SCREENING NEONATALE - AGGIORNATO

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Author / translator SARA CASATI

La nascita di un bambino rappresenta un momento unico per poter effettuare test diagnostici per patologie congenite, prima ancora che se ne manifestino i sintomi. Varie sono le tipologie di screening neonatali: dagli screening su funzioni e apparati (es. audiologico, oftalmologico, cardiaco, displasia dell’anca – da effettuare a qualche mese dalla nascita, o sullo sviluppo di specifici organi, criptorchidismo) agli screening su goccia di sangue (ematico) con metodi biochimici, molecolari e genetici. Lo screening neonatale ematico è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo del programma è quello di individuare i neonati che presentano alterazioni biochimiche indicative di determinate malattie, procedere ad accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, prendere in carico il paziente e la famiglia. È essenziale individuare la malattia precocemente, prima che si manifestino i sintomi clinici associati, dando ai professionisti la possibilità di avviare il miglior trattamento disponibile. Gli attori di questo programma sono molteplici: i punti nascita ove si effetua il prelievo, i laboratori che eseguono i test, i laboratori di diagnosi biochimica e molecolare che confermano o escludono la diagnosi, i centri clinici che prendono in carico il paziente, i vari organismi di coordinamento e di sorveglianza a livello regionale e nazionale. Questo screening neonatale offre infine la possibilità di effettuare con le famiglie dei neonati, consulenza genetica e diagnosi prenatale per scelte riproduttive consapevoli.

Esistono dei criteri universalmente riconosciuti perché una malattia possa essere inserita in un programma di screening neonatale ematico. I principali fanno riferimento sia a caratteristiche della malattia (gravità, frequenza, possibilità di trattamento) che a quelle del test/programma di screening (appropriatezza, costi, accettabilità da parte della popolazione). In particolare per quanto riguarda l’esistenza di un trattamento efficace, si tende a considerare il fatto che lo screening neonatale ed il successivo trattamento possano cambiare la storia naturale della malattia. Tuttavia in Europa non esiste ancora un’uniformità dei programmi di screening e un’accessibilità garantita per tutti i nascituri. I sistemi di sanità pubblica europea sono anche sotto giurisdizione locale o regionale oltre che nazionale. Questo spesso determina notevoli differenze fra i Paesi membri.
Tra le principali questioni aperte associabili al sistema screening ancora oggi oggetto di discussione, abbiamo: la gestione del dato del neonato (privacy), la non uniformità delle informazione date ai genitori prima della nascita, la conservazione del materiale biologico dopo il test di screening, la possibilità di inserimento nei pannelli di patologie ancora non curabili.

Created 20 September 2018

Last edited 7 February 2019

Topics Ethics, Health, Science

Policy positions

Policy position 1

I sistemi sanitari dei singoli paesi possono decidere di effettuare lo screening neonatale a livello nazionale per malattie curabili e incurabili, così come i criteri di accesso ai dati genetici, senza richiedere alcuna approvazione all'Unione Europea o ad altri organismi indipendenti.

Policy position 2

La scelta delle malattie per cui effettuare lo screening neonatale spetta ai sistemi sanitari dei singoli paesi, ma un organismo indipendente a livello europeo dovrebbe coordinare e consigliare i test da includere nello screening neonatale nazionale, nonché definire il codice di comportamento da adottare.

Policy position 3

Le leggi europee devono garantire l'esecuzione di uno screening neonatale che soddisfa i principi e criteri basati su evidenze scientifiche e accettati a livello internazionale. Per le malattie incurabili si deve ottenere un'autorizzazione speciale da un'organizzazione europea indipendente. I dati genetici devono essere protetti da un organismo nazionale indipendente.  

Policy position 4

L'autorizzazione, il monitoraggio e la valutazione dei programmi come degli outcome dello screening neonatale devono avvenire a livello europeo. La registrazione dei test effettuati e la protezione dei dati genetici si devono affidare a un'organizzazione europea indipendente.  

