PGD - Preimplantasjonsdiagnostikk

Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

PGD er forkortelse for preimplantation genetic diagnosis. På norsk kalles det preimplantasjonsdiagnostikk. Det betyr at man gentester et befruktet egg før det settes inn i en livmor. PGD gjør det mulig for foreldre å velge egenskaper for sitt kommende barn. På denne måten kan de unngå å videreføre en arvelig sykdom eller funksjonshemning. De kan også unngå en abort senere i svangerskapet. Tradisjonelle in vitro-fertiliseringsteknikker (IVF, prøverørsbefruktning) brukes for å skape det befruktede egget. Når det befruktede egget har delt seg og består av åtte celler, suger man ut en av cellene.

Author / translator Hanne S. Finstad

Før vi tar i bruk PGD, må vi tenke gjennom flere spørsmål:
• Hva skal være avgjørende? Moralske spørsmål, rett til å velge fritt eller evnen til å betale for en tjeneste?
• Har samfunnet en plikt til å vurdere sosiale og etiske problemstillinger og sette grenser for medisinsk bruk av teknologi? Skal samfunnet bestemme over folks muligheter til å velge?
• Hva er en sykdom og hva er en alvorlig, arvelig sykdom? Hva er normalt og hva er en sykdom? Hvor skal vi sette grensen?

Created 11 January 2011

Last edited 28 June 2018

Topics Health, Science

Original English

Policy positions

Policy position 1

Markedet er uregulert. Par som ønsker det, kan få testet kjønn og egenskaper til det kommende barnet.

Policy position 2

Det utføres kontroll med hvem som kan utføre en gentest – godkjente offentlige og private institus- joner. Kontrol- len utføres av et uavhengig organ. Ingen lovgivning.

Policy position 3

PGD skal bare brukes for å teste for geneti- ske sykdommer, ikke for å velge kjønn og andre egenskaper. Det gis tillatelse for bestemte tester og tilstander. Det skal være uavhengig overvåking og evaluering.

Policy position 4

Krav om godkjenning og streng overvåk- ing og evaluer- ing. I hvert land registreres hver test av et uavhengig kontrollorgan.

Story cards

Adam Nash ble født i 2000 i USA. Dette var første gang PGD ble brukt for å sikre at man fikk et barn med samme vevstype som et sykt søsken. PGD ble utført for å sikre at Adam ikke skulle ha den genetiske sykdommen Fanconi anemi, som hans seks år gamle søster Molly var rammet av. Celler tatt fra Adams navlestreng ble brukt for å erstatte Mollys syke benmarg.

Adam Nash

SMA (spinal muskelatrofi) er en genetisk sykdom som medfører at de som rammes, slik som fem år gamle Kate Snapes, aldri kan gå. Kates foreldre ville ha flere barn, men fordi det var 25 prosent risiko for at de skulle få enda et barn med SMA, var de ytterst forsiktige inntil PGD ble en mulighet for dem. Paret brukte PGD for å screene befruktede egg slik at de kunne velge ut friske befruktede egg som de fikk satt inn. Tvillingene Isabelle og Esther ble født i november 2001.

Familien Snapes

I 2002 ga det britiske kontrollorganet Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) familien Hashmi tillatelse til å bruke PGD. De ville lage et donorsøsken til sin tre år gamle sønn Zain som led av den sjeldne og alvorlige genetiske sykdommen talassemi. Man håpte at celler fra navlestrengen til babyen som ble valgt skulle være en kur. Tanken med donorsøsken er kontroversiell men som fru Hashmi sier: når Zain blir eldre ”vil han vite at han skal dø, hvordan vil han føle det dersom han vet at noe kunne ha vært gjort for å redde ham?”.

