sinal de pecado para os pais terem uma criança que carregue o duro fardo de uma doença genética.” (Bob Edwards, pioneiro da FIV)

A opção de não implantação de embriões afectados é equivalente ao assassínio de bebés (Anon)

Comprar genes

O DGP e o diagnóstico pré-natal podem incentivar uma atitude consumista relativamente a filhos.

Seleccionar a deficiência?

Os serviços nacionais de saúde devem ser usados para “seleccionar incapacidades”, caso pessoas portadoras de deficiência (por ex. surdez ou nanismo) pretendam utilizar esta técnica para ter outra criança com a mesma deficiência?

DGP – é economicamente viável?

Poderá ser mais barato e mais eficiente continuar com os exames médicos pré-natais do que investir fundos em Diagnósticos Genéticos Pré-implantação.

Disponibilidade do DGP

O sucesso da FIV e, posteriormente, do DGP, está relacionado com a capacidade de pagar tratamentos privados, o que é intrinsecamente injusto.

Bebés melhorados?

As pessoas ricas não têm apenas bebés saudáveis, mas futuramente poderão ter bebés com melhores capacidades físicas e intelectuais.

Ganhar vantagens

Os pais despendem tempo e dinheiro a desenvolver competências vantajosas para os seus filhos. A sociedade deve discriminar entre as várias formas de o fazer?

Prioridades

A prioridade de acesso ao DGP deve ser dada a famílias afectadas por doenças genéticas.

Quem decide?

Os doentes devem ser capazes de tomar as suas próprias decisões se pretendem ou não utilizar o DGP, do mesmo modo que tomam decisões acerca dos seus outros problemas reprodutivos.

Apoio

Aconselhamento, informação e apoio devem ser disponibilizados a todos. O sistema de saúde deve apoiar as decisões dos casais sobre a gravidez e a deficiência.

Evitar a deficiência

O facto de querer evitar dar à luz uma criança deficiente resulta do medo dos outros e da ignorância sobre a deficiência, bem como da falta de apoio social.

Definir deficiência

A deficiência tem definições sociais. Até muito recentemente, a homossexualidade era classificada como uma desordem psiquiátrica.

A surdez é uma deficiência?

Muitas pessoas que nasceram surdas olham para si como uma minoria cultural e linguística, e não como pessoas com uma deficiência.

Quão grave?

A gravidade de uma condição genética específica que pode levar a incapacidade depende, não apenas de decisão médica, mas também dos pontos de vista e recursos das pessoas portadoras de deficiência e famílias com essa condição genética.

DGP – será a solução?

O DGP fornece uma solução (eliminar as pessoas com limitações) para um problema social (o modo como a sociedade trata as pessoas com deficiência).

Equilíbrio

Existe a necessidade de equilibrar o investimento no desenvolvimento de novas formas de testes genéticos, com o investimento em áreas de aconselhamento, fornecimento de informação e formação dos profissionais de saúde

Qualidade de vida

As explicações genéticas para a deficiência podem reduzir a atenção prestada a alternativas não-genéticas de melhorar a qualidade de vida das pessoas com deficiência.

Conhecimento profissional

Os profissionais de saúde têm conhecimentos muito variados destes assuntos, logo a informação que os pacientes recebem também é muito variável.

Teste DGP 5 dias após a fertilização

É tecnicamente mais fácil de fazer, permitindo que mais células sejam analisadas. No entanto, permite um tempo mais curto para análise, explicação e toma de decisão, antes dos embriões terem de ser implantados no útero.

Remoção de células de um embrião

Quando se procede à remoção de células para análise do ADN, o embrião tem 6-10 células e 3 dias de idade.

Implantação embrionária

Caso o teste demonstre que o embrião não tem qualquer distúrbio genético, este é implantado no útero da mulher.

O que é o DGP?

O DGP (Diagnóstico genético de pré-implantação) envolve a realização do teste genético numa ou em várias células recolhidas de um embrião criado por FIV.

Alternativas técnicas ao DGP

A principal alternativa ao DGP é o diagnóstico pré-natal seguido de um aborto selectivo. O diagnóstico pré-natal envolve a realização de testes em mulheres que já se encontram grávidas.

Bebés DGP

Desde 1990, nasceram milhares de bebés saudáveis após a realização de testes DGP.

Género e doenças

O DGP pode proceder à avaliação de muitos distúrbios que apenas afectam os fetos do sexo masculino. Os embriões femininos podem então ser identificados, mesmo não se compreendendo a condição exacta. O DGP actua por identificação e eliminação dos embriões do sexo masculino que poderão estar afectados pelo distúrbio.

