Преимплантационна генетична диагностика (PGD)

Discover PlayDecide. Download games, prepare, play. GET STARTED

Play the game

Download, prepare, discuss & collect results.

Какво е PGD?

Author / translator

Какво е PGD?

Тази технология позволява на потенциалните родители да подберат някои от характеристиките на своето неродено дете. Това им позволява да избегнат предаването на генетично заболяване или недъг, като така се избягва дилемата да се прекъсне или не една засегната бременност. Конвенционалните техники за ин-витро оплождане (IVF) се използват за създаване на ембриони. На етап на развитие на ембриона, когато той достигне приблизително осем клетки, една или две клетки се извличат от ембриона и се извършва ДНК анализ за проверка на специфични характеристики на ембриона. Ако няма данни за конкретното генетично заболяване, за което се прави изследването, ембрионът може да се трансферира в матката и бременността може да продължи.

Дискусията за PGD е важна, тъй като повдига някои основни въпроси като:
• До каква степен трябва моралът, изборът и възможността да си платиш да бъдат определящи в тази област на медицината?
• Има ли задължение обществото да прецени социалните и етични проблеми и да наложи граници върху клиничната практика и индивидуалния избор?
• Има ли абсолютно разграничение между генетична болест и недъг и нормална вариация?

Принципи на политика

1. Пазарът не е регулиран. Възможно е и е допустимо двойките да получат тест за пол и индивидуални особености на ембриона, ако те пожелаят това.

2. Контрол върху това, кой може да извършва тестване за генетични заболявания, включващ намеса на определени професионални организации и доброволен кодекс за поведение. Това се управлява от независим орган. Няма лицензиране.

3. Може да се използва само за генетични заболявания със сериозни медицински последици, не за определяне на пол и индивидуални особености. Лицензи се издават за конкретни изследвания и състояния. Независимо наблюдение и оценка.

4. Лицензиране, стриктно наблюдение и оценка. Във всяка страна, независим орган (като The Human Fertilization and Embryology Authority във Великобритания) ще лицензира новите изследвания и ще регистрира всеки извършен тест.

Created 28 May 2010

Last edited 20 June 2018

Topics Health, Science

Original English

Policy positions

Policy position 1

1.Пазарът не е регулиран. Възможно е и е допустимо двойките да получат тест за пол и индивидуални особености на ембриона, ако те пожелаят това.

Policy position 2

2.Контрол върху това, кой може да извършва тестване за генетични заболявания, включващ намеса на определени професионални организации и доброволен кодекс за поведение. Това се управлява от независим орган. Няма лицензиране.

Policy position 3

3. медицински последици, не за определяне на пол и индивидуални особености. Лицензи се издават за конкретни изследвания и състояния. Независимо наблюдение и оценка.

Policy position 4

4.Лицензиране, стриктно наблюдение и оценка. Във всяка страна, независим орган (като The Human Fertilization and Embryology Authority във Великобритания) ще лицензира новите изследвания и ще регистрира всеки извършен тест.

Story cards

Адам Наш е роден в САЩ през 2000 година. Това е бил първият случай на прилагане на PGD както за скрининг за заболяване, така и за осигуряване на тъканна съвместимост с брат/сестра. PGD е била извършена, за да се провери за отсъствието на генетично заболяване, наречено анемия на Фанкони, от която страда неговата шестгодишна сестра Моли. Това заболяване може да засегне много системи в тялото, но често води до рак, включително левкемия. Клетките от пъпната връв на Адам са били използвани успешно за подмяна на нейния загиващ костен мозък. Без това лечение, тя би умряла в следващите няколко години.

Адам и Моли Наш

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, водещо до загуба на мускулатура, която може да доведе до смърт в бебешка възраст. За някои от страдащите, като петгодишната Кейт Снейпс, SMA означава, че тя никога няма да може да ходи. Родителите на Кейт искали да имат още деца, но тъй като рискът от раждане на дете със SMA при тях е едно към четири, те били изквънредно предпазливи, докато отговор на проблема не бил предложен чрез PGD. Двойката използвала PGD технологията за успешно селектиране на "здрави" ембриони за трансфер. Близнаците Изабел и Естер са родени без SMA заболяване през ноември 2001 година.

