Matchingene, tu l'utilitzaries?

Consisteix en extreure una mostra de sang de la mare, a partir de la setmana 10 d'embaràs, per tal d'avaluar-ne aspectes com el cariotip. Permet trobar l'existència de trisomies com la 21 (Síndrome de Down) o la 13 i la 18 (risc elevat d'avortament). En no ser invasiu no suposa un risc per el nadó i, en la majoria dels casos, permet detectar les malalties, podent considerar l'avortament amb altres mètodes complementaris que confirmin la malaltia.

Conegut en alguns casos com amniocentesi, consisteix en prendre una mostra de líquid amniòtic via punció transabdominal. S'aplica entre les setmanes 15 i 17 i tarda 4 setmanes en donar resultats. Detecta les malalties en la majoria dels casos, però en tardar 4 setmanes, de vegades, comencen a aparèixer moviments del fetus que fan molt dura la decisió de l'avortament. Comporta un risc d'avortament espontani del fetus de fins a l'1%.

Segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), el 75% de les persones que pateixen trastorns o malalties anomenats rars (alguns dels quals són d'origen genètic) senten que han patit algun tipus de discriminació (en l'oci, en l'atenció sanitària, en l'àmbit educatiu, en la vida quotidiana...).

La freqüència de la Síndrome de Down a nivell mundial és de 10 per cada 10.000 naixements vius. La xifra varia molt segons si en el país d'estudi l'avortament és legal o no. En el cas d'Espanya, la freqüència està al voltant dels 5 per cada 10.000 naixements vius. En el cas concret de la Comunitat Valenciana es va veure que de 90 embarassos amb Síndrome de Down (19/10.000), 66 es van avortar, donant una freqüència de 5 per cada 10.000.

Durant l'Alemanya nazi es van dur a terme programes d'eugenèsia. Això va implicar, entre altres qüestions: esterilitzar persones amb malalties considerades hereditàries i, fins i tot, es va arribar a l'eutanàsia forçada per a persones que patien malalties mentals i d'altres trastorns. A més a més, es van engegar programes per promoure la reproducció de la "raça aria", privilegiant en el serveis sanitaris a parelles de la "raça desitjada".

Segons el diccionari de l'espanyol jurídic són: "cualquier dolencia o lesión que incapacite temporalmente para la ocupación o actividad habitual de la persona durante un periodo continuado mínimo de tres meses, y que requiera de intervención clínica de cirugía mayor o tratamiento en un centro hospitalario". Per a les malalties permanents es consideren també les que incapaciten total i permanentment, requereixin o no intervenció clínica.