Genetická Diagnostika Před Implantací (PGD)

Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

Co je to PGD?

Author / translator

Co je to PGD?

Tato technologie umožňuje budoucím rodičům výběr určitých vlastností jejich nenarozeného dítěte. To pomůže zabránit propuknutí genetického onemocnění nebo poškození a umožňuje vyhnout se dilematu, zda ukončit ovlivněné těhotenství či nikoli. K vytvoření embryí se používají obvyklé postupy umělého oplodnění In Vitro (IVF). Ve fázi vývoje přibližně osmi buněk je z embrya extrahována jedna nebo dvě buňky a provede se analýza DNA s cílem ověřit konkrétní vlastnosti embrya. Pokud embryo nevykazuje konkrétní testované genetické onemocnění, lze je zavést do dělohy a těhotenství může pokračovat.

Je důležité o PGD mluvit, protože vyvolává zásadní otázky následujícího typu:
• Do jaké míry by měly tuto oblast medicíny ovlivňovat morálka, možnost volby a schopnost platit?
• Je společnost povinna uvažovat o sociálních a morálních otázkách a stanovit limity klinické praxe a individuální volby?
• Existuje absolutní rozdíl mezi genetickou chorobou a postižením a běžnou odchylkou?

Created 7 June 2010

Last edited 20 June 2018

Topics Health, Science

Original English

Policy positions

Policy position 1

Trh je deregulovaný. Je možné a přípustné, aby páry získaly test na pohlaví a vlastnosti osobnosti embrya, pokud to požadují.

Policy position 2

Probíhají kontroly, kdo může provádět testy na genetická onemocnění, včetně pověřených odborných organizací a dobrovolného kodexu postupu. Tyto postupy spravuje nezávislý orgán. Bez licenčních poplatků.

Policy position 3

Lze používat pouze u genetických onemocnění se závažnými lékařskými následky, nikoli pro povahové vlastnosti nebo pohlaví. Licence se vystavují pro konkrétní testy a podmínky. Nezávislé monitorování a posouzení.

Policy position 4

Licence a přísné monitorování a posuzování. V každé zemi existuje nezávislý orgán (ve Velké Británii je to například The Human Fertilization and Embryology Authority), který vystavuje licence na nové testy a zaznamenává každý realizovaný test.

Story cards

Adam Nash se narodil v roce 2000 v USA. Bylo to poprvé, kdy byla diagnostika PGD použita k zjištění choroby a také k zajištění shody tkání u sourozenců. PGD byl proveden, aby Adam netrpěl genetickou chorobou Fanconiho anémie, kterou měla jeho šestiletá sestra Molly. Toto onemocnění může ovlivňovat řadu tělesných systémů, ale často způsobuje různé typy rakoviny včetně leukémie. Buňky z pupeční šňůry odebrané Adamovi pak byly úspěšně použity k nahrazení její nemocné kostní dřeně. Bez této léčby by Molly brzy zemřela.

Adam a Molly Nashovi

SMíšní svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které má za následek ubývání svalové hmoty, což může způsobit úmrtí v dětství. Pro některé děti, jako je například pětiletá Kate Snapes, znamená SMA, že nebudou nikdy moci chodit. Katiny rodiče chtěli mít více dětí, ale při riziku jedna ke čtyřem, že zplodí dalšího potomka se SMA, byli velmi opatrní, dokud nepřišla odpověď v podobě PGD. Tento pár využil technologii PGD k úspěšnému výběru „zdravých“ embryí pro přenos. Dvojčata Isabelle a Esther se narodila bez příznaků SMA v listopadu 2001.

Dvojčata Snapeovi

Míšní svalová atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které má za následek ubývání svalové hmoty, což může způsobit úmrtí v dětství. Pro některé děti, jako je například pětiletá Kate Snapes, znamená SMA, že nebudou nikdy moci chodit. Katiny rodiče chtěli mít více dětí, ale při riziku jedna ke čtyřem, že zplodí dalšího potomka se SMA, byli velmi opatrní, dokud nepřišla odpověď v podobě PGD. Tento pár využil technologii PGD k úspěšnému výběru „zdravých“ embryí pro přenos. Dvojčata Isabelle a Esther se narodila bez příznaků SMA v listopadu 2001.