Story cards

Quando mia figlia aveva tre settimane, tramite lo screening neonatale le è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Fino a quel momento era molto esile e non cresceva (in termini medici, presentava un "deficit di accrescimento"). Poco dopo ha iniziato a crescere, grazie alla somministrazione di enzimi pancreatici. Ritengo che lo screening neonatale sia stato determinante per la sopravvivenza di Hannah, ancor più alla luce delle opzioni di cura che si sono sviluppate che le assicurano qualità di vita nel tempo, anche se non guariscono ancora definitivamente la malattia. Siamo felici che la malattia sia stata diagnosticata così precocemente.

Mary Jones

Quando mio figlio Nick aveva 6 anni gli èstata diagnosticata una rara malattia metabolica. A tre anni dalla sua morte la mia famiglia sta ancora soffrendo per un male raro: il mio matrimonio è finito per lo stress provocato dalla perdita di un figlio e mia figlia non èstata in grado di sostenere gli esami di maturità a causa del dolore per la perdita del fratellino e l'abbandono del padre. Se la malattia di Nick fosse stata diagnosticata prima, le nostre vite sarebbero state diverse, perchéuna diagnosi precoce ci avrebbe consentito di controllare la malattia con i farmaci e forse per tutta la nostra famiglia ci sarebbe stato un epilogo diverso...

Liz Pezzey

Mio figlio ha sempre mangiato molto ed èsempre stato sovrappeso per la sua eta. Amici e parenti mi rimproveravano di non prendermi abbastanza cura di lui, sostenendo che avrei dovuto impedirgli di mangiare così tanto. Ho provato, ma non ci riuscivo e mi sentivo in colpa. Dopo numerose visite specialistiche, è risultato affetto da un raro disturbo metabolico che causa sia l'aumento di peso sia il disordine alimentare. Se alla nascita fosse stato eseguito uno screening per la ricerca di questa malattia, lo avrei saputo subito e avrei evitato tutti questi problemi e sensi di colpa, sia a me che a lui. Vorrei tanto averlo saputo...

Sonja Haarthuis

Sono proprietario di una piccola compagnia di assicurazioni. Ho sentito dire che le informazioni relative allo screening neonatale potrebbero diventare pubbliche e vorrei sapere se le compagnie di assicurazioni potranno accedere a tali dati. Tali informazioni sono necessarie per ridefinire categorie e prezzi. Le assicurazioni si basano sulla ripartizione del rischio. Se il rischio èsconosciuto, tutti contribuiscono in uguale misura. Conoscendo le anomalie genetiche delle persone, invece, saràpossibile applicare premi superiori ai soggetti con il fattore di rischio piùelevato. Se non fosse cosìnon potremmo svolgere il nostro lavoro. Le persone che sanno di avere alte probabilità di sviluppare malattie genetiche non sarebbero oneste a stipulare un'assicurazione senza informarci.

Gordon Creek

Ho sentito dire che verràeffettuato uno screening neonatale per la malattia di cui soffro. Anche se questa malattia non ècurabile, lo screening offriràa genitori come i miei le informazioni necessarie in tempo utile per decidere se avere o meno altri figli che potrebbero presentare la stessa malattia. Ècome se mi dicessero che io sono uno spiacevole errore, che se i miei genitori avessero conosciuto in anticipo le mie caratteristiche genetiche avrebbero cercato di evitare di mettermi al mondo, per prevenire la nascita di altri bambini come me.

Janice Fortune

Quando dopo lo screening neonatale, a mia figlia èstata diagnosticata la fenilchetonuria, il dottore mi ha mostrato i risultati del test genetico, in cui era riportata la dicitura "Risultato anomalo". Disse che non aveva mai visto altri bambini con questo problema e pertanto non era in grado di rispondere alle nostre domande. In seguito scoprimmo che eravamo stati molto fortunati, perchéla malattia era stata diagnosticata abbastanza precocemente, ma abbiamo attraversato un terribile periodo di incertezza, finchénon siamo riusciti a trovare un medico in grado di spiegarci cosa stava succedendo. Scoprire una malattia non èsufficiente. I medici devono essere anche in grado di rispondere a tutte le nostre domande.

