Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD)

Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

Τι είναι η PGD;

Author / translator

Τι είναι η PGD;

Αυτή η τεχνολογία επιτρέπει σε υποψήφιους γονείς να επιλέξουν κάποια χαρακτηριστικά του αγέννητου παιδιού τους. Τους επιτρέπει να αποφύγουν την κληρονόμηση κάποιας γενετικής νόσου ή αναπηρίας, αποφεύγοντας έτσι το δίλημμα του τερματισμού ή όχι μιας κύησης με προσβεβλημένο παιδί. Συμβατικές τεχνικές εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία εμβρύων. Στο στάδιο ανάπτυξης περίπου των οκτώ κυττάρων, εξάγονται ένα ή δύο κύτταρα από το έμβρυο και γίνεται ανάλυση DNA προκειμένου να ελεγχθούν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του εμβρύου. Εάν δεν έχει τη συγκεκριμένη γενετική νόσο που εξετάζεται το έμβρυο μπορεί να εμφυτευθεί στη μήτρα και η κύηση να συνεχιστεί.

Η συζήτηση για την PGD είναι σημαντική, καθώς εγείρει ζητήματα όπως:
• Σε τι βαθμό θα πρέπει η ηθικότητα, η επιλογή και δυνατότητα πληρωμής να είναι οι καθοριστικοί παράγοντες σε αυτόν τον τομέα της ιατρικής;
• Η κοινωνία έχει καθήκον να εξετάσει τα κοινωνικά και ηθικά ζητήματα και να επιβάλει όρια στην κλινική πρακτική και την προσωπική επιλογή;
• Υπάρχει κάποιος απόλυτος διαχωρισμός μεταξύ γενετικής νόσου και αναπηρίας και φυσιολογικής παραλλαγής;

Created 3 June 2010

Last edited 31 August 2018

Topics Health, Science

Original English

Policy positions

Policy position 1

Η αγορά δεν ρυθμίζεται. Είναι πιθανό και αποδεκτό για τα ζευγάρια να αποκτήσουν μια εξέταση για το φύλο και χαρακτηριστικά της προσωπικότητας του εμβρύου εάν το επιθυμούν.

Policy position 2

2. Έλεγχοι του ποιος μπορεί να διεξάγει εξετάσεις για γενετικές νόσους στις οποίες εμπλέκονται συγκεκριμένες επαγγελματικές οργανώσεις και ένας προαιρετικός κώδικας δεοντολογίας. Αυτόν διαχειρίζεται μια ανεξάρτητη αρχή. Καμία αδειοδότηση.

Policy position 3

Για χρήση μόνο για γενετικές νόσους με σοβαρές ιατρικές επιπτώσεις, όχι για το φύλο και χαρακτηριστικά προσωπικότητας. Έκδοση αδειών για συγκεκριμένες εξετάσεις και νόσους. Ανεξάρτητη παρακολούθηση και αξιολόγηση.

Policy position 4

Αδειοδότηση και αυστηρή παρακολούθηση και αξιολόγηση. Σε κάθε χώρα μια ανεξάρτητη αρχή (όπως η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας στο Ηνωμένο Βασίλειο) θα εκδίδει άδειες για νέες εξετάσεις και θα καταγράφει κάθε έλεγχο που πραγματοποιείται.

Story cards

Ο Adam Nash γεννήθηκε στις ΗΠΑ το 2000. Ήταν η πρώτη φορά που η PGD χρησιμοποιήθηκε τόσο για έλεγχο για ασθένειες όσο και για να εξασφαλίσει ιστοσυμβατότητα με κάποιον αδελφό. Η PGD πραγματοποιήθηκε ώστε να μην πάσχει από μια γενετική ανωμαλία η οποία ονομάζεται αναιμία Fanconi από την οποία έπασχε η εξάχρονη αδελφή του Molly. Η νόσος αυτή μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα του σώματος, αλλά συχνά οδηγεί σε διάφορες μορφές καρκίνου, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας. Κύτταρα που ελήφθησαν από τον ομφάλιο λώρο του Adam χρησιμοποιήθηκαν στη συνέχεια για να αντικαταστήσουν τον προβληματικό μυελό των οστών της. Χωρίς αυτή τη θεραπεία θα είχε πεθάνει μέσα σε λίγα χρόνια.