Dvojčata Snapeovi

V několika zemích je párům povoleno plánovat pohlaví nenarozeného dítěte pomocí PGD. Ve Velké Británii je výběr pohlaví povolen pouze z důvodu zabránění genetickému onemocnění. Louise a Alan Mastertononovi přišli o svou tříletou dceru Nicole při tragickém požáru. Rodina chtěla pomocí PGD zplodit jinou dceru, aby v rodině se čtyřmi syny měli holčičku. Organizace Embryology Authority (HFEA) jim toto přání zamítla. Jejich mluvčí k tomu uvedl: „Britská společnost není dosud připravena akceptovat tyto postupy ... můj názor je, že to časem přijme, ale zatím tato situace nenastala.“

Rodina Mastertonova

V roce 2002 využil institut Reproductive Genetics Institute v Chicagu poprvé PGD k „eliminaci při screeningu“ embryí nesoucích mutaci způsobující rakovinu. Institut pomáhal dvojici z New Yorku zplodit dítě bez rizika předání syndromu LFS (jehož přenašečem byla otcova rodina), který způsobuje 80 - 90procentní pravděpodobnost rozvoje rakoviny. Hlavní lékař k tomu uvedl, že rozhodnutí, zda testovat embrya, by mělo být na lékaři a pacientovi. „Vládní nařízení mají vždy opačný účinek,“ dodal.

Syndrom Li-Fraumeni (LFS)

Mia (její jméno bylo změněno) má několik členů rodiny, kteří onemocněli rakovinou střev, žaludku nebo dělohy v nezvykle mladém věku. Proto postoupila testy, na jejichž základě se dozvěděla, že zdědila genetickou změnu znamenající, že u ní existuje 60 až 90procentní riziko rozvoje určitého typu rakoviny v průběhu života. Nyní absolvuje pravidelná vyšetření, při nichž se mají zjistit jakékoli první varovné příznaky.

Mia říká, že získání výsledků testu ovlivnilo její život několika způsoby. Například: „Kdybych měla dítě, mohla bych mu předat tento [vadný] gen.

Mia

Toto jsou výpisky z deníku, které uvedla Leah o své zkušenosti s PGD do novin UK Guardian v roce 2000:
„Platím si dítě kartou MasterCard. PGD většinou nikdo neproplácí. Vypláznu až 2 500 liber.“
„Moje kamarádka byla tak ovlivněná tímto zkresleným podáním informací o „dětech na zakázku,“ že když jsem jí řekla, že dvojčata v mém břiše jsou chlapec a holčička, řekla: ,Aha, takhle sis to vybrala!‘ - jako kdyby PGD bylo jak cesta do supermarketu. A přitom všechno, co jsem si vybrala, byla embrya, která by neměla závažné chromozomální postižení a nezemřela.“

Leah Wild

Anna je hlavní postavou románu Jodi Picoult My Sister’s Keeper (v češtině vyšla pod názvem Je to i můj život). Když se ptá, jak se vyrábějí děti, její děti jí „vysvětlili, že si vybrali mě jako malé embryo, hlavně proto, abych mohla zachránit svou sestru Kate. Začalo mě proto zajímat, co by se stalo, kdyby Kate bývala byla zdravá.“

„Kate má akutní promyelocytární leukemii. Když potřebuje leukocyty nebo kmenové buňky či krevní dřeň, aby si její tělo myslelo, že je zdravé, jsem jediná, kdo jí je může dát. Téměř pokaždé, když je Kate hospitalizována, jdu tam s ní. Nejsem nemocná, ale mohla bych taky být.“

Anna Fitzgerald

INFO CARDSISSUE CARDS

Zásady platné v Číně

V Číně platí povinnost umělého přerušení těhotenství v případě postižení plodu. Jedná se o šikmou plochu, kterou bychom měli přijmout?

Plánované děti

Znamenají některé regulační nebo technické limity PGD, že není možné mít děti podle plánu?

Budoucí potenciál PGD

Existuje pravděpodobnost, že v budoucnu naroste počet stavů, které bude pomocí PGD možné diagnostikovat.

Plánovaná populace

Používání PGD zvyšuje při reprodukci „kontrolu kvality“ a pravděpodobnost, že vzniknout eugenická použití a efekty. Eugenika zahrnuje záměrné snahy kontrolovat genetickou stavbu lidské populace.

Kde udělat čáru?

Existuje při používání PGD jasná dělicí čára mezi vyhýbáním se genetickým poruchám a eugenikou? Eugenika zahrnuje záměrné snahy kontrolovat genetickou stavbu lidské populace.

Role společnosti

Je společnost povinna uvažovat o sociálních a morálních otázkách a stanovit limity klinické praxe a individuální volby?

Silné názory

Již brzy bude hříchem, aby rodiče měli dítě nesoucí těžké břemeno genetického onemocnění. (Bob Edwards, průkopník IVF).