Francois Adjas

Quando è nata mia figlia lo screening ha rivelato che era affetta da leucinosi (MSUD, Maple Syrup Urine Disease). Alla nascita i bambini con questa malattia sembrano sani, ma se non vengono curati subiscono danni cerebrali e alla fine muoiono. Ho acconsentito a eseguire il test e alcuni giorni dopo il medico ci ha contattato, per comunicarci che la bambina era probabilmente affetta da MSD ed erano necessari altri esami per confermarlo. I test hanno richiesto alcune settimane e molte visite. Alla fine è risultato che mia figlia èsana. Dal punto di vista psicologico èstato terribile. Il parto difficile seguito da questo calvario ha costituito una prova estremamente difficile per me e la mia famiglia.

Monica Rossi

Joanna è nata prematura con una malattia metabolica rara, l’acidemia metilmalonica con omocistinuria, semplice da trattare se riconosciuta in tempo. Ma le viene diagnosticata solo dopo 25 giorni dalla nascita. Inizia subito la terapia che, in questo caso, consiste nell’assunzione giornaliera di vitamina B; non si sa, però, se in futuro riporterà dei danni cerebrali a causa di quel ritardo nella diagnosi. Eppure, Joanna non avrebbe corso questo pericolo se fosse stata sottoposta allo screening neonatale esteso nelle prime 72 ore di vita.

Joanna, 25 giorni senza diagnosi

Mio figlio Federico è nato in un Paese europeo in cui non è previsto lo screening neonatale per le malattie metaboliche rare: è stato adottato da noi quando aveva pochi mesi, era una bambino in salute. Dopo qualche settimana in cui mangiava e cresceva senza problemi, ha iniziato ad avere una forte febbre e a vomitare senza sosta. Ci siamo preoccupati al punto da portarlo direttamente in ospedale: la nostra fortuna è stata essere presi in carico da uno specialista che rapidamente ha riconosciuto nel malessere di Federico, i sintomi di una patologia rara e poco conosciuta che attualmente è tra le 40 malattie incluse nel pannello ufficiale dello screening neonatale esteso, obbligatorio in Italia. Se non avessimo però incontrato quello specialista, le conseguenze potevano essere molto gravi: è ingiusto che chi non nasce in un Paese con un programma di SNE sia esposto a un rischio di salute così grande, e mi chiedo se è possibile arrivare ad un programma di screening europeo.

Federico, un bambino adottato fortunato

INFO CARDSISSUE CARDS

Quando è importante conoscere la diagnosi?

Alcuni ritengono che la diagnosi di una malattia grave abbia valore di per sé, anche solo per il fatto che evita di effettuare ulteriori analisi non necessarie. Secondo altri, invece, fornire informazioni prive di utilità clinica non ha senso e, in alcuni casi, è addirittura crudele.

Obbligatorietà dello screening neonatale e informazione

Il concetto di obbligatorietà dello screening neonatale (quando previsto per legge) esime dal fornire un’informativa esauriente, chiara ai genitori?

Quando bisogna fermarsi?

Se è possibile decidere di includere nello screening 1, 2, 5 o 10 malattie, chi stabilisce quando fermarsi? Dobbiamo effettuare i test per tutte le 6.000-7.000 malattie rare esistenti?

Lo screening neonatale deve essere obbligatorio?

Se esiste la certezza che la diagnosi precoce e la terapia conseguente porteranno un beneficio al neonato, lo screening neonatale deve essere obbligatoriamente offerto e gratuito?

Pericolo di stigmatizzazione

Determinati geni si presentano con maggiore frequenza in alcune minoranze etniche,come avviene ad esempio per la malattia di Tay-Sachs tra gli ebrei Ashkenazi. È possibile che tali popolazioni temano di essere stigmatizzate?

Vantaggi dello screening in caso di malattia ancora incurabile

Vale la pena di eseguire lo screening neonatale anche se non esistono terapie efficaci per alcune malattie genetiche rilevabili alla nascita? Basandosi sui risultati dello screening, i genitori potrebbero decidere in modo più consapevole se avere o meno altri figli e disporre di informazioni più dettagliate sulla malattia del bambino?

Diritto di non sapere o dovere di conoscere?