Adam και Molly Nash

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια γενετική νόσος η οποία καταλήγει σε απώλεια μυϊκής μάζας η οποία μπορεί να προκαλέσει το θάνατο σε παιδική ηλικία. Για ορισμένους πάσχοντες, όπως η πεντάχρονη Kate Snapes, η SMA σήμαινε ότι δεν θα μπορούσε ποτέ να περπατήσει. Οι γονείς της Kate ήθελαν να αποκτήσουν και άλλα παιδιά, αλλά λόγω της μίας πιθανότητας στις τέσσερις να αποκτήσουν και άλλο παιδί με SMA ήταν εξαιρετικά προσεκτικοί μέχρι που η PGD προσέφερε μια απάντηση. Το ζευγάρι χρησιμοποίησε την τεχνολογία PGD για να επιλέξει επιτυχώς "υγιή" έμβρυα για εμφύτευση. Τα δίδυμα Isabelle και Esther γεννήθηκαν χωρίς τη νόσο SMA το Νοέμβριο του 2001.

Τα δίδυμα Snapes

Το 2002 η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA) του Ηνωμένου Βασιλείου επέτρεψε στην οικογένεια Hashmi να χρησιμοποιήσει την PGD προκειμένου να δημιουργήσει έναν αδελφό "δότη" για τον τρίχρονο γιο τους Zain ο οποίος πάσχει από μια σπάνια και επικίνδυνη γενετική διαταραχή του αίματος η οποία ονομάζεται θαλασσαιμία και η οποία μειώνει την ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου στο σώμα του. Κύτταρα από τον ομφάλιο λώρο του επιλεγμένου από την PGD παιδιού θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για μια θεραπεία για το Zain. Η ιδέα ενός παιδιού "δότη" είναι αμφιλεγόμενη, αλλά η Κα Hashmi αντιτείνει ότι όταν ο Zain μεγαλώσει "Θα μάθει ότι πρόκειται να πεθάνει. Πώς θα νιώσει όταν μάθει ότι υπήρχε κάτι που θα μπορούσε να του σώσει τη ζωή;"

Η οικογένεια Hashmi

Αρκετές χώρες επιτρέπουν σε ζευγάρια να επιλέγουν το φύλο του αγέννητου παιδιού τους χρησιμοποιώντας την PGD. Η επιλογή φύλου στο Ηνωμένο Βασίλειο επιτρέπεται μόνο για την πρόληψη γενετικής νόσου. Η Louise και ο Alan Masterton έχασαν την τρίχρονη κόρη τους Nicole σε ένα τραγικό ατύχημα. Η οικογένεια ήθελε να χρησιμοποιήσει PGD για να αποκτήσει μια άλλη κόρη προκειμένου να εξισορροπήσει μια οικογένεια με τέσσερις γιους. Το αίτημα αυτό απορρίφθηκε από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA). Ένας εκπρόσωπος δήλωσε: "Η βρετανική κοινωνία δεν είναι έτοιμη να αποδεχθεί κάτι τέτοιο... η άποψή μου είναι ότι η κοινωνία θα το αποδεχθεί, αλλά όχι ακόμα".

Η οικογένεια Masterton

Το 2002 το Ινστιτούτο Αναπαραγωγικής Γενετικής του Σικάγο χρησιμοποίησε PGD για πρώτη φορά για να "παρακολουθήσει" έμβρυα τα οποία έφεραν μια μετάλλαξη η οποία προκαλεί καρκίνο. Το Ινστιτούτο βοηθούσε ένα ζευγάρι από τη Νέα Υόρκη να αποκτήσει παιδί χωρίς να διατρέχει τον κίνδυνο να του κληρονομήσουν το Σύνδρομο Li-Fraumeni (του οποίου φορέας ήταν η οικογένεια του πατέρα) και το οποίο οδηγεί σε ποσοστό 80 - 90% στην εμφάνιση καρκίνου. Ο επικεφαλής γιατρός σχολίασε ότι η απόφαση για την εξέταση των εμβρύων θα πρέπει να ανήκει στο γιατρό και τον ασθενή. "Οι κυβερνητικοί κανονισμοί πάντα γίνονται μπούμερανγκ", δήλωσε.

