Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Genetyczne Testy Preimplantacyjne (GTP)

Choose your language

PlayDecide games may be available in multiple languages

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

SIGN INRegister

Na czym polegają GTP ?

Author / translator

Na czym polegają GTP ?

Technologia ta umożliwia przyszłym rodzicom wybranie cech dziecka. Dzięki temu można zapobiec przekazaniu schorzeń genetycznych lub niepełnosprawności, unikając tym samym później potencjalnego dylematu czy przerwać taką ciążę. Zarodek tworzy się za pomocą standardowych procedur techniki in vitro (IVF), i gdy jest on na etapie 8 komórek, jedna z nich jest pobierana oraz poddawana testom oraz analizom DNA pod kątem chorób dziedzicznych. Mniej więcej na etapie rozwoju, kiedy wyróżnić można 8 komórek, jedna lub dwie z nich pobierane są z zarodka i poddawane analizom DNA, aby sprawdzić specyficzne cechy embriona. Jeśli zarodek okaże się wolny od konkretnych schorzeń genetycznych, może zostać umieszczony w macicy, a ciąża przebiegać naturalnie dalej.

Dyskusja o GTPT jest potrzebna, gdyż metoda rodzi kilka kontrowersji i pytań:
• Do jakiego stopnia czynniki takie jak moralność, wybór oraz możliwości finansowe powinny odgrywać rolę w tej dziedzinie medycyny?
• Czy społeczeństwo ma obowiązek rozważania społecznych i etycznych aspektów terapii, indywidualnych wyborów ludzi oraz do ewentualnego narzucania ograniczeń ograniczania w tym zakresie?
• Czy można jednoznacznie odróżnić schorzenie genetyczne od normalnie występujących różnic?

Created 7 September 2010
Last edited 28 June 2018
Topics Health, Science
Original English

Policy positions

Policy position 1

Rynek nie jest prawnie uregulowany. Każda chętna para ma możliwość wykonania testu zarodka pod kątem płci i cech osobowości.

Policy position 2

Kontrola nad tym kto może przeprowadzać testy genetyczne, obejmująca wyznaczone fachowe organizacje i dobrowolny kodeks postępowania. Zarządzanie z ramienia niezależnej instytucji. Brak wymogu posiadania licencji.

Policy position 3

Badania wykonywane tylko do wykrywania poważnych schorzeń genetycznych, nie do sprawdzania płci czy cech osobowości. Licencje wydawane na konkretne testy i określone przypadki schorzeń. Kontrola i ocena z ramienia niezależnych instytucji.

Policy position 4

Wymóg posiadania licencji oraz rygorystyczne kontrole i oceny. W każdym kraju niezależna instytucja (np. The Human Fertilization and Embryology Authority – Urząd ds. Płodności Człowieka i Embriologii w Wielkiej Brytanii) prowadzić będzie rejestr wszystkich wykonanych testów.

Story cards

Thumbnail

Adam Nash urodził się w USA w 2000r. Był to pierwszy przypadek użycia GTP zarówno do określenia prawidłowego stanu zdrowia zarodka oraz do upewnienia się, ze zarodek jest w pełni zdrowy oraz że jego tkanki są zgodne z tkankami starszego rodzeństwa. Zarodek był sprawdzony pod kątem anemii Falconi’ego – dziedzicznej choroby genetycznej, na którą cierpi 6 letnia siostra Adama. Komórki pobrane z krwi pępowinowej Adama posłużyły do wykonania przeszczepu szpiku kostnego chorej Molly, a zdrowe komórki z powodzeniem zastąpiły te wadliwe. Bez tego zabiegu Molly na pewno zmarłaby w przeciągu kilku lat.

Adam i Molly Nash
Thumbnail

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to choroba genetyczna, która powoduje, że cierpiące na nią osoby, takie jak pięcioletnia Kate Snapes, nigdy nie będą mogły chodzić. Rodzice Kate chcieli mieć więcej dzieci, ale ponieważ istnieje ryzyko, że jedno na czworo dzieci może urodzić się z SMA, bardzo wahali się z podjęciem decyzji, aż do momentu, kiedy dowiedzieli się o możliwościach związanych z GTP. Para skorzystała z technologii GTP, aby skutecznie wybrać „zdrowe” zarodki do implantacji. Bliźniaczki Isabelle i Esther urodziły się w listopadzie 2001 r. zdrowe i wolne od SMA.