È più importante il diritto dei singoli individui di non sapere che sono affetti o portatori di una malattia genetica o il beneficio per gli altri, come i discendenti futuri, la famiglia e la società in generale?

Importanza della consulenza

Lo screening e l'iter diagnostico in caso di esito positivo del test, possono causare grande ansietà. È pertanto essenziale poter contare su una consulenza adeguata e informazioni precise. Se non esistono le risorse necessarie per fornire tale consulenza, è opportuno eseguire comunque lo screening sulla popolazione?

Complicazioni per le malattie molto rare

Quando una popolazione viene sottoposta a screening per anomalie estremamente rare, anche i metodi più specifici e sensibili possono generare un numero molto elevato di falsi positivi, ovvero risultati positivi al test nonostante la condizione patologica non sia presente. Per ogni test sono stati definiti valori di cut-off (valori di soglia) specifici, al fine di minimizzare il numero dei falsi positivi.

I membri della famiglia sono obbligati a conoscere i risultati?

Se lo screening neonatale ha esito positivo, il medico ha il dovere etico di informare i genitori del bambino che potrebbero essere affetti o portatori della stessa patologia, così come di comunicarlo agli altri famigliari, senza richiedere prima il consenso dei genitori stessi?

Incidenza dei costi dello screening

L'estensione della portata dello screening ridurrà ulteriormente le risorse già scarse destinate ad altri importanti programmi ed esigenze correlati alla salute pubblica?

La portata dello screening neonatale deve essere estesa?

L'estensione della portata dello screening richiederebbe molto tempo per implementare complesse infrastrutture di supporto per le analisi, la consulenza, la formazione, le terapie e il follow-up, che in molti paesi non esistono ancora.

Limitazione dello screening alle sole malattie curabili

Secondo alcuni, limitare lo screening unicamente alle patologie per cui esiste già una terapia costituisce un dogma che ci condanna all'ignoranza e all'impossibilità di ricevere le cure necessarie, perché i pazienti non vengono identificati finché non si manifestano i sintomi ed è ormai troppo tardi per adottare misure preventive efficaci.

Tutela della privacy

E’ il nuovo Regolamento Europeo per la Protezione dei dati (Reg 679/2016) sufficiente per salvaguardare la privacy dei risultati dello screening neonatale ed evitare l’utilizzo dei dati per altri scopi?

Necessità di revisione dei programmi di screening

La quantità di informazioni disponibili sull'efficacia e sul fallimento o sovradiagnosi dei programmi di screening neonatali, così come sulle conseguenze dei test risultati falsi positivi, è in continuo aumento. Tali programmi dovrebbero essere riesaminati di frequente per aggiungere, eliminare o modificare i test inclusi? E tale verifica dovrebbe essere coordinata a livello europeo?

Screening e costi economici

Al fine di determinare i costi dello screening neonatale, è necessario confrontare i costi aggiuntivi derivanti dall’esecuzione del test e la conseguente somministrazione precoce delle terapie, con i costi che si sarebbero invece sostenuti per ricoveri e accertamenti in cerca di una diagnosi, terapie comunque somministrate e costi di invalidità e morte altrimenti evitabili (diretti ed indiretti) dovuti ad anni di assenze da lavoro/scuola.

Misurazione dei benefici

Come tutti gli interventi medici, i programmi di screening neonatale dovrebbero portare più vantaggi che svantaggi.

Errori nei risultati dello screening

Pensate alle false rassicurazioni per i genitori dei bambini che hanno ottenuto un falso negativo e all'ansia di quelli dei bambini a cui è stato diagnosticato un falso positivo.

Screening per gli immigranti

Alcune patologie sono più frequenti in determinate popolazioni, come avviene ad esempio per la sindrome di Smith-Lemli-Opitz in Polonia. Le persone che emigrano in altri paesi potrebbero non essere sottoposte a screening per tali malattie. I figli di queste persone dovrebbero essere sottoposti a uno screening neonatale specifico?