Σύνδρομο Li-Fraumeni

Η Mia (δεν πρόκειται για το αληθινό της όνομα) έχει πολλούς συγγενείς οι οποίοι εμφάνισαν καρκίνο του εντέρου, του στομάχου ή της μήτρας σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία. Επομένως υποβλήθηκε σε εξετάσεις οι οποίες έδειξαν ότι έχει κληρονομήσει μια γενετική αλλαγή η οποία σημαίνει ότι έχει 60 - 90% πιθανότητα να εμφανίσει κάποια μορφή καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής της. Υποβάλλεται τακτικά σε εξετάσεις προκειμένου να ανιχνεύσει τυχόν πρόωρα σημάδια προειδοποίησης.

Η Mia λέει ότι τα αποτελέσματα των εξετάσεων επηρέασαν τη ζωή της με πολλούς τρόπους. Για παράδειγμα: "Εάν αποκτήσω παιδί ενδέχεται να κληρονομήσω αυτό το [ελαττωματικό] γονίδιο στο παιδί μου".

Mia

TΤα παρακάτω είναι αποσπάσματα από ένα ημερολόγιο που έγραψε η Leah σχετικά με την εμπειρία της από την PGD στην εφημερίδα Guardian του Ηνωμένου Βασιλείου το 2000:
"Πρόκειται να αγοράσω ένα παιδί με πιστωτική κάρτα. Η PGD σπάνια χρηματοδοτείται. Θα πρέπει να σκάσω £2.500".
"Τόσο πεπεισμένη ήταν μια φίλη με αυτήν την εσφαλμένη παρουσίαση (περί "μωρών κατά παραγγελία") ώστε όταν της είπα ότι τα δίδυμα που κυοφορούσα ήταν αγόρι και κορίτσι είπε: 'Α, αυτό επιλέγεις!' - λες και η PGD ήταν σαν να πηγαίνεις στο σούπερ μάρκετ. Το μόνο που επιλέγω είναι έμβρυα που δεν θα έχουν κάποια καταστροφική χρωμοσωμική ανωμαλία και θα πεθάνουν".

Leah Wild

Η Anna είναι ο κεντρικός χαρακτήρας του μυθιστορήματος Ο φύλακας της αδελφής μου, της Jodi Picoult. Όταν ρώτησε πώς γίνονται τα μωρά οι γονείς της "εξήγησαν ότι επέλεξαν εμένα ως έμβρυο συγκεκριμένα επειδή μπορούσα να σώσω την αδελφή μου Kate. Αναρωτήθηκα τι θα συνέβαινε εάν η Kate ήταν υγιής".

"Η Kate πάσχει από προμυελοκυτταρική λευχαιμία. Όταν η Kate χρειάζεται λευκά αιμοσφαίρια ή βλαστοκύτταρα ή μυελό των οστών για να ξεγελάσει το σώμα της ότι είναι υγιές, αυτά τα δίνω εγώ. Σχεδόν κάθε φορά που η Kate εισάγεται στο νοσοκομείο καταλήγω κι εγώ εκεί. Δεν είμαι άρρωστη, αλλά είναι σαν να ήμουν".