Familien Hashmi

Flere land tillater at par bestemmer kjønnet til sitt ufødte barn ved hjelp av PGD. Dette tillates av og til i Storbritannia, for eksempel for å unngå genetisk sykdom. Louise og Alan Masterton mistet sin tre år gamle datter Nicole i en tragisk brannulykke. Familien ønsket å bruke PGD for å få en ny datter som kunne balansere familien som allerede hadde fire sønner. Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) avslo dette. En talsmann kommenterte: “Det britiske samfunnet er ikke klart for å akseptere dette ennå. Mitt syn er at samfunnet vil akseptere dette, med det vil ikke skje nå.”

Familien Masterton

I 2002 brukte Reproductive Genetics Institute i Chicago PGD for å for første gang å "velge bort" et befruktet egg som var bærer av en mutasjon som forårsaker kreft. Instituttet hjalp et par fra New York til å få en baby uten å måtte risikere at den skulle få Li- Fraumeni-syndrom. Sykdommen går i arv i farens familie og gir rundt 80-90 prosent sjanse for å utvikle kreft. Den ansvarlige legen kommenterte at avgjørelsen om slik behandling skal være opp til legen og pasienten. “Statlig regulering slår alltid tilbake på noen”, sa han.

Li-Fraumeni-syndrom

Mia (det er ikke hennes egentlige navn) har flere familiemedlemmer som har utviklet tarm-, mage- eller livmorskreft i uvanlig ung alder. Hun fikk derfor tilbud om tester som viste at hun hadde arvet en genetisk endring som gjør at hun har 60 – 90 prosent risiko for å rammes av de samme krefttypene i løpet av livet. Nå går hun regelmessig til kontroll for å fange opp tidlige faresignaler.
Mia sier at det å få testresultatene ha påvirket livet hennes på flere måter. For eksempel: ”Dersom jeg får barn kan jeg videreføre genet til barnet mitt.”
Mia says that getting the test results has affected her life in several ways. For example: ‘If I have a child, I might pass on that [defective] gene to my child.’

Mia

Her er utdrag fra dagboken som Leah skrev om sin erfaring med PGD i den britiske avisen Guardian i 2000: “Jeg kjøper en baby med MasterCard. PGD støttes sjeldent økonomisk. Jeg må skrape sammen 2500 pund.”
“Så overbevist var en venn om misforståelsen om at vi lager designerbabyer, at når jeg fortalte henne at mine kommende tvillinger var en gutt og en jente, sa hun: “Å, så det var det du valgte!“ Akkurat som om det å bruke PGD var som å gå på butikken. Alt jeg valgte var befruktede egg som ikke ville gi barn med katastrofale kromosomfeil som de
ville dø av.

Leah Wild

Anna er hovedpersonen i Jody Picoults roman ”My Sister’s Keeper”. Når hun spør hvordan babyer blir til, forklarte foreldrene at ”de valgte spesielt det lille befruktede egget meg fordi jeg kunne redde min søster Kate. Det fikk meg til å lure på hva som hadde skjedd dersom Kate hadde vært frisk.”

“Kate har en form for akutt leukemi. Når Kate trenger leukocytter, stamceller eller beinmarg for å lure kroppen sin til å tro at den er frisk, er det jeg som skaffer dem. Nesten hver gang Kate havner på sykehuset, havner jeg der også. Jeg er ikke syk, men jeg kunne like gjerne vært det”.

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Abortpolitikk i Kina

I Kina er det blitt påbudt å abortere skadede fostre og embryo. Er dette en utforbakke vi også er på vei nedover?

Designerbabyer

Kan bruk av PGD føre til at det blir mulig å lage designerbabyer i fremtiden?

Fremtidig potensial for PGD

I fremtiden blir det trolig flere tilstander som kan diagnostiseres ved hjelp av PGD.

Designerbefolkninger

Bruk av PGD øker “kvalitetskontrollen” når man får barn, og kan potensielt ha en eugenisk bruk og virkning. Eugenikk betyr at man går inn for å kontrollere den genetiske sammensetningen av en befolkning.

Å sette en grense

Er der et klart skille mellom å unngå sykdom og eugenikk når man bruker PGD? Eugenikk betyr at man går inn for å kontrollere den genetiske sammensetningen av en befolkning.