Vantaggi dello screening per i pazienti minori con malattie incurabili

Se un bambino ha la possibilità di conoscere fin da piccolo le proprie anomalie genetiche, riesce a integrarle nella propria identità. Se tali anomalie vengono scoperte più tardi, il suo stato di salute sarebbe in ogni caso compromesso, con rischio di auto-isolarsi a causa del disagio fisico a cui nessuno sa dare risposta, il paziente potrebbe non riuscire ad accettarle e vivere un conflitto di identità.

Perché i genitori rifiutano di sottoporre i figli allo screening per le malattie incurabili?

Pensate alle potenziali implicazioni per i parenti, all'assenza di una cura, alla possibilità di perdere l'assicurazione sulla vita, ai problemi economici e all'impossibilità di tornare a ignorare l'esistenza della malattia.

Complicazioni derivanti dalla divulgazione delle informazioni genetiche

Le persone che rivelano i risultati dei propri test genetici a compagnie di assicurazioni sulla vita, banche o datori di lavoro rischiano di perdere la copertura assicurativa o l'accesso al credito. Le aziende possono licenziare o evitare di assumere una persona per non rischiare complicazioni.

Volontarietà dello screening neonatale

Acconsentendo allo screening genetico neonatale, i genitori compiono una scelta nell'interesse del bambino, ma il minore non ha la possibilità di scegliere, come avviene invece per altri tipi di analisi svolte in età adulta; è pur vero che una nuova vita viene concepita per volere di due persone che desiderano e si assumano la resposnabilità di essere genitori. Questo fa dello screening neonatale un dilemma etico molto particolare.

Supporto psicologico

Laddove lo screening rientra in un programma nazionale, dovrebbe essere previsto un percorso di supporto psicologico che accompagni le famiglie nell’accettazione e nella gestione della malattia diagnosticata grazie allo screening.

Estensione screening alle malattie con deficit enzimatico

Lo screening neonatale dovrebbe essere esteso anche ad alcune malattie da deficit enzimatico, che senza lo screening rischiano di venire diagnosticate in età adulta, quando la funzionalità degli organi vitali potrebbe essere irrimediabilmente compromessa, e per le quali esiste una terapia che, se iniziata precocemente, permette una qualità di vita accettabile. (per es. la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher…).

Origine delle patologie rare

L'80% delle patologie rare ha origini genetiche. Tali patologie possono essere ereditarie oppure svilupparsi da una mutazione spontanea dei geni o da un'anomalia cromosomica e interessano dal 3 al 4% dei neonati. La mutazione è presente della nascita ma i sintomi possono anche emergere dopo mesi o anni.

Screening neonatale su goccia di sangue

Lo screening neonatale su goccia di sangue è un test biochimico effettuato tra la 48° e la 72° ora di vita con un piccolo prelievo di sangue, generalmente dal tallone del neonato: permette di indagare alcune malattie genetiche potenzialmente mortali o gravemente invalidanti, se non diagnosticate tempestivamente.

Criteri di inclusione delle patologie nei programmi di screening neonatale

La definizione di questi criteri è di competenza del servizio sanitario nazionale, regionale o locale e varia da un Paese dell'Unione Europea all'altro. Devono rispettare i principi scientifici accettati a livello internazionale e tener conto dei problemi di budget e di altri fattori organizzativi e gestionali.

Mancanza di programmi nazionali

Nonostante Paesi come Italia, Germania, Francia, Spagna e Regno Unito abbiano attivato negli anni programmi nazionali di screening neonatale, in molti Paesi europei manca ancora, completamente o in parte, un programma nazionale definito.

Screening neonatali su apparati e funzioni

I neonati vengono sottoposti a un esame della vista, per verificare la presenza di problemi come la cataratta e dell’orecchio per rilevare eventuali difetti dell’udito. Altri accertamenti medici possibili sono: al cuore per rilevare eventuali difetti cardiaci, alle anche, per rilevare l'anomalia di sviluppo dell'anca, nonché i test per il criptorchidismo.

Vantaggi del coordinamento delle procedure di screening neonatale in Europa

A causa del background genetico relativamente comune alla maggior parte delle popolazioni dell'Unione Europea e della presenza di sistemi sanitari nazionali simili, la ricerca coordinata sulle stesse malattie nell'ambito dello screening neonatale potrebbe costituire una misura preventiva estremamente efficace.