Близнаците Снейпс

През 2002 година, Великобританската Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) разреши на семейство Хашми да използва PGD за създаване на "брат-донор" за техния тригодишен син Заин, който страда от рядко и опасно генетично заболяване на кръвта, наречено таласемия, което намалява нейната способност да транспортира кислорода в тялото му. Клетки от пъпната връв на селектираното чрез PGD бебе биха могли да послужат, за да излекуват Заин. Идеята за дете "донор" е противоречива, но както твърди г-жа Хашми, когато Заин порастне, "той ще разбере, че ще умре. Как ще се чувства той, ако знае, че е могло да се направи нещо, за да се спаси живота му?"

Семейство Хашми

Няколко страни позволяват на двойките да планират пола на нероденото си дете чрез PGD. Селекцията на пол е разрешена във Великобритания само за предпазване от генетично заболяване. Луиза и Алън Мастертън загубили тригодишната си дъщеря Никол в трагичен инцидент с пожар. Семейството поискало да използва PGD за създаването на друга дъщеря, която да балансира семейството им с четири сина. Това искане е било отхвърлено от Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA). Говорителят на регулиращия орган заявил, че "британското общество не е готово да приеме това ... моето виждане е, че обществото ще приеме това, но

Семейство Мастертън

In 2002През 2002 година, Институтът по репродуктивна генетика в Чикаго използва за първи път PGD, за да отсее ембриони, носещи отключваща рак мутация. Институтът помагал на двойка от Ню Йорк да се сдобие с дете без риск да му предаде синдрома на Li-Fraumeni Syndrome (предаван по линия на семейството на бащата), който води до 80-90 процента вероятност от развиване на раково заболяване. Водещият лекар коментира, че решението за тестване на ембрионите трябва да зависи от лекаря и от пациента. "Правителствените регулации винаги се провалят", казва той.

Синдром на Li-Fraumeni

Миа (това не е истинското й име) има няколко члена от семейството, които са развили рак на стомаха, червата или матката на необичайно ранна възраст. Поради това, на нея са й били предложени изследвания, след които й е съобщено, че е наследила генетична промяна, означаваща, че има 60-90 процента вероятност от развиване на някакъв вид рак за целия й живот. Сега тя се подлага на редовни проверки, за да се уловят евентуални ранни симптоми.

Миа казва, че получаването на резултатите от изследванията е променило живота й по няколко начина. Например: "Ако имам дете, бих могла да

Миа

Това са извадки от дневник, който Лиа написа в британския вестник Гардиън за преживяванията си с PGD през 2000 г.:
"Купувам си бебе с Мастъркард. PGD много рядко се финансира от държавата. Ще трябва да платя до 2 500 лири.”
"Толкова убедена беше една приятелка от това погрешно представяне (за "дизайнерските бебета"), че когато й казах, че очакваните от мен близнаци са момче и момиче, тя каза: "А, ти това ли си избра!" - като че ли PGD е нещо като да отидеш до супермаркета. Всичко, което аз избрах, е ембрионите, които нямат катастрофалното хромозомно заболяване и които биха загинали".

Лиа Уайлд

Анна е главната героиня в романа "Пазителят на моята сестра" от Джоди Пикулт. Когато тя попитала как се правят бебетата, родителите "ми обясниха, че те са избрали малкото ембрионче - мен, специално защото бих могла да спася сестра си Кейт. Това ме накара да се чудя какво би станало, ако Кейт беше здрава."

"Кейт има остра промиелоцитна левкемия. Когато Кейт се нуждае от левкоцити или стволови клетки или костен мозък, който да заблудят нейното тяло да мисли, че е здраво, аз съм тази, която ги предоставя. Почти всеки път, когато Кейт попада в болница, аз също съм там. Аз не съм болна, но бих могла да бъда."

Анна Фитцджералд

INFO CARDSISSUE CARDS

Китайската политика

Абортирането на анормални фетуси е задължително в Китай. Не ли това един хлъзгав наклон, по който бихме могли да тръгнем?

Бебета по поръчка

Означават ли правните или техническите ограничения върху PGD, че е невъзможно да се създават бебета по поръчка?

Бъдещ потенциал на PGD

В бъдеще вероятно ще се увеличи броят на заболяванията, които ще могат да се диагностицират чрез PGD.

Дизайнерски популации

Използването на PGD увеличава "качествения контрол" в репродукцията и потенциално ще има евгенистично приложение и последици. Евгениката включва нарочни усилия за контрол на генетичния състав на човешките популации.

Къде слагаме чертата?

Има ли ясна разделителна линия, при използването на PGD, между избягването на генетични заболявания и евгениката? Евгениката включва нарочни усилия за контрол на генетичния състав на човешките популации.

