Le diagnostic pré-implantatoire (DPI)

Adam Nash est né aux Etats-Unis en l’an 2000. Il s’agissait de la première fois où le DPI était utilisé à la fois pour dépister une maladie et pour garantir une compatibilité tissulaire chez un membre de la fratrie. Le DPI a été réalisé pour qu’Adam échappe à une maladie génétique dénommée anémie de Fanconi, dont était atteinte Molly, sa sœur âgée de six ans. Les cellules du cordon ombilical prélevées chez Adam ont ensuite été utilisées pour remplacer, avec succès, la moelle osseuse défectueuse de Molly. Sans ce traitement, la petite fille serait morte en l’espace de quelques années.

Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale, comme Kate Snapes, 5 ans, ne seront jamais en mesure de marcher. Les parents de Kate souhaitaient avoir d’autres enfants. Cependant, en raison des 25 % de risque de mettre au monde un autre enfant atteint d’amyotrophie spinale, ils n’osaient s’engager, jusqu’à ce qu’une aide leur soit proposée sous la forme du DPI. Le couple a eu recours à la technologie DPI afin de sélectionner des embryons « sains » pour l’implantation. Les jumelles Isabelle et Esther sont nées en novembre 2001 et ne sont pas atteintes d’amyotrophie spinale.

En 2002, l’Autorité britannique de fécondation et d’embryologie humaines (HFEA) a autorisé la famille Hashmi à avoir recours au DPI pour concevoir un « donneur » pour leur fils de trois ans, Zain, atteint d’une maladie du sang, à caractère héréditaire, rare et dangereuse, dénommée thalassémie. Les cellules du cordon ombilical du bébé sélectionné à l’aide du DPI pouvaient, du moins l’espérait-on, constituer un remède. L’idée d’un enfant « donneur » est controversée, mais comme l’explique Mme Hashmi, quand Zain grandira, « il saura qu’il va mourir. Que ressentira-t-il lorsqu’il saura qu’on aurait pu faire quelque chose pour lui sauver la vie? »

Plusieurs pays autorisent les couples à programmer le sexe de leur futur enfant grâce au DPI. Cette pratique est autorisée dans de très rares cas au Royaume-Uni, par exemple pour aider à prévenir des troubles génétiques. Louise et Alan Masterton ont perdu leur fille Nicole, âgée de trois ans, dans un tragique incendie. La famille a souhaiter avoir recours au DPI pour concevoir une autre fille, afin d’équilibrer une famille de quatre garçons. Cette demande a été rejetée par l’Autorité de fécondation et d’embryologie humaines (HFEA). Selon un porte-parole de l’Autorité, « la société britannique n’est pas encore prête à accepter cette pratique…je pense que la société se fera à l’idée, mais ce n’est pas pour tout de suite. »

En 2002, l’Institut de génétique reproductive de Chicago a utilisé le DPI pour la première fois afin d’écarter, par voie de dépistage, les embryons porteurs d’une mutation cancérigène. L’institut a aidé un couple de New York à avoir un enfant sans courir le risque de transmission du syndrome de Li-Fraumeni (la famille du père était porteuse). Celui-ci en effet génère un risque de développement d’un cancer de 80 à 90 %. Le médecin référent mentionnait que la décision portant sur le dépistage ou non des embryons devait être laissée à l’appréciation du médecin et du patient. « Les réglementations gouvernementales ont toujours

Mia (nom de substitution) compte, dans sa famille, plusieurs personnes qui ont développé un cancer de l’intestin, de l’estomac ou de l’utérus à un âge exceptionnellement jeune. On lui a donc proposé un dépistage, qui lui a révélé qu'elle avait hérité d'une modification génétique et présenterait tout au long de sa vie 60 à 90 pour-cent de risque de développer un certain type de cancer. Désormais, Mia est soumise à des contrôles périodiques afin de détecter les moindres signes d’avertissement.

Mia indique que l’annonce des résultats du dépistage a bouleversé sa vie à bien des égards. Par exemple : ‘Si j’ai un enfant, je peux lui transmettre ce gène défectueux.

Voici quelques extraits d’un journal rédigé par Leah sur son expérience du DPI au Royaume-Uni. The Guardian, 2000 : « J’achète un bébé par Mastercard. Le DPI est rarement financé. Je vais devoir cracher 2.500 livres. »
« Mon amie était tellement convaincue de cette image déformée (sur les « bébés-médicaments ») que lorsque je lui ai dit que mes jumeaux était un garçon et une fille, elle s’est exclamée : « Oh, c’est ce que tu as choisi ! ». Comme si le DPI, c’était un peu comme aller au supermarché. Tout ce que j’ai choisi, ce sont des embryons non porteurs d’une anomalie chromosomique potentiellement mortelle. »

Anna est le personnage principal du roman My Sister’s Keeper, de Jodi Picoult. Lorsqu’elle demande comment on fait les bébés, ses parents « m’ont expliqué qu’ils choisi le petit embryon que j’étais, moi et aucun autre, car je pouvais sauver ma sœur Kate. Je me demande bien ce qui serait arrivé si Kate avait été en bonne santé ».

« Kate est atteinte de leucémie aiguë promyélocytaire. Quand Kate a besoin de leucocytes ou de cellules souches ou de moelle osseuse afin que son corps pense être en bonne santé, c’est moi qui les lui fournis. Pratiquement à chaque fois que Kate est hospitalisée, je finis aussi par atterrir à l’hôpital. Je ne suis pas malade, mais c’est tout comme. »