Volba nepřenášet postižené embryo je stejně špatná jako zabíjet děti (Anon)

Nákup genů

PGD a prenatální diagnostika mohou vyvolávat konzumní postoj k dětem

Výběr postižení?

Je možné využívat zdravotní služby k „výběru postižení“, kdyby postižení rodiče (například lidé, kteří jsou hluší nebo zakrslí) chtěli tento postup využít ke zplození dalšího dítěte se stejným postižením?

Je PGD drahá metoda?

Může být levnější a efektivnější pokračovat s prenatálním screeningem místo investice značných finančních prostředků do genetické diagnostiky před implantací.

PGD – dostupnost

Úspěch IVF a tím i úspěch PGD souvisí se schopností platit za privátní ošetření. To je opravdu nespravedlivé.

Lepší děti?

Bohatší lidé mají nejen zdravější děti, ale v budoucnu mohou mít také děti s lepšími intelektuálními a fyzickými schopnostmi.

Získání výhody

Rodiče investují čas a peníze k vytváření výhod pro své děti. Měla by společnost diskriminovat mezi různými metodami těchto postupů?

Priority

Priorita pro PGD by se měla věnovat rodinám postiženým genetickou anamnézou.

Kdo rozhoduje?

Pacienti by měli mít možnost sami se rozhodnout, zda PGD provést či nikoli, stejně jako u ostatních reprodukčních záležitostí.

Podpora

Poradenství, informace a podpora by měly být k dispozici pro všechny. Zdravotní systém by měl podporovat rozhodování dvojic týkající se těhotenství a postižení.

Zabránění postižení

Zabránění narození postiženého dítěte je výsledkem strachu a ignorance ze strany veřejnosti vůči postižení a nedostatku sociální podpory.

Definice postižení

Postižení je společensky definované. Až donedávna byla homosexualita klasifikována jako duševní porucha.

Je hluchota postižením?

Spousta lidí, kteří se narodí hluší, se považuje za kulturní a jazykovou menšinu a nikoli za osoby s postižením.

Jak závažné?

Závažnost konkrétního genetického stavu, který může vést k postižení, závisí nejen na klinickém posouzení, ale také na názorech a prostředcích postižených lidí a rodin s daným genetickým stavem.

PGD – řešení?

PGD poskytuje řešení (eliminace lidí s postižením) sociálního problému (způsob, jakým společnost nakládá s postiženými).

Vyvážení

Existuje potřeba vyrovnat investice do vývoje nových forem genetického testování s investicí do oblasti poradenství, zprostředkováním informací a školení zdravotního personálu.

Kvalita života

Genetická vysvětlení postižení mohou snížit pozornost věnovanou jiným než genetickým způsobům zvyšování kvality života lidí s postižením.

Odborné znalosti

Odborníci na zdravotní péči se značně liší, pokud jde o znalosti těchto předmětů, takže informace, které jsou pacientům poskytnuty, jsou také různé.

Testy PGD ve fázi blastocysty

Testování embryí ve fázi blastocysty (den 5-6 vývoje embrya) umožňuje lepší výběr embrya a analýzu více buněk s cílem vylepšení přesnosti. Zůstává však méně času na analýzu a rozhodování před přenosem do dělohy.

Test PGD ve fázi polárních orgánů (testování vajíčka)

Testování vajíčka je přesné testování s více času věnovaného analýze a velmi malou pravděpodobností poškození jakéhokoli vzniklého embrya. Při testování však nelze zjistit genetické problémy, které pocházejí z otcovy strany nebo vzniknou po oplodnění.

Odebrání buňky z embrya

Po vyjmutí buňky pro analýzu DNA má embryo 6 - 10 buněk a je 3 dny staré.

Přenos embrya

Pokud testy ukážou, že embryo nejeví známky konkrétního genetického onemocnění, je vráceno do dělohy.

Co je PGD?

PGD (genetická diagnostika před implantací) znamená genetické testování buňky nebo buněk odebraných z embrya při IVF.

Technické alternativy k PGD

Hlavní alternativou PGD je prenatální diagnostika a selektivní umělé přerušení těhotenství. Při prenatální diagnostice jsou provedeny testy ženě, která již je těhotná.

Děti narozené po IVF s PGD

Od roku 1990 se díky testům PDG narodily tisíce zdravých dětí.

Pohlaví a choroby

Testy PGD mohou zjistit řadu onemocnění, která ovlivňují pouze mužské potomky. Je tedy možné vybrat ženská embrya, i když nerozumíme přesným podmínkám. Testy PGD pak fungují určením a eliminací mužských embryí, která může onemocnění ovlivnit.