Bliźniaczki Snapes
Thumbnail

W 2002 r. brytyjski Urząd ds. Embriologii i Płodności i Człowieka (HFEA) zezwolił rodzinie Hashmi na wykorzystanie GTP do stworzenia dziecka-dawcy dla ich starszego, 3 letniego syna Zaina, cierpiącego na bardzo poważną, nieuleczalną chorobę krwi zwaną talasemią. Komórki z krwi pępowinowej młodszego brata lub siostry mogłyby stanowić skuteczne lekarstwo dla chłopca. Choć pomysł „dziecka-dawcy” jest bardzo kontrowersyjny, pani Hashmi argumentuje, że „ gdy Zain podrośnie, zda sobie sprawę z tego że umrze. Jak poczułby się mój syn, gdyby się dowiedział, iż istniała jakaś szansa na uratowanie jego życia, której nie wykorzystaliśmy?”

Rodzina Hashmi
Thumbnail

W kilku krajach pozwala się przyszłym rodzicom na zaplanowanie płci swojego przyszłego dziecka za pomocą GTP. W wielkiej Brytanii takie przypadki zdarzają się bardzo rzadko, np. w celu uniknięcia schorzenia genetycznego. Louise i Alan Mastretonowie starcili swoja 3 letnią córeczkę Nicole w pożarze. Para chce skorzystać z GTP by powołać do życia kolejna córkę , która stanowiłaby „równowagę” dla ich czterech starszych synów. Ich prośba została odrzucona przez HFEA. Rzecznik instytucji powiedział, że “ brytyjskie społeczeństwo nie jest jeszcze gotowe, by to przyjąć…moim zdaniem w końcu ludzie zaakceptują podobne działania, jednak jeszcze nie teraz na”.

Rodzina Mastertonów
Thumbnail

W 20002 r. Instytut Genetyki reprodukcyjnej z Chicago po raz pierwszy zastosował GTP do selekcji zarodków pod katem mutacji powodującej nowotwór. Instytut pomagał parze z Nowego Jorku starać się o dziecko bez ryzyka odziedziczenia przez nie zespołu Li-Fraumeni (obciążony był nim ojciec rodziny), który prowadzi do 80-90% ryzyka rozwoju nowotworu. Lekarz prowadzący powiedział, że decyzja o przeprowadzaniu badań embrionów powinna należeć do lekarza i pacjenta. — Regulacje prawne ze strony rządu zawsze odnoszą skutek odwrotny do zamierzonego — stwierdził..

Zespół Li-Fraumeni
Thumbnail

Mia (imię zostało zmienione) posiada wielu krewnych, którzy zachorowali na nowotwór pęcherza, żołądka czy macicy w niespotykanie młodym wieku. Z tego powodu zaproponowano jej badania, które wykazały, iż odziedziczyła pewne zmiany genetyczne, co oznacza, że w jej przypadku istnieje 60-90% ryzyko rozwoju jakiegoś rodzaju nowotworu w pewnym momencie życia. Mia musi regularnie poddawać się badaniom kontrolnym, aby móc jak najwcześniej wykryć ewentualne zmiany nowotworowe.

Mia mówi, że wyniki badań wpłynęły na jej życie na kilka sposobów. ‘„Gdybym miała dziecko, mogłabym mu przekazać te [wadliwe] geny”.

Mia
Thumbnail

Poniższe fragmenty dotyczące doświadczeń z GTP pochodzą z dziennika Leahi i ukazał się w 2000 w brytyjskim dzienniku The Guardian.
“Kupuję sobie dziecko i płacę kartą MasterCard. GTP jest bardzo rzadko refundowane. Trudno, jakoś, będę musiała przełknąć wydatek 2,5 ty.s funtów”.
“Moja przyjaciółka była tak spaczona rewelacjami o (dzieciach na zamówienie), że gdy powiedziałam jej, że bliźniaki, których się spodziewam to chłopiec i dziewczynka, odparła: „A, więc takie sobie wybrałaś!?” Tak jakby GTP było czymś podobnym do wizyty w supermarkecie. Jedyne, co wybierałam to zarodki wolne od wad chromosomalnych, skazujących na pewną śmierć”