Riduzione dei costi dello screening

L'introduzione della spettrometria di massa tandem (screening neonatale per più malattie metaboliche ereditarie contemporaneamente) ha consentito di ridurre considerevolmente i costi dello screening per singoli gruppi di malattie genetiche.

Molto più che un semplice esame

Lo screening neonatale è un sistema coordinato che comprende l'intero percorso dal test di screening, alla conferma diagnostica, dalla presa in carico al trattamento e al follow up del neonato, oltre ad un’azione permanente di informazione pubblica e formazione dei professionisti coinvolti.

Importanza della diagnosi precoce mediante lo Screening neonatale

La diagnosi precoce di alcune malattie congenite, prima della comparsa dei loro sintomi, grazie allo screening e alla successiva conferma genetica, costituisce un’azione di prevenzione secondaria vitale, in grado di consentire un intervento terapeutico tempestivo ed efficace. La diagnosi precoce offre inoltre l’opportunità di identificare le famiglie a rischio per le specifiche patologie indagate, incentivando scelte riproduttive consapevoli.

Vantaggi dello screening neonatale per chi è affetto da Fenilchetonuria

La Fenilchetonuria, patologia che se non curata provoca un ritardo mentale irreversibile, può essere controllata attraverso una dieta povera di Fenilalanina. Colpisce un neonato su 15.000, ma in alcuni paesi dell'Unione Europea è ancora più frequente.

Importanza della sensibilità e della specificità dei test

Un metodo di screening deve essere contemporaneamente sensibile, ovvero deve identificare tutti o quasi i casi di malattia, e specifico, ovvero deve fornire il minor numero possibile di falsi positivi.

Falsi positivi e screening neonatale, un esempio storico

Nel 2007, negli Stati Uniti circa 3,5 milioni di bambini sono stati sottoposti al test per la leucinosi (MSUD, Maple Syrup Urine Disease). Il test fornì 1.249 esiti positivi: le analisi successive confermarono la presenza della malattia solo in 18 pazienti. Tutti gli altri erano falsi positivi. Attualmente alle analisi di spettrometria TM/TM viene affiancato il “second tier test”, utile ad evitare il richiamo del bambino “falso positivo”.

Screening neonatale e portatori

I test inclusi nello screening neonatale sono stati originariamente concepiti per gli individui realmente affetti dalla malattia. Ora i test consentono di identificare anche i portatori, ovvero le persone che presentano un allele per il gene interessato ma non manifestano e non manifesteranno mai i sintomi della malattia, anche se hanno la possibilità di trasmetterla ai figli.

Il caso della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica grave, ma gestibile: colpisce soprattuto l’apparato respiratorio e quello digerente. Lo screening neonatale e la diagnosi precoce consentono di identificare anticipatamente la malattia e di evitare ricoveri ricorrenti in ospedale, oltre a semplificare la pianificazione familiare.

Il Genetic Information Non discrimination Act (GINA)

Firmato negli Stati Uniti nel 2008, il GINA è un documento del Congresso che vieta la discriminazione basata sulle informazioni genetiche, relativamente ad assunzioni e assicurazioni sanitarie, vietando alle compagnie di assicurazione di negare la copertura sulla base dei dati genetici delle persone.

Ereditarietà delle malattie genetiche

Alcune patologie si possono ereditare indifferentemente dal padre o dalla madre e i figli hanno il 50% di probabilità di ammalarsi (malattie autosomiche dominanti); altre malattie (malattie autosomiche recessive) vengono trasmesse al 25% dei figli solo se entrambi i genitori sono portatori dello stesso difetto genetico, pur essendo sani. Infine ci sono patologie trasmesse dalla madre sana, ma portatrice del gene alterato, soltanto ai maschi.

Consenso dei genitori per l'esecuzione dello screening neonatale nell'Unione Europea

Non in tutti i Paesi dell'Unione Europea, è necessario ottenere un consenso scritto dei genitori per poter eseguire lo screening neonatale: in alcuni Paesi è previsto il dissenso informato ovvero l’opzione di dissentire e non fare eseguire di conseguenza il test. Laddove il programma di screening è obbligatorio, come in Italia, il consenso dei genitori non è previsto.