Samfunnets rolle

Har samfunnet plikt til å vurdere de sosiale og etiske problemene og til å sette grenser for medisinsk bruk og individuelle valg?

Sterke meninger

“Snart vil foreldre begå en synd dersom de får et barn som bærer den tunge byrden av en genetisk sykdom." (Bob Edwards, IVF-pionér).

Gen-shopping

PGD og fosterdiagnostikk kan føre til en forbrukerholdning overfor barn.

Å velge funksjonshemning?

Skal helsetjenesten kunne brukes til å velge funksjonshemning dersom funksjonshemmede foreldre ønsker å få et barn som er likt dem?

PGD – kostnadseffektivt?

Det kan være billigere og mer effektivt å fortsette med fosterdiagnostikk enn å investere penger i PGD.

PGD – tilgjengelighet

Å lykkes med IVF (in vitro- fertilisering, prøverørsbehandling), og dermed også med PGD, avhenger av evnen til å betale for privat behandling. Dette er grunnleggende urettferdig.
(I Norge får man tre forsøk betalt av staten, parene betaler bare en egenandel).

Bedre babyer?

Rike mennesker får ikke bare friskere babyer. I fremtiden kan de kanskje også få babyer med bedre intellektuelle og fysiske evner.

Å oppnå en fordel

Foreldre bruker tid og penger på å oppnå fordeler for barna sine. Burde samfunnet skille mellom ulike metoder for å gjøre dette?

Prioriteringer

Ved PGD burde man prioritere familier som er rammet av genetiske tilstander.

Hvem bestemmer?

Pasientene burde få bestemme selv om de vil ha PGD eller ikke, akkurat som de kan ved andre spørsmål rundt det å få barn.

Støtte

Veiledning, informasjon og støtte burde være tilgjengelig for alle. Helsetjenesten burde støtte parets avgjørelse rundt graviditet og funksjonshemning.

Å unngå funksjonshemning

Å unngå å føde funksjonshemmende barn er et resultat av allmenn frykt og manglende kunnskap om funksjonshemninger og mangel på sosial støtte.

Å definere en funksjonshemning

Funksjonshemning er sosialt definert. Inntil nylig var homoseksualitet klassifisert som psykisk sykdom.

Er døvhet en funksjonshemning?

Mange som er født døve, ser på seg selv som en kulturell og språklig minoritet og ikke som funksjonshemmende.

Hvor alvorlig?

Hvor alvorlig en genetisk sykdom som kan bli invalidiserende er, avhenger ikke bare av klinisk vurdering, men av synet på funksjonshemmede og ressursene til funksjonshemmede.

PGD – en løsning?

PGD gir en løsning (velge bort personer med funksjonshemninger) på et sosialt problem (hvordan samfunnet behandler funksjonshemmede).

Balansegang

Det er behov for å balansere investering i testing med investering i veiledning, informasjonstilgang og utdanning av medisinsk personell.

Livskvalitet

Fokus på gener kan ta bort oppmerksomheten fra andre måter å øke livskvaliteten til funksjonshemmede på.

Helsepersonells kunnskaper

Det er stor forskjell på kunnskapen om disse temaene blant ulike grupper helsepersonell. Det medfører at informasjonen pasientene får også er variabel.

Fjerning av en celle

Når cellen tas bort, har det befruktede egget 8 celler og det er 1-2 dager gammelt.

Innsetting i livmor

Dersom testresultatet er bra, settes det befruktede egget inn i kvinnens livmor.

Hva er PGD?

Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) innebærer at man utfører genetiske tester på en celle fra et befruktet egg som er blitt til ved IVF (in vitro-fertilisering, prøverørsbefruktning).

Alternativ til PGD

Hovedalternativet til PGD er en prenatal diagnose med påfølgende mulighet for abort. Prenatale tester er tester som utføres under graviditeten – for eksempel fostervannsprøve og ultralyd (fosterdiagnostikk).

PGD-babyer

Siden 1990 har flere hundre babyer blitt født etter bruk av PGD.