Sourozenci dárců

Rodiny s nemocným dítětem využily PGD k vytvoření potomka, který by mohl darovat kmenové buňky z pupečníkové krve (nebo jiné tkáně) pro svého nemocného sourozence.

Stávající využití PGD

PGD se v současné době využívá k testování stále většího počtu genetických onemocnění, u nichž existuje vysoká pravděpodobnost přenosu od rodičů a které jsou z lékařského hlediska závažné.

Testování onemocnění způsobených jedním genem

PGD se používá zejména k testování nemocí, které jsou způsobeny vadou jediného genu, jako je například cystická fibróza nebo Huntingtonova choroba.

Rodinná anamnéza

PGD rodinám s rodinnou anamnézou genetických onemocnění umožňuje pokusit se počít dítě bez onemocnění.

Rodiče, kteří zvolili PGD

Rodiče, kteří využívají genetickou diagnostiku před implantací, často mají dítě s genetickým onemocněním a přejí si jiné dítě, které nemocné není.

Přenašeči

Za určitých podmínek lze PDG využít k zabránění početí dítěte, které je přenašečem choroby, i takových dětí, u nichž se dané onemocnění vyvine.

Povaha a péče

Veškeré projevy chování a většina fyzických vlastností závisí na kombinaci několika genů a prostředí.
nt.

Osobnost

Genetickou diagnostiku před implantací nelze využít k určení množství vlastností chování při formování osobnosti.

Výběr pohlaví

PGD se již používá k výběru pohlaví v USA, na Středním Východě atd., ale důvody jsou spíše sociální než zdravotní.

IVF

IVF je fyzicky, finančně a emočně náročné a využívají se při něm léky, které mohou mít vedlejší účinky.

Nevyužitá embrya

Embrya, která nejsou zavedena, mohou být zlikvidována, zmrazena pro pozdější použití, darována jinému neplodnému páru nebo využita k výzkumu.

IVF náklady na IVF a úspěšnost

Each IVF cycle costs € 3 - 4000 and has an average success rate of up to 30% live birth per cycle (dependent on the woman’s age).

Přenos embrya

Jakmile se embrya vyvíjejí 3 až 5 dní v kultivačním roztoku (jedna pětina milimetru napříč), jedno nebo dvě embrya se přenesou do dělohy, kde se mohou o několik dní později implantovat.

Testy během těhotenství

Těhotným ženám, u nichž existuje vysoké riziko abnormality plodu, se nyní běžně nabízejí testy, jako je například amniocentéza (kdy se jehlou odebere vzorek plodové vody obklopující dítě).

Potratovost

V Anglii a Walesu bylo v roce 2004 provedeno 1 900 umělých přerušení těhotenství kvůli riziku, že by se mohlo narodit postižené dítě. Celkem bylo provedeno 185 400 umělých přerušení těhotenství.

Legislativa týkající se umělého přerušení těhotenství

Horní limit umělých přerušení těhotenství ve vybraných zemích EU je 24 týdnů těhotenství. Neexistuje žádný limit pro plod vykazující závažné postižení.
.

Rizika testů

U některých prenatálních testů existuje malé riziko (přibližně 1 % nebo méně) potratu nebo poškození plodu.

Výběr pohlaví

V roce 2003 doporučila britská agentura Human Fertilisation and Embryology Authority vládě, aby zakázala testování na výběr pohlaví z jiných než zdravotních důvodů.

Přenašeči chromozomálních translokací

Pokud má jeden z partnerů vyváženou chromozomální translokaci, je to normální – dokud se nepokusí o početí dítěte. Když se chromozomy spojí s chromozomy partnera, vznikne embryo s vysokým rizikem potratu nebo vad při narození. To lze zjistit pomocí PGD.

Faktor věku

Lidská vajíčka jsou často chromozomálně abnormální – a toto riziko s věkem ženy stoupá. Přibližně 25 - 40 % lidských embryí vykazuje určitý typ chromozomální abnormality. Tato hodnota narůstá na přibližně 50% a více procent u žen nad 40 let. To lze otestovat pomocí PGD

PGD at the blastocyst stage

When an embryo has reached the blastocyst stage and has between 30 and 100 cells (day 5 or 6 of development), a small number of cells can be removed for PGD to improve test accuracy.

PGD s analýzou polárních orgánů

Další metodou testování metodou PGD je nepřímé testování lidských vajíček na genetické problémy testováním polárních orgánů (když vajíčko dozrává, prochází procesem dělení ve dvou krocích, při ovulaci a oplodnění jsou vedlejšími produkty tohoto dělení polární orgány).