Misure specifiche per le famiglie di diversa provenienza etnica

In alcuni Paesi europei sono adottate misure specifiche per agevolare la comprensione e l’accesso allo screening alle famiglie di diversa provenienza etnica. Nel Regno Unito, ad esempio, è previsto l'uso di mediatori e durante la formazione del personale sanitario vengono esaminati gli aspetti legati alle differenze culturali; mentre in Italia le informative devono essere disponibili nelle lingue maggiormente diffuse sul territorio.

Importanza di una consulenza appropriata

Dagli studi effettuati è emerso che, ad un anno dalla diagnosi della condizione di portatore sano attraverso lo screening neonatale, il 15% delle famiglie non conosce ancora le possibili conseguenze sulla salute derivanti da tale condizione.

Disponibilità dello screening neonatale

Per molte malattie rare è possibile eseguire un accurato screening neonatale in grado di attivare un percorso diagnostico mirato e preciso, ma ciò non avviene ancora in tutti gli Stati membri, come nel caso della fibrosi cistica.

Informazioni genetiche e privacy

Secondo il Danish Council of Ethics i dati genetici devono essere considerati informazioni speciali, perché consentono di ottenere anche informazioni sui parenti, oltre che sulla persona interessata. Permettono inoltre di conseguire informazioni sia sui singoli individui che sull'intera popolazione.

Conseguenze di una diagnosi tardiva

Tra le principali conseguenze di una mancata diagnosi precoce: a. Numero superiore di bambini nati con la stessa malattia.; b. Supporto inadeguato alle famiglie; c. Peggioramento delle condizioni cliniche o morte del paziente; d.Impossibilità di fare una scelta futura di genitorialità consapevole.

Diagnosi confermativa

I risultati positivi dei test eseguiti durante lo screening neonatale devono essere sempre confermati. In alcuni casi è possibile effettuare tale verifica prima di comunicare il risultato iniziale ai genitori. In caso di risultato negativo, andrebbe comunque comunicato l’esito per evitare attese inutili ed ansia nei neo-genitori.

Screening neonatale in Europa: le malattie più ricercate

Le malattie ricercate più comunemente durante lo screening neonatale sono: fenilchetonuria (una malattia curabile che può provocare ritardo mentale e danni cerebrali), ipotiroidismo congenito (una deficienza ormonale che può impedire la crescita e causare un ritardo mentale), fibrosi cistica (una malattia genetica grave che colpisce soprattuto l’apparato respiratorio e digerente) e il deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena.

Screening pilota

Per determinare se eseguire o meno lo screening per una nuova malattia, vengono condotti studi pilota al fine di valutare il programma di screening prima di adottarlo a livello nazionale.

Screening neonatale esteso: obbligatorio in Italia

In Italia, la legge 167/2016 ha inserito lo screening neonatale esteso nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e lo ha reso obbligatorio e gratuito per tutti i nati nel territorio italiano: con lo stesso prelievo di sangue effettuato per lo screening neonatale classico (fenilchetunuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica) si indagano anche 40 malattie metaboliche congenite.

Presa in carico multidisciplinare e multidimensionale dell’adulto

E’ fondamentale prevedere e assicurare una presa in carico multidisciplinare e multidimensionale (terapeutica, assitenziale, sociale) delle persone affette da patologie metaboliche anche in età adulta, in stretta collaborazione con tutti i servizi, dal centro di expertise al territorio.

Vantaggi dello screening neonatale esteso, un esempio

Per chi è affetto da deficit di Mcad, malattia metabolica rara che colpisce in Italia circa 20 bimbi l’anno, un evento banale - come una febbre o una gastroenterite o un prolungato digiuno - può provocare gravi crisi ipoglicemiche con immediati danni a carico del sistema nervoso. Grazie allo screening neonatale è possibile evitare questi episodi acuti e gestire meglio la malattia, prevenendo il rischio di ritardo mentale.