Leah Wild
Thumbnail

Anna jest główną bohaterką bestsellerowej powieści Jodi Picoult pt. “Bez mojej zgody”.
Na pytanie Anny, skąd się biorą dzieci, rodzice “wytłumaczyli mi, że specjalnie wybrali taką "małą mnie" gdy byłam jeszcze zarodkiem, bo właśnie ja mogłam uratować moją siostrę Kate. To skłoniło mnie do zastanowienia się, co by było, gdyby Kate była zdrowa?”.
“Kate cierpiała na ostrą postać białaczki . Kiedy Kate potrzebuje leukocytów lub komórek macierzystych lub szpiku kostnego by wmówić swojemu organizmowi, że jest zdrowy, pojawiam się ja, to ode mnie je dostaje. Prawie za każdym razem, gdy Kate trafia do szpitala ja muszę jechać tam z nią. Nie jestem chora, ale przecież mogłabym być - równie dobrze jak ona”

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Podejście w Chinach

W Chinach aborcja wadliwych płodów jest obowiązkowa. Dokąd doprowadzą nas takie badania?

Dziecko od projektanta

Czy prawne lub techniczne ograniczenia w stosowaniu GTP skutecznie uniemożliwiłyby tworzenie dzieci „na zamówienie”?

Przyszłe możliwości GTP

W przyszłości coraz więcej schorzeń i chorób będzie mogło być wykrytych za pomocą GTP.

Społeczeństwo od projektanta

Używanie GTP do poprawienia “jakości rozmnażania" może potencjalnie doprowadzić do eugeniki, czyli maksymalnej kontroli i doskonalenia ludzkiego materiału genetycznego za pomocą wszelkich dostępnych środków. Eugenika dotyczy celowych wysiłków zmierzających do kontroli materiału genetycznego populacji ludzkiej.

Gdzie należy postawić granicę?

Czy istnieje wyraźna granica, która jasno oddzielałaby przypadki użycia GTP mające na celu uniknięcie chorób genetycznych od eugeniki? Eugenika dotyczy celowych wysiłków zmierzających do kontroli materiału genetycznego populacji ludzkiej.

Rola społeczeństwa

Czy społeczeństwo ma obowiązek rozważania społecznych i etycznych kwestii dotyczących GTP oraz ewentualnego narzucenia ograniczeń w stosowaniu pewnych praktyk medycznych oraz indywidualnych wyborów?

Mocne opinie

“Wkrótce posiadanie dziecka ze skazą genetyczną lub wada rozwojową będzie grzechem”
- Bob Edwards, pionier techniki in vitro.

Decyzja o pozostawieniu obciążonego wadami embriona jest równie zła jak zabijanie dzieci (Anonim)

Kupowanie dobrych genów

GTP oraz badania prenatalne mogą nasilać czysto “konsumpcyjny” stosunek do oczekiwanego dziecka.

Wybieramy niepełnosprawność?

Czy techniki medyczne powinny być używane do wyboru zarodków niepełnosprawnych, jeśli niepełnosprawni rodzice (np. osoby niesłyszące lub dotknięte karłowatością) pragną dziecka z tym samym schorzeniem?

GTP – czy to opłacalne?

Doskonalenie standardowo wykonywanych badań kobiet w ciąży (np. USG) mogłoby się okazać tańsze i bardziej efektywne niż wykonywanie diagnozy za pomocą drogich testów preimplementacyjnych

GTP – dostępność

Powodzenie zapłodnienia in vitro, a co za tym idzie i GTP, jest związane z możliwością samodzielnego opłacenia terapii z własnej kieszeni. Nie wszyscy mogą sobie na to pozwolić. To niesprawiedliwe.

Lepsze dzieci?

Bogatsi ludzie mogliby sobie zapewnić nie tylko zdrowsze dzieci, ale - w przyszłości - także potomstwo o większych zdolnościach intelektualnych czy fizycznych.

Zyskanie przewagi

Rodzice poświęcają coraz więcej czasu i pieniędzy, by zapewnić dzieciom jak najlepszy start. Czy społeczeństw powinno różnie traktować poszczególne sposoby prowadzące do osiągnięcia tego celu?

Priorytety

GTP powinny być w pierwszej kolejności dostępne dla rodzin dotkniętych dziedzicznymi schorzeniami genetycznymi.

Do kogo należy decyzja?

Pacjenci powinni mieć możliwość podejmowania samodzielnych decyzji na temat poddania się GTP, podobnie jak to jest w przypadku innych kwestii związanych z reprodukcją.

Wsparcie

Poradnictwo, informacje oraz wsparcie powinny być tak samo dostępne dla wszystkich. System opieki zdrowotnej powinien respektować i wspierać decyzje poszczególnych par dotyczące ciąży i niepełnosprawności dziecka.

Unikanie niepełnosprawności

Działania zapobiegające urodzeniu niepełnosprawnego dziecka wzmagają społeczny lęk i ignorancję wobec niepełnosprawności oraz brak wsparcia dla takich osób.

Definicja niepełnosprawności

Niepełnosprawnosć jest zdefiniowana społecznie. Jeszcze do niedawna homoseksualizm był powszechnie uznawany za ciężką chorobę psychiczną.

Czy głuchota to niepełnosprawność?

Wielu głuchych od urodzenia postrzega siebie jako mniejszość kulturową i językową, a nie jako grupę ludzi niepełnosprawnych.

Jak poważne?

Uciążliwość konkretnej choroby genetycznej, która może prowadzić do niepełnosprawności zależy nie tylko od opinii medycznej, ale także od perspektywy i cech osób niepełnosprawnych i rodzin dotkniętych tym schorzeniem genetycznym.

GTP- rozwiązanie?

GTP, pozwalając na uniknięcie niepełnosprawności potomstwa, może stanowić rozwiązanie dla niektórych problemów społecznych (złe traktowanie i stygmatyzacja niepełnosprawnych)

Rówowaga

Istnieje potrzeba zachowania równowagi pomiędzy inwestowaniem w nowe formy badań genetycznych a inwestowaniem w zakresie poradnictwa, zapewniania informacji oraz szkolenia

Jakość życia

Koncentracja na genetycznym podłożu schorzeń może doprowadzić do zmniejszonego zainteresowania nie-genetycznymi sposobami poprawy jakości życia ludzi niepełnosprawnych.

Profesjonalna wiedza

Pracownicy opieki medycznej są specjalistami w różnych dziedzinach i posiadają różną wiedzę – dlatego też informacja, jaką otrzymują pacjenci, może się bardzo różnić.

GTP 5 dni po zapłodnieniu

Badania są wtedy technicznie łatwiejsze do wykonania i możliwa jest analiza większej ilości komórek. Pozostaje jednak mniej czasu na analizę, wyjaśnienie i podejmowanie decyzji do momentu, kiedy embriony trzeba będzie umieścić w macicy.

Usuwanie komórek z zarodka

Komórka do analizy DNA pobierana jest kiedy embrion składa się z 6-10 komórek i ma 3 dni.

Transfer zarodka

Jeśli testy wykażą, że embrion jest wolny od określonych schorzeń genetycznych, jest on umieszczany w macicy kobiety.

Czym są GTP?

GTP (genetyczne testy preimplantacyjne) obejmują badania genetyczne komórki lub komórek pobranych z embriona stworzonego poprzez zapłodnienie in vitro.

Alternatywy dla GTP

Główną alternatywą dla GTP jest diagnoza prenatalna. oraz selektywna aborcja. Diagnoza prenatalna obejmuje badania kobiet, które są już w ciąży.

Dzieci GTP

Od 1990 r. na świat przyszły tysiące zdrowych dzieci, które na etapie zarodkowym poddano testom GTP.

Płeć i choroby

Wiele z chorób wykrywanych za pomocą GTP dotyczy tylko męskiego potomstwa. Zarodki żeńskie mogą być zatem wybierane, nawet jeśli ich dokładny stan nie został zbadany. GTP działa wtedy na zasadzie rozpoznawania i odrzucania zarodków męskich, które mogą być dotknięte schorzeniem.

Rodzeństwo jako dawcy

Rodzice chorych dzieci korzystają czasem z GTP, aby doczekać się dziecka, które mogłoby być dawcą komórek macierzystych z krwi pępowinowej (lub innych tkanek) dla chorego rodzeństwa.

GTP dzisiaj

GTP jest obecnie używane do wykrywania coraz większej ilości poważnych schorzeń genetycznych, które z dużym prawdopodobieństwem mogą zostać odziedziczone po rodzicach.

Testowanie pod kątem schorzeń wywołanych mutacją w obrębie jednego genu

GTP wykorzystuje się głównie do wykrywania schorzeń spowodowanych mutacją w obrębie jednego genu, takich jak mukowiscydoza czy choroba Huntingtona.

Historie rodzin

GTP umożliwia rodzinom obciążonym chorobami dziedzicznymi podejmowanie prób posiadania zdrowego potomstwa.

Rodzice wybierający GTP

Rodzice decydujący się na GTP często mają już dziecko z chorobą genetyczną i pragną mieć kolejne, nie obciążone schorzeniem.

Nosiciele

W przypadku niektórych chorób, GTP mogłoby być wykorzystane zarówno w celu uniknięcia potomstwa będącego nosicielami schorzeń genetycznych, jak i dzieci, u których choroba dopiero się rozwinie.

Geny i środowisko

Wszystkie cechy dotyczące naszego zachowania oraz większość cech fizycznych zależą od kombinacji pewnych genów oraz od środowiska.

Osobowość

Za pomocą GTP nie można określić sumy cech, które składają się na późniejsze zachowania osoby.

Wybór płci

GTP są już wykorzystywane do wyboru płci zarodka - bardziej ze względów społecznych, niż medycznych. Dotyczy to m.in. USA oraz krajów Środkowego Wschodu.

Zapłodnienie in vitro

Metoda in vitro jest bardzo wymagająca pod względem fizycznym, finansowym i psychicznym. Wiąże się ona z przyjmowaniem leków, po których mogą występować efekty uboczne.

Niewykorzystane zarodki

Zarodki, które nie zostaną wykorzystane w czasie terapii mogą być zniszczone, zamrożone do późniejszego użycia, podarowane innej bezpłodnej parze lub wykorzystane do celów badawczych.

Koszty terapii in vitro i jej skuteczność

Każdy cykl terapii in vitro kosztuje 3000-4000 EUR, a średni poziom skuteczności leczenia wynosi do 30% żywych narodzin na cykl (w zależności od wieku kobiety).

Transfer zarodka

Po tym jak zarodek rozwijał się w kulturze od 3 do 5 dni (jedna piąta milimetra średnicy), jeden lub dwa embriony umieszczane są w macicy, gdzie mogą zagnieździć się kilka dni później.

Testy w czasie ciąży

Badania takie jak amniopunkcja (pobieranie płynu owodniowego w którym “pływa” dziecko w łonie matki) jest obecnie powszechnie dostępne dla kobiet, których dzieci z jakichś względów są narażone na ryzyko wad rozwojowych.

Aborcje

W Anglii i Walii w 2004 r wykonano 1900 aborcji z powodu wysokiego ryzyka ciężkich wad rozwojowych płodu. W tym samym czasie łączna liczba aborcji wyniosła 185400

Ustawa aborcyjna

Górną granicą wieku płodu, do której można przeprowadzić aborcję w większości krajów Unii Europejskiej to 24 tygodnie. W przypadku płodów, u których stwierdzono wady rozwojowe, nie ma żadnych ograniczeń co do momentu aborcji.

Ryzyko związane z testami

Niektóre badania prenatalne wiążą się z małym ryzykiem (ok. 1% lub mniej) poronienia lub uszkodzenia płodu.

Wybór płci

W 2003 r. brytyjski Urząd ds. Embriologii i Płodności Człowieka zalecił rządowi zakazanie testów płci przyszłego dziecka z przyczyn inne niż medyczne.

Nosiciele translokacji chromosomów

Kiedy jedno z partnerów ma zrównoważoną translokację chromosomów, wszystko jest w porządku – do momentu, w którym zaczynają starać się o dziecko. Gdy chromosomy łączą się z chromosomami partnera, powstają embriony niosące ze sobą duże ryzyko poronienia lub uszkodzeń płodu. Dzięki GTP można to wykryć.

Czynnik wieku

W jajeczkach ludzkich często występują nieprawidłowości chromosomalne, a ryzyko takie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Ok. 25-40% ludzkich embrionów objętych jest jakimś rodzajem nieprawidłowości chromosomalnej. Liczba ta wzrasta do ok. 50% i więcej w przypadku kobiet po 40. roku życia.

GTP na etapie blastocysty

Pobrania komórek z embriona można dokonać na etapie blastocysty (zarodek o co najmniej 100 komórkach, 5-6 dni po zapłodnieniu).

Register to download vote results of this PlayDecide game.Register