Kjønn og sykdommer

Mange av sykdommene man tester for ved PGD, rammer bare gutter. Derfor kan man velge ut et befruktet egg som gir jente selv om man ikke forstår hvilke gener som gir den aktuelle sykdommen. I disse tilfellene bruker man PGD for å velge bort befruktede egg av det kjønnet som rammes.

Donorsøsken

Familier med et sykt barn har prøvd å bruke PGD for å få et barn som kan være donorsøsken og gi friskt vev til et sykt søsken.

Aktuell bruk av PGD

I dag brukes PGD for å teste for noen få genetiske sykdommer som det er stor sannsynlighet for at man får og som er veldig alvorlige.

Sykdomstesting

PGD brukes hovedsakelig for å teste for sykdommer som skyldes feil i ett enkelt gen slik som cystisk fibrose og Huntington sykdom.

Familiehistorie

Bruk av PGD gjør at familier med arvelig sykdom i slekten kan få barn uten denne sykdommen.

Foreldre som velger PGD

Foreldre som velger PGD har ofte et barn med en genetisk sykdom og ønsker at det neste barnet skal være friskt.

Sykdomsbærere

For noen sykdommer kunne PGD vært brukt for å unngå å få barn som er bærere av sykdommen i tillegg til å unngå å få barn som vil utvikle sykdommen. Bærere er selv friske, men de har en kopi av det ”syke” genet derfor kan de føre det videre til sine barn igjen.

Egenskaper og miljø

Alle egenskaper ved personligheten og de fleste fysiske egenskaper avhenger av flere gener og miljøfaktorer.

Personlighet

PGD kan ikke brukes for å bestemme personlighet.

Valg av kjønn

PGD brukes for å velge kjønn av sosiale grunner (og ikke kun av medisinske årsaker) i USA, i Midtøsten og i flere andre land.

IVF - prøverørsbefruktning

IVF (in vitro-fertilisering, prøverørsbefruktning) er krevende både fysisk og psykisk og medfører bruk av legemidler som kan ha bivirkninger.

Overtallige befruktede egg

Befruktede egg som ikke settes inn i kvinnen kan kastes, fryses ned for senere bruk eller doneres, enten til et annet par som ikke kan få barn eller til forskning. (I Norge er det i dag ikke tillatt å donere dem til andre par, men Regjeringen har våren 2007 foreslått at det skal bli lov å bruke dem til forskning).

Kostnader ved IVF (in vitro-fertilisering)

I Storbritannia koster hver
IVF-behandling (prøverørsbehandling) 3000 – 4000 pund og man lykkes i 30 prosent av forsøkene.

Innsetting av befruktede egg

Etter at de befruktede eggene har vokst til åtte celler (0,1 mm), settes ett eller to befruktede egg inn i livmoren.

Tester under graviditeten

En test slik som fostervannsprøve (der man ved hjelp av en nål tar ut noe av væsken som omgir fosteret) tilbys nå rutinemessig til gravide kvinner som har høy risiko for foster med misdannelser. (I Norge er det flere vilkår som må være oppfylt før man får ta en slik prøve.)

Aborter

I 2004 ble det utført 1900 aborter i England og Wales på grunn av risikoen for at barnet kunne ha medfødte misdannelser. Totalt ble det utført 185 400 aborter.
(I Norge ble det i 2005 totalt utført 13 989 aborter, de fleste før 12. svangerskaps- uke. 580 ble utført etter 12. uke etter behandling i nemnd (tall fra SSB)).

Abortlovgivning

Øvre grense for abort i visse EU-land er 24 uker ut i graviditeten (I Norge er grensen 12 uker.). Der er ingen grense for foster som har store misdannelser (I Norge er denne grensen 22 uker og da må saken behandles i en nemnd. Kun dersom det er fare for mors liv blir det utført abort etter dette.).

Risiko ved testing

Noen prenatale tester (tester som tas under svangerskapet) medfører at det oppstår en liten risiko for abort eller fosterskader.