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Κινεζική πολιτική

Η άμβλωση δύσμορφων εμβρύων είναι υποχρεωτική στην Κίνα. Μήπως πρόκειται για μια ολισθηρή ατραπό στην οποία οδηγούμαστε;

Μωρά κατά παραγγελία

Τα νομικά ή τεχνικά όρια που επιβάλλονται στην PGD σημαίνουν ότι είναι αδύνατη η δημιουργία μωρών κατά παραγγελία;

Μελλοντικό δυναμικό της PGD

Στο μέλλον είναι πιθανό να υπάρξει αύξηση του αριθμού των νοσημάτων που μπορούν να διαγνωστούν με τη χρήση της PGD.

Πληθυσμοί κατά παραγγελία

Η χρήση της PGD αυξάνει τον "ποιοτικό έλεγχο" της αναπαραγωγής και είναι πιθανό να έχει ευγονικές εφαρμογές και αποτελέσματα. Η ευγονική συνίσταται στη σκόπιμη προσπάθεια ελέγχου της γενετικής σύστασης ανθρώπινων πληθυσμών.

Που τοποθετούμε το όριο;

Υπάρχει κάποια σαφής διαχωριστική γραμμή όσον αφορά τη χρήση της PGD μεταξύ της αποφυγής γενετικών νόσων και της ευγονικής; Η ευγονική συνίσταται στη σκόπιμη προσπάθεια ελέγχου της γενετικής σύστασης ανθρώπινων πληθυσμών.

Ο ρόλος της κοινωνίας

Η κοινωνία έχει καθήκον να εξετάσει τα κοινωνικά και ηθικά ζητήματα και να επιβάλει όρια στην κλινική πρακτική και την προσωπική επιλογή;

Έντονες απόψεις

"Σύντομα θα είναι αμαρτία οι γονείς να αποκτούν παιδί το οποίο φέρει το τρομερό βάρος των γενετικών νόσων". (Bob Edwards, πρωτοπόρος της εξωσωματικής γονιμοποίησης).

Επιλέγοντας να μην εμφυτευτεί ένα προσβεβλημένο έμβρυο είναι το ίδιο κακό με τη δολοφονία παιδιών (Anon)

Αγορά γονιδίων

Η PGD και η προγεννητική διάγνωση ενδέχεται να ενθαρρύνει μια καταναλωτική στάση απέναντι στα παιδιά.

Επιλογή αναπηρίας;

Θα πρέπει να χρησιμοποιούνται υπηρεσίες υγείας για την "επιλογή αναπηρίας" εάν ανάπηροι γονείς (π.χ. άτομα με κώφωση ή νανισμό) επιθυμούν να χρησιμοποιήσουν την τεχνική για να αποκτήσουν άλλο παιδί με την ίδια αναπηρία;

PGD – είναι οικονομική;

Ίσως να είναι φθηνότερο και πιο αποτελεσματικό να συνεχιστεί ο προγεννητικός έλεγχος παρά να επενδυθούν κεφάλαια στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

PGD – διαθεσιμότητα

Η επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και επομένως η επιτυχία της PGD σχετίζεται με την ικανότητα πληρωμής για ιδιωτική θεραπεία. Αυτό είναι εγγενώς άδικο.

Καλύτερα μωρά;

Οι πλουσιότεροι δεν έχουν απλά πιο υγιή παιδιά, αλλά στο μέλλον ίσως αποκτούν και παιδιά με καλύτερες διανοητικές και σωματικές ικανότητες.

Απόκτηση πλεονεκτήματος

Οι γονείς ξοδεύουν χρόνο και χρήμα προκειμένου να αποκτήσουν πλεονεκτήματα για τα παιδιά τους. Θα πρέπει η κοινωνία να κάνει διακρίσεις μεταξύ των μεθόδων αυτού;

Προτεραιότητες

Θα πρέπει να δίνεται προτεραιότητα για PGD σε οικογένειες προσβεβλημένες από γενετικές νόσους.

Who decides?

Patients should be able to make their own decision on whether or not to have PGD, just as they do about other reproductive issues.