Ролята на обществото

Има ли задължение обществото да прецени социалните и етични проблеми и да наложи граници върху клиничната практика и индивидуалния избор?

Силни възгледи

‘Скоро ще бъде грях за родителите да имат дете, което носи тежкото бреме на генетичното заболяване.’ (Боб Едуардс, пионер в IVF).

Изборът да не се трансферира засегнатия ембрион е подобен на това да убиеш бебе (Анонимен)

Пазаруване на гени

PGD и пренаталната диагностика може да окуражат консуматорското отношение към децата.

Избор на заболяване?

Трябва ли здравеопазването да се използва за "избор на заболяване", ако родителите със заболяване (напр., хора с глухота или нанизъм) желаят да използват тази техника, за да имат друго дете със същото заболяване?

PGD – икономически ефективна ли е?

Може да се окаже по-евтино и по-ефективно да се продължи с пренаталния скрининг, отколкото да се инвестират средства в преимплантационната генетична диагностика.

PGD – достъпност

Успехът на IVF и, съответно, успехът на PGD, е свързан с възможността да се заплати за частно лечение. Това е нечестно по същество.

По-добри бебета?

По-богатите хора нямат само по-здрави бебета, но в бъдеще могат също да имат и бебета с по-добри интелектуални и физически възможности

Спечелване на предимство

Родителите харчат време и пари, за да създават предимства за своите деца. Трябва ли обществото да дискриминира различните методи за постигане на това?

Приоритети

Приоритет за PGD трябва да се дава на семействата, засегнати от генетични заболявания.

Кой решава?

Пациентите трябва да могат да вземат сами своите решения относно провеждането или не на PGD, точно както решават и по останалите репродуктивни въпроси.

Подкрепа

Консултиране, информация и подкрепя трябва да има за всички. Медицинската система трябва да подкрепя решенията на двойките по отношение на бременност и заболяване.

Избягване на заболяване

Избягването на раждане на увредено дете е резултат от обществения страх и игнориране на болестта и липсата на социална подкрепа.

Дефиниция на заболяването

Заболяването е социално дефинирано. Доскоро, хомосексуалността беше класифицирана като психиатрично разстройство.

Глухотата заболяване ли е?

Много хора, родени глухи, считат себе си за културно и лингвистично малцинство, а не за хора с недъг.

Колко сериозно?

Сериозността на конкретното генетично състояние, което може да доведе до заболяване, зависи не само от клиничната преценка, но също и от възгледите и ресурсите на хората с недъзи и семействата с това генетично състояние

PGD – решение?

PGD осигурява решение (елиминирайки хората с нарушения) на един социален проблем (начина, по който обществото третира хората с недъзи).

Баланс

Има нужда да се балансира инвестицията в разработване на нови видове генетични тестове, с ивнестицията в областта на консултирането, осигуряването на информация и обучението на медицинския персонал

Качество на живот

Генетичните обяснения на недъга може да намалят вниманието, обръщано на не-генетичните начини за подобряване на качеството на живот на хората с недъзи.

Професионално познание

Здравните специалисти се различават много в познанията си по тези теми, затова и информацията, получавана от пациентите, също варира.

PGD изследване на стадий на бластоцист

Тестването на ембриони на стайди бластоцист (ден 5-6 от развитието на ембриона) позволява по-добро селектиране на ембрионите и повече клетки за анализ, което подобрява прецизността. Това, обаче, оставя по-малко време за анализ и вземане на решение преди трансфера в матката.

PGD изследване на стадий полярно телце (изследване на яйцеклетката)

Изследването на яйцеклетката е прецизен тест с повече време за анализ и много малка вероятност за повреждане на резултатния ембрион. Тестът,обаче, не може да установи генетични проблеми, които идват от страна на бащата или възникват след оплождането

Вземане на клетка от ембрион

Когато се взема клетка за ДНК анализ, ембрионът има 6-10 клетки и е на 3 дни.

Ембриотрансфер

Ако тестовете покажат, че ембрионът няма конкретното генетично заболяване, ембрионът се трансферира в матката на жената.

Какво е PGD?

PGD (преимплантационна генетична диагностика) включва генетично изследване на клетка или клетки, взети от ембрион, създаден чрез ин-витро оплождане (IVF)

Технически алтернативи на PGD

Основната алтернатива на PGD е пренаталната диагностика плюс селективен аборт. Пренаталната диагностика включва изследвания, извършени върху жени, които вече са бременни

PGD бебета

От 1990 година насам, хиляди здрави бебета са родени в резултат от PGD тестове.