Dadores compatíveis

Famílias com uma criança doente utilizaram já o DGP para gerar um bebé que pudesse doar células estaminais do cordão umbilical (ou outros tecidos) ao irmão ou irmã.

Uso actual do DGP

O DGP é actualmente utilizado na realização de testes para um crescente número de distúrbios genéticos que são altamente susceptíveis e serem hereditariamente transmissíveis e os quais são clinicamente graves.

Testes para distúrbios monogenéticos

O DGP é principalmente utilizado nos testes a distúrbios derivados à ausência de um único gene, como a fibrose cística ou a doença de Huntington.

Antecedentes familiares

O DGP permite às famílias com um histórico de um distúrbio genético tentarem ter filhos sem o distúrbio.

Pais que optam pelo DGP

Muitos dos pais que optam pelo DGP têm já uma criança com um distúrbio genético e desejam ter uma outra que não tenha o mesmo problema.

Portadores

Para algumas condições, o DGP pode ser utilizado para evitar o nascimento de crianças portadoras de um distúrbio, assim como as que desenvolveriam a condição.

Natureza e educação

Todos os traços característicos, quer os comportamentais quer a maioria dos físicos, dependem de uma combinação de vários genes e do ambiente em que a criança está inserida.

Personalidade

O DGP não pode ser utilizado para determinar a soma das características comportamentais que compõem uma pessoa.

Selecção de sexo

Nos EUA, Médio Oriente, etc. já se recorrer ao DGP para selecção de género, mais por razões sociais do que por razões médicas,.

FIV

A FIV é extremamente exigente, quer em termos físicos, financeiros e emocionais, envolvendo fármacos que podem ter efeitos secundários.

Embriões excedentários

Os embriões que não sejam implantados podem ser eliminados, congelados para uso futuro, doados a outro casal com problemas de infertilidade, ou utilizados em investigação.

Custos e taxa de sucesso da FIV

Cada ciclo de FIV custa cerca € 3 - 4000 e tem uma taxa média de sucesso em nados vivos acima dos 30% por ciclo (dependendo da idade da mulher).

Implantação embrionária

Quando os embriões cresceram em cultura entre 3 a 5 dias (1/5 de 1 milímetro de tamanho), um ou dois embriões são implantados no útero, podendo dar-se a nidação vários dias mais tarde.

Testes durante a gravidez

Um teste como a amniocentese (onde uma agulha recolhe fluido que envolve o bebé) é actual e rotineiramente proposto à mulher grávida com elevado risco de anomalia fetal.

Abortos

Em Inglaterra e no País de Gales, durante 2004, foram realizados 1.900 abortos em virtude do risco da criança nascer deficiente. O número total de abortos foi de 185.400.

Legislação sobre o aborto

O limite máximo para aborto em alguns países da União Europeia são as 24 semanas de gravidez. Não existe limite de tempo quando um feto revele anomalias profundas. Em Portugal, a legislação foi recentemente alterada no sentido de passar a não ser punível a interrupção voluntária da gravidez, realizada por opção da mulher, nas primeiras 10 semanas de gravidez.

Riscos envolvidos nos testes

Alguns testes pré-natais envolvem um pequeno risco (cerca de 1% ou inferior) de aborto espontâneo ou lesão para o feto.

Selecção do sexo

Em 2003, a Autoridade para a Fertilização Humana e Embriologia inglesa, recomendou ao Governo que proibisse os testes para selecção de género que não fossem efectuados por razões médicas.

Portadores de translocações cromossómicas

Quando um dos cônjuges tem uma translocação cromossómica equilibrada, esta não é detectada até esse cônjuge tentar ter um filho. Quando os cromossomas se juntam aos do outro cônjuge, resultam em embriões com um elevado risco de aborto espontâneo, ou de defeitos congénitos. O DGP pode detectar este problema.

Factores etários

Os óvulos são frequentemente anormais em termos cromossómicos, aumentando o risco com a idade da mulher. Cerca de 25-40% dos embriões humanos têm um determinado tipo de anomalia cromossómica. Este risco aumenta para 50%, ou mais, para as mulheres acima dos 40 anos de idade

O DGP na fase blastocística

A remoção de células do embrião pode ser feita na fase de blastocisto (um embrião de 100 ou mais células, com 5 -6 dias após a fertilização).

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