Ποιος αποφασίζει;

Οι ασθενείς θα πρέπει να μπορούν να πάρουν μόνοι τους την απόφαση αν θα υποβληθούν ή όχι σε PGD όπως συμβαίνει και για άλλα αναπαραγωγικά ζητήματα

Υποστήριξη

Η συμβουλευτική, η πληροφόρηση και η υποστήριξη θα πρέπει να είναι διαθέσιμες για όλους. Το σύστημα περίθαλψης θα πρέπει να υποστηρίζει τις αποφάσεις των ζευγαριών σχετικά με την εγκυμοσύνη και την αναπηρία.

Απόχρωση της αναπηρίας

Η αναπηρία έχει κάποια κοινωνική απόχρωση. Μέχρι πρόσφατα η ομοφυλοφιλία θεωρούνταν ψυχιατρική διαταραχήa psychiatric disorder.

Είναι η κώφωση αναπηρία;

Πολλοί άνθρωποι που γεννιούνται κωφοί θεωρούν τους εαυτούς τους μια πολιτιστική και γλωσσική μειονότητα και όχι άτομα με αναπηρία.

Πόσο σοβαρή;

Η βαρύτητα μιας συγκεκριμένης γενετικής νόσου που ενδέχεται να οδηγήσει σε αναπηρία εξαρτάται όχι μόνο από την κλινική γνώμη, αλλά και τη γνώμη και τους πόρους των ανάπηρων ατόμων και οικογενειών με αυτή τη γενετική νόσο.

PGD – μια λύση;

Η PGD παρέχει μια λύση (εξαλείφοντας τα άτομα με αναπηρίες) σε ένα κοινωνικό πρόβλημα (τον τρόπο με τον οποίο η κοινωνία συμπεριφέρεται στα ανάπηρα άτομα).

Ισορροπία

Υπάρχει ανάγκη εξισορρόπησης των επενδύσεων στην ανάπτυξη νέων μορφών γενετικών εξετάσεων με τις επενδύσεις στους τομείς της συμβουλευτικής, της παροχής πληροφοριών και της εκπαίδευσης του ιατρικού προσωπικού

Ποιότητα ζωής

Οι γενετικές εξηγήσεις για την αναπηρία ενδέχεται να μειώσουν την προσοχή σε μη γενετικούς τρόπους βελτίωσης της ποιότητας ζωής ατόμων με αναπηρίες.

Επαγγελματική γνώση

Οι επαγγελματίες του χώρου της υγείας παρουσιάζουν μεγάλες αποκλίσεις όσον αφορά τις γνώσεις τους γι' αυτά τα θέματα, οπότε οι πληροφορίες που λαμβάνουν οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης αποκλίσεις.

Εξέταση PGD στο στάδιο της βλαστοκύστης

Η εξέταση εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης (ημέρα 5 - 6 της ανάπτυξης του εμβρύου) επιτρέπει την καλύτερη επιλογή εμβρύων και την ανάλυση περισσότερων κυττάρων για βελτίωση της ακρίβειας. Ωστόσο αφήνει λιγότερο χρόνο για ανάλυση και λήψη αποφάσεων πριν από την εμφύτευση στη μήτρα.

Εξέταση PGD στο στάδιο των πολικών σωματίων (εξέταση ωαρίων)

Η εξέταση του ωαρίου είναι μια ακριβής εξέταση με περισσότερο χρόνο ανάλυσης και πολύ μικρή πιθανότητα πρόκλησης βλάβης στο έμβρυο που θα προκύψει. Ωστόσο, η εξέταση δεν μπορεί να ανιχνεύσει γενετικά προβλήματα τα οποία προέρχονται από την πλευρά του πατέρα ή προκύπτουν μετά από τη γονιμοποίηση.

Αφαίρεση κυττάρου από έμβρυο

Όταν αφαιρείται το κύτταρο για την ανάλυση DNA το έμβρυο αποτελείται από περίπου 6 - 10 κύτταρα και είναι ηλικίας 3 ημερών

Εμφύτευση εμβρύου

Εάν οι εξετάσεις δείξουν ότι το έμβρυο δεν έχει κάποια συγκεκριμένη γενετική νόσο, το έμβρυο εμφυτεύεται στη μήτρα της γυναίκας

είναι η PGD;

Η PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) περιλαμβάνει γενετικές εξετάσεις σε κύτταρο ή κύτταρα που έχουν ληφθεί από έμβρυο το οποίο δημιουργήθηκε μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Τεχνικές εναλλακτικές λύσεις της PGD

Η κυριότερη εναλλακτική λύση στην PGD είναι η is προγεννητική διάγνωση και επιλεκτική άμβλωση. Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει εξετάσεις οι οποίες πραγματοποιούνται σε γυναίκες οι οποίες είναι ήδη έγκυες.

Μωρά της PGD

Από το 1990, χιλιάδες υγιή μωρά έχουν γεννηθεί ως αποτέλεσμα των εξετάσεων PGD.

Φύλο και νόσος

Η PGD μπορεί να ελέγξει για πολλές νόσους οι οποίες προσβάλουν μόνο τους αρσενικούς απογόνους. Τα θηλυκά έμβρυα μπορούν επομένως να επιλεγούν, ακόμα και αν η ακριβής νόσος δεν μπορεί να γίνει κατανοητή. Στη συνέχεια η PGD λειτουργεί προσδιορίζοντας και απορρίπτοντας τα αρσενικά έμβρυα που θα μπορούσαν να προσβληθούν από τη νόσο.

Αδέλφια δότες

Οικογένειες με άρρωστο παιδί έχουν χρησιμοποιήσει την PGD προκειμένου να δημιουργήσουν ένα παιδί το οποίο θα μπορούσε να δωρίσει βλαστοκύτταρα του ομφαλοπλακουντιακού αίματος (ή άλλους ιστούς) στο άρρωστο αδελφάκι τους

Τρέχουσα χρήση PGD

Η PGD χρησιμοποιείται αυτή τη στιγμή για έλεγχο ενός όλο και μεγαλύτερου αριθμού γενετικών νόσων οι οποίες είναι εξαιρετικά πιθανό να κληρονομούνται από τους γονείς και είναι σοβαρές.

Έλεγχος για Μονογονιδιακές Νόσους

Η PGD χρησιμοποιείται κυρίως για τον έλεγχο για νόσους οι οποίες οφείλονται σε πρόβλημα σε ένα μεμονωμένο γονίδιο, όπως η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington.

Οικογενειακό ιστορικό

Η PGD επιτρέπει σε οικογένειες με ιστορικό γενετικής νόσου να επιχειρήσουν να αποκτήσουν παιδιά χωρίς τη νόσο.

Γονείς που επιλέγουν την PGD

Οι γονείς που χρησιμοποιούν την PGD συχνά έχουν ήδη ένα παιδί με γενετική νόσο και επιθυμούν να αποκτήσουν και άλλο παιδί το οποίο δεν έχει προσβληθεί.

Φορείς

Για ορισμένες νόσους, η PGD θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί προκειμένου να αποφευχθεί η απόκτηση παιδιών τα οποία είναι φορείς κάποιας νόσου, καθώς και παιδιών τα οποία πρόκειται να αναπτύξουν τη νόσο.

Φύση και ανατροφή

Όλα τα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά και τα περισσότερα σωματικά χαρακτηριστικά εξαρτώνται από ένα συνδυασμό αρκετών γονιδίων και το περιβάλλον.

Προσωπικότητα

Η PGD δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί προκειμένου να καθορίσει το σύνολο των συμπεριφορικών χαρακτηριστικών τα οποία συνιστούν ένα άτομο.

Φύση και ανατροφή

Προσωπικότητα

Επιλογή φύλου

Η PGD χρησιμοποιείται ήδη για επιλογή φύλου για κοινωνικούς παρά για ιατρικούς λόγους στις ΗΠΑ, τη Μέση Ανατολή, κ.λπ

Κόστος και ποσοστά επιτυχίας εξωσωματικής γονιμοποίησης

Κάθε κύκλος εξωσωματικής γονιμοποίησης στοιχίζει €3000 - 4000 και έχει μέσο ποσοστό επιτυχίας έως 30% ανά κύκλο για γέννηση ζωντανού εμβρύου (ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας).

Εμφύτευση εμβρύου

Όταν τα έμβρυα φτάσουν σε ηλικία 3 έως 5 ημερών σε καλλιέργεια (διαμέτρου ενός πέμπτου του χιλιοστού), ένα ή δύο έμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα όπου ενδέχεται να εμφυτευτούν αρκετές ημέρες αργότερα.

Εξετάσεις κατά τη διάρκεια της κύησης

Μια εξέταση όπως η αμνιοκέντηση (όπου με μια βελόνα εξάγεται υγρό το οποίο περιβάλλει το παιδί) αποτελεί πλέον ρουτίνα για έγκυες γυναίκες με υψηλό κίνδυνο δυσμορφίας του εμβρύου.

Αμβλώσεις

Στην Αγγλία και την Ουαλία πραγματοποιήθηκαν το 2004 1.900 αμβλώσεις λόγω κινδύνου ότι το παιδί θα γεννιόταν με δυσμορφίες. Το συνολικός αριθμός των αμβλώσεων ήταν 185.400.

Νομοθεσία περί αμβλώσεων

Το ανώτερο όριο για άμβλωση σε επιλεγμένες χώρες της ΕΕ είναι οι 24 εβδομάδες κύησης. Δεν υπάρχει όριο για έμβρυο το οποίο παρουσιάζει σοβαρή δυσμορφία.

Κίνδυνοι εξετάσεων

Ορισμένες προγεννητικές εξετάσεις ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο (περίπου 1% ή λιγότερο) αποβολής ή πρόκλησης βλάβης στο έμβρυο.

Επιλογή φύλου

Το 2003 η Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας του Ηνωμένου Βασιλείου πρότεινε στην Κυβέρνηση να απαγορεύσει τις εξετάσεις για επιλογή φύλου και μη ιατρικούς λόγους.

Φορείς μετατοπίσεων χρωμοσωμάτων

Όταν ο ένας σύντροφος έχει ισόρροπη μετατόπιση χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικό - μέχρι να δοκιμάσει να αποκτήσει παιδί. Όταν τα χρωμοσώματα ενώνονται με αυτά του συντρόφου δημιουργούν έμβρυα με υψηλό κίνδυνο αποβολής ή συγγενούς ανωμαλίας. Η PGD μπορεί να ανιχνεύσει κάτι τέτοιο.

Ηλικιακοί παράγοντες

Τα ανθρώπινα ωάρια είναι συχνά χρωμοσωμικά ανώμαλα - και ο κίνδυνος αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας. Περίπου το 25 - 40% των ανθρώπινων εμβρύων έχουν κάποιο είδος χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Αυτό αυξάνεται σε περίπου 50% και πάνω για γυναίκες ηλικίας 40 ετών και πάνω. Η PGD μπορεί να ελέγξει κάτι τέτοιο

Η PGD στο στάδιο της βλαστοκύστης

Όταν ένα έμβρυο φτάσει στο στάδιο της βλαστοκύστης και διαθέτει μεταξύ 30 και 100 κυττάρων (ημέρα 5 ή 6 της ανάπτυξης) είναι δυνατό να αφαιρεθεί ένας μικρός αριθμός κυττάρων για PGD για τη βελτίωση της ακρίβειας της εξέτασης.

PGD με ανάλυση πολικών σωματίων

Μια άλλη μέθοδος PGD είναι η έμμεση εξέταση των ανθρώπινων ωαρίων για γενετικά προβλήματα εξετάζοντας τα πολικά σωμάτια (καθώς ένα ωάριο ωριμάζει διέρχεται μια διαδικασία διαίρεσης δύο σταδίων, κατά την ωορρηξία και κατά τη γονιμοποίηση. Τα πολικά σωμάτια είναι υποπροϊόντα αυτών των διαιρέσεων).