Пол и заболяване

PGD може да изследва за много заболявания, които засягат само наследниците от мъжки пол. Поради това, могат да се избират женски ембриони, дори и ако точното състояние не може да бъде разбрано. Тогава PGD работи чрез идентифициране и отхвърляне на мъжките ембриони, които биха могли да бъдат засегнати от заболяването

Братя и сестри - донори

Семейства с болни деца са използвали PGD за създаване на дете, което би могло да дари стволови клетки от пъпната си връв (или други тъкани) за своя болен брат или сестра

Текущо приложение на PGD

Понастоящем, PGD се използва за изследване на растящ брой генетични заболявания, които е твърде вероятно да бъдат предадени от родителите и са сериозни медицински състояния

Изследване за заболявания на единичен ген

PGD се използва основно за изследване за заболявания, които се дължат на дефект в единичен ген, като муковисцидозата и болестта на Хънтингтън

Фамилна история

PGD позволява на семейства с история на генетично заболяване да опитат да имат деца без заболяване.

Родители, избиращи PGD

Родителите, използващи PGD, често имат дете с генетично заболяване и искат да имат друго дете, което не е засегнато.

Носители

При някои състояния, PGD може да се използва, за да се избегне раждането на деца, които са носители на заболяване, както и такива, които биха развили заболяването.

Природа и отглеждане

Всички поведенчески индивидуални особености и повечето физически характеристики зависят от комбинация на няколко гени и от околната среда.

Индивидуалност

PGD не може да се използва за определяне на съвкупността от поведенчески характеристики, които определят една личност.

Избор на пол

PGD вече се използва за избор на пол по социални, а не по медицински причини, в САЩ, Близкия изток и др.

IVF

IVF е физически, финансово и емоционално изтощителна процедура и включва използване на медикаменти, които могат да имат странични ефекти

Неизползвани ембриони

Ембрионите, които не се трансферират, могат да се изхвърлят, да се замразят за по-късно използване, да се дарят на друга стерилна двойка или да се използват за изследвания.

Разходи и проценти на успеваемост при IVF

Всеки IVF цикъл струва 3 - 4000 евро и има средна успеваемост до 30% живородени за един цикъл (в зависимост от възрастта на жената).

Ембриотрансфер

Когато ембрионите се отгледат от 3 до 5 дни в хранителна среда (и достигнат напречен размер от една пета от милиметъра), един или два ембриона се трансферират в матката, където може да се имплантират няколко дни по-късно.

Изследвания по време на бременността

Изследвания от рода на амниоцентезата (където с игла се изтегля проба от течността, заобикаляща бебето) се предлагат на бременни жени с висок риск от фетални аномалии.

Аборти

В Англия и Уелс през 2004 година са извършени 1 900 аборта поради опасност от раждане на дете с аномалии. Общият брой на абортите е бил 185 400.

Законодателство за абортите

Горната граница за аборт в някои страни от ЕС е 24-та седмица на бременността. Няма ограничения при фетус, който показва тежки аномалии.

Рискове от изследванията

Някои пренатални изследвания носят малък риск (около 1% или по-малък) от спонтанен аборт или увреждане на плода.

Избор на пол

През 2003 година, Human Fertilisation and Embryology Authority във Великобритания препоръча на правителството да забрани изследванията с цел избор на пол по немедицински причини.

Носители на хромозомни транслокации

Когато единият партньор има балансирана хромозомна транслокация е нормално - докато не опита да има деца. Когато хромозомите се срещнат с тези на партньора, те създават ембриони с висок риск от спонтанен аборт или вродени дефекти. PGD може да установи това.

Възрастови фактори

Човешките яйцеклетки често са с хромозомни аномалии - и рискът за това нараства с възрастта на жената. Около 25-40% от човешките ембриони имат някои типове хромозомни аномалии. Този процент нараства до около 50% и повече при жените над 40 години. PGD може да изследва това

PGD на стадий на бластоцист

Когато ембрионът достигне стадей на бластоцист и има между 30 и 100 клетки (ден 5 и 6 от развитието), малкъ брой от тези клетки може да се вземе за подобряване на точността на изследването при PGD.

PGD с анализ на полярно телце

Друг PGD метод е индиректно изследване на човешките яйцеклетки за генетични проблеми чрез изследване на полярните телца (При узряването на яйцеклетката, тя преминава пред двустъпков процес на разделяне - при овулация и при оплождане; полярните телца са страничен продукт